În 1992, filmul "Uleiul lui Lorenzo" a adus atenție lumii o tulburare rară numită adrenoleukodistrofie (ALD). Este o tulburare progresivă a mielinei degenerative, ceea ce înseamnă că mielina, "izolația" din jurul nervilor, se descompune în timp. Fără mielină, nervii nu pot funcționa normal sau deloc. Din păcate, organismul nu poate crește mielina de înlocuire, astfel încât tulburarea este progresivă – se agravează în timp.
Care a fost filmul "Uleiul lui Lorenzo"?
Ce cauzează ALD și cine o dezvoltă?
ALD este o tulburare genetică recesivă moștenită legată de cromozomul X. Datorită modului în care moștenirea genetică funcționează, numai băieții au forma cea mai severă de ALD. Tulburarea lasă corpul în imposibilitatea de a descompune moleculele grase mari, fie acelea pe care corpul le face singur, fie cele care intră în organism prin intermediul alimentelor. Cercetările au arătat că acest lucru se datorează, cel mai probabil, unei proteine transportoare care nu reușește să funcționeze corect și transporta moleculele de grăsime acolo unde ar fi defalcate. Moleculele de grăsime se acumulează și înfundă celulele și rănesc celulele nervoase din creier și din măduva spinării. ALD afectează aproximativ unul din 20.000 de bărbați. O genă, numită ABCD1, a fost identificată ca fiind asociată cu ALD. Testarea genetică se poate face pentru a vedea dacă o femeie are gena defectă. În acest fel, o femeie care poate să fi moștenit o genă anormală va ști cu certitudine dacă o are sau nu (este un purtător) și ar putea să o transmită copiilor ei.
Nu toți băieții cu ALD mor? Există mai multe forme pe care ALD le poate lua. Cel mai devastator tip, ceea ce a avut Lorenzo Odone, este forma cerebrală din copilărie, ceea ce înseamnă că nervii din creier sunt distruși. Aproximativ 35-40% din toate cazurile de ALD sunt de acest tip, care de obicei apar la vârsta de 4 până la 8 ani la băieți.
Acești băieți vor deveni, în mod obișnuit, cu dizabilități în 6 luni până la 2 ani și vor muri după aceea.
Cine a fost Lorenzo Odone?
ALD poate de asemenea să apară ca scleroza multiplă, prin faptul că există o pierdere treptată a funcției în organism, dar fără leziuni cerebrale severe ale creierului. Această a doua formă se numește adrenomieloneuropatie (AMN), reprezintă aproximativ 40 până la 45% din toate cazurile de ALD și afectează bărbații în vârsta lor de 20 de ani sau de vârstă mijlocie.
Aproximativ 20% dintre femeile care poartă gena defectă pentru ALD dezvoltă simptome ale sistemului nervos care seamănă cu adrenomieloneuropatia, dar acest lucru începe mai târziu în viață (la vârsta de 35 de ani sau mai târziu) și are ca rezultat o boală mai ușoară decât la bărbații afectați.
Pentru că adrenoleucodistrofia dăunează glandelor suprarenale, tulburarea poate începe ca boala lui Addison, o afecțiune a glandelor suprarenale. Aceasta reprezintă aproximativ 10% din toate cazurile ALD și afectează bărbații între 2 ani și vârsta adultă. Tinerii cu această formă de obicei dezvoltă de asemenea AMN până la vârsta de mijloc. Băieții diagnosticați cu boala lui Addison sunt, de obicei, testați pentru a vedea dacă ALD se află la originea problemei.
Cum se diagnostichează?
Diagnosticul ALD se bazează pe simptomele pe care copilul sau adultul le are. Un RMN (imagistica prin rezonanta magnetica) a creierului va avea rezultate anormale. Deoarece grăsimile nu sunt defalcate în mod corespunzător, testarea concentrației sanguine a unui tip de grăsime numită acizii grași cu lanț foarte lung (VLCFA) relevă niveluri anormale la 99% din bărbați.
Poate fi ALD vindecat?
Din păcate, nu există încă un tratament complet pentru ALD cerebral. Cu toate acestea, există mai multe metode de încercare care par să încetinească distrugerea bolii. O metodă este utilizarea "uleiului lui Lorenzo", obținut din ulei de măsline și de rapiță și o dietă cu conținut scăzut de grăsimi. Uleiul, dacă a început mai devreme la băieți cu ALD, dar fără simptome, este acum cunoscut că are un beneficiu în prevenirea formei cerebrale a adrenoleucodistrofiei din copilărie. Cercetatorii inca incearca sa inteleaga relatiile complexe dintre grasimi din organism si cum ar putea fi modificat ulterior petrolul lui Lorenzo pentru a fi mai eficient.
Ce este uleiul lui Lorenzo?
Un al doilea tratament pentru ALD cerebral este transplantul de măduvă osoasă. Ideea este de a înlocui celulele care au o gena ALD defectuoasă cu celule care au o genă ALD normală și vor rupe grăsimile.
În ceea ce privește adrenomieloneuropatia (AMN), nu a fost încă elaborat niciun tratament. Dacă este prezentă o afecțiune suprarenale cum ar fi boala Addison, înlocuirea hormonului pe termen lung asigură tratamentul.
Cum face Lorenzo? Este încă în viață?
Din păcate, Lorenzo și-a pierdut bătălia cu ALD și a murit la 30 mai 2008, la o zi după împlinirea a 30 de ani. El este supraviețuit de tatăl său, Augusto, fratele său Francesco și sora Cristina. Mama sa, Michaela (portretizată în filmul lui Susan Sarandon), a murit la 10 iunie 2000 de cancer pulmonar.
Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg și Gerald V Raymond. "X-Linked Adrenoleukodystrophy." GeneReviews. 27 iulie 2006. GeneTests. 6 Feb 2009
"Informații despre uleiul lui Lorenzo". Proiectul Myelin. 6 Feb 2009
