Osteopetrosisul este o boală osoasă care determină oasele să fie prea dense, ducând la oase ușor rupte. Osteopetrosisul provoacă osteoclaste speciale de celule osoase care funcționează anormal. În mod normal, osteoclastele distrug țesutul osos vechi, deoarece țesutul osos nou crește. Pentru persoanele cu osteopetroză, osteoclastele nu descompun vechiul țesut osos. Această creștere a osului determină oasele să crească.
În cap și coloanei vertebrale, această supraaglomerare pune presiune asupra nervilor și cauzează probleme neurologice. În oasele în care se formează de obicei maduva osoasă, supraaglomerarea exagerează măduva osoasă. Există mai multe tipuri de osteopetroză: osteopetroză dominantă autosomală, osteopetroză autosomală recesivă și osteopetroză autosomală intermediară. Tipul pe care îl aveți și severitatea afecțiunii depinde de modul în care a fost moștenit.
Osteopetroza dominantă autozomală (ADO)
Inițial numită boală Albers-Schonberg după radiologul german care la descris pentru prima dată, această formă de osteopetroză este ușoară și se găsește de obicei la adulți între 20 și 40 de ani. Adulții cu osteopetroză au fracturi osoase frecvente care nu se vindecă bine. Infecții osoase (osteomielită), durere, artrită degenerativă și dureri de cap pot apărea, de asemenea. ADO este o formă ușoară de osteopetroză. Este posibil ca unii oameni să nu aibă simptome vizibile.
ADO este cea mai comună formă de osteopetroză. Aproximativ 1 din 20.000 de persoane au această formă a afecțiunii. Persoanele cu ADO moștenesc doar o copie a genei, adică provenind de la un singur părinte (cunoscut sub numele de moștenire autosomală dominantă). Cei diagnosticati cu osteopetroza au o sansa de 50% de a trece conditia asupra copiilor lor.
Osteopetroza recesivă autosomală (ARO)
ARO, cunoscută și sub denumirea de osteopetroză infantilă malignă, este o formă severă de osteopetroză. ARO începe să afecteze copilul înainte să se nască. Sugarii cu ARO au oase extrem de fragile (a căror consistență a fost comparată cu bețele cretei) care se rupe ușor. În timpul procesului de naștere, oasele umărului copilului se pot rupe. ○ Osteopetroza infantilă malignă este de obicei aparentă la naștere. În timpul primului an de viață, aproximativ 75% dintre copiii cu osteopetroză infantilă malignă vor dezvolta probleme de sânge, cum ar fi anemia (număr scăzut de globule roșii din sânge) și trombocitopenia (număr scăzut de trombocite în sânge). Alte simptome includ:
Nivele scăzute de calciu (care pot provoca convulsii)
Presiune asupra nervului optic din creier (care duce la afectare vizuală sau orbire)
- Pierderea auzului
- paralizie facială
- Fracturi osoase frecvente
- Această formă de osteopetroză este rară, afectând 1 din 250.000 de persoane. Condiția apare atunci când ambii părinți au o genă anormală care este transmisă copilului (denumită moștenire recesivă autosomală). Părinții nu au tulburarea, deși poartă gena. Fiecare copil pe care îl au are o șansă de 1 la 4 de a se naște cu ARO.
- Lăsat netratat, durata medie de viață pentru copiii cu ARO este mai mică de zece ani.
Osteopetroza autoasomală intermediară (OAO)
Osteopetroza autozomală intermediară este o altă formă rară de osteopetroză. Au fost raportate doar câteva cazuri de afecțiune. IAO poate fi moștenit de la unul sau ambii părinți și, de obicei, devine evident în timpul copilăriei. Copiii cu IAO pot prezenta un risc crescut de fracturi osoase, precum și anemie. Copiii cu IAO nu au, în mod normal, anormalitățile care duc la maduva osoasă în pericol de viață pe care le au copiii cu ARO. Cu toate acestea, unii copii pot dezvolta depozite anormale de calciu în creier, ceea ce duce la dizabilități intelectuale. Condiția este, de asemenea, legată de acidoza tubulară renală, un tip de boală renală.
OL-EDA-ID
În cazuri extrem de rare, osteopetroza poate fi moștenită prin cromozomul X. Aceasta este cunoscută sub numele de OL-EDA-ID, o abreviere a simptomelor provocate de osteopetroză, limfedem (umflare anormală), displazie anhidrotică ectodermică (o afecțiune care afectează pielea, părul, dinții și glandele sudoripare) și imunodeficiența. Persoanele cu OL-EDA-ID sunt predispuse la infecții severe, recurente.
Opțiunile de tratament
Atât formelor de osteopetroză în rândul adulților cât și copiilor pot beneficia de injecții cu Actimmune. Actimmune (interferonul gamma-1b) întârzie progresia osteopetrozei infantile maligne deoarece provoacă o creștere a resorbției osoase (defalcarea țesutului osos vechi) și a producției de celule roșii în sânge.
Un transplant de măduvă osoasă este singurul remediu complet disponibil pentru osteopetroza infantilă malignă. Transplantul de măduvă osoasă are multe riscuri, dar beneficiile – evitând decesele din copilărie – pot depăși riscurile.
