Boala Batten este o tulburare extrem de rară și fatală care afectează sistemul nervos. Majoritatea copiilor încep să prezinte simptome cu vârsta cuprinsă între cinci și zece ani, când un copil anterior sănătos poate să apară semne de convulsii sau probleme de vedere. În multe cazuri, semnele precoce sunt foarte subtile, cum ar fi stomacitatea, tulburările de învățare și agravarea vederii.
Cei mai mulți oameni cu boală Batten mor în adolescență sau în primele douăzeci de ani.
Boala Batten este cea mai frecventă dintre lipofuscinozele ceroide neuronale (NCL). Inițial, boala Batten a fost considerată a fi un NCL juvenil, dar în ultimii ani pediatrii au folosit boala Batten pentru a descrie cele mai multe incidențe ale NCL.
Boala Batten este extrem de rară. Se estimează că afectează 1 din fiecare 50 000 de nașteri din Statele Unite. Deși cazurile apar în întreaga lume, boala Batten este mai frecventă în unele părți din nordul Europei, cum ar fi Suedia sau Finlanda.
Boala Batten este o tulburare autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că apare doar la un copil dacă ambii părinți poartă genele pentru boală. Dacă un copil are doar un părinte cu gena, acest copil este considerat purtător și poate trece gena pe propriul copil, cauzând boala Batten dacă partenerul său poartă și gena.
Simptomele
Pe măsură ce progresează tulburarea, au loc pierderi de control al mușchilor, țesuturi cerebrale severe, atrofia țesuturilor cerebrale, pierderea progresivă a unei viziuni și demența precoce.
Diagnosticul
Deoarece primele semne ale bolii Batten implică în mod obișnuit viziune, boala Batten este adesea suspectată prima dată în timpul unui examen de rutină. Cu toate acestea, nu poate fi diagnosticat printr-un examen de ochi singur.
Boala Batten este diagnosticată pe baza simptomelor pe care copilul le întâmpină. Părinții sau pediatrul copilului pot observa că copilul a început să dezvolte probleme de vedere sau convulsii.
Studiile electrice speciale ale ochilor, cum ar fi răspunsul evocat vizual sau electroretinograma (ERG), se pot face. În plus, pot fi efectuate teste de diagnosticare, cum ar fi electroencefalograma (EEG, căutarea activității convulsive) și imagistica prin rezonanță magnetică (RMN, pentru a căuta modificări ale creierului). O probă de piele sau țesut (numită biopsie) poate fi examinată sub microscop pentru a căuta acumularea de lipofuscine.
Tratamentul
Nu există încă un tratament specific pentru a vindeca sau încetini progresia bolii Batten, dar există tratamente pentru a gestiona simptomele și a face copilul mai confortabil. Convulsiile pot fi controlate cu medicamente antisezice, iar alte probleme medicale pot fi tratate după cum este necesar. Terapia fizică și ocupațională poate ajuta pacientul să-și mențină funcția fizică cât mai mult posibil înainte de a atrofia mușchii.
Unele studii au arătat date precoce că dozele de vitamină C și E pot contribui la încetinirea bolii, deși nici un tratament nu a reușit să o împiedice să fie fatală.
Grupurile de sprijin, cum ar fi Batten Boala Suport și cercetare de asociere oferă sprijin și informații privind tratamente și de cercetare. Întâlnirea cu alte familii care au trecut prin același lucru sau care trec prin aceleași etape poate fi un mare ajutor în timp ce se confruntă cu boala Batten.
Cercetările medicale continuă să studieze tulburarea de a identifica, sperăm, tratamente eficiente în viitor.
