Boala celiacă și sindromul Down: o combinație obișnuită

sindrom Down, boala celiacă, sindromul Down, boală celiacă, bolii celiace

Persoanele care au sindrom Down, o tulburare genetică comună, tind să dezvolte boala celiacă la rate mult mai mari decât cele din populația generală. De fapt, boala celiaca poate afecta pana la 16 din 100 de persoane cu sindrom Down.

De ce are loc acest lucru? Din păcate, medicii nu sunt siguri. Dar legătura puternică dintre cele două condiții este ceva ce trebuie să înțeleagă părinții și îngrijitorii persoanelor care suferă de sindromul Down, astfel încât aceștia să poată privi simptomele bolii celiace și să facă teste adecvate, dacă este necesar.

Sindromul Down Riscul și problemele de sănătate

Sindromul Down provine dintr-o problemă cu genele. Toata lumea are 23 de perechi de gene (obtineti jumatate din fiecare pereche de la mama ta si jumatate de la tatal tau), dar persoanele cu sindrom Down au un material genetic suplimentar intr-o pereche specifica de gene: a 21-a pereche. Acest lucru duce la ceea ce geneticienii numesc "trisomia 21", denumirea tehnică a sindromului Down. Acest material extra genetic poate proveni fie din oul mamei, fie din sperma tatălui tău, iar riscul de sindrom Down crește odată cu vârsta mamei (și probabil a tatălui, deși nu toți cercetătorii consideră acest lucru). Aproximativ unul din fiecare 700 de copii nascuti in Statele Unite in fiecare an – in jur de 6000 de copii in total – are sindromul Down.

Persoanele cu sindrom Down prezintă caracteristici faciale distinctive, inclusiv ochi în formă de migdal, urechi mici și gură și un cap mai mic care tinde să fie plat în spate.

De asemenea, ele pot avea tonus muscular scăzut și de multe ori suferă de probleme de sănătate variind de la vederea și pierderea auzului la defectele cardiace. Toți copiii și adulții cu sindrom Down suferă de o formă de dizabilitate intelectuală, deși nivelul acestora poate varia substanțial de la persoană la persoană.

Probleme cu sistemele digestive, de asemenea, sunt comune la cei cu sindrom Down. Copiii născuți cu sindromul Down ar putea să nu aibă un anus complet dezvoltat (care poate fi corectat prin intervenție chirurgicală imediat după naștere). Aproximativ 5 la suta la 15 la suta dintre cei cu sindrom Down, de asemenea, poate avea o boala cunoscuta sub numele de boala Hirschsprung, care apare atunci cand intestinul gros nu functioneaza in mod corespunzator. Acest lucru poate necesita, de asemenea, o intervenție chirurgicală pentru a elimina partea din intestinul gros care nu funcționează.

Boala celiaca: o alta conditie genetica

Ca sindromul Down, boala celiaca este o conditie genetica – in general vorbind, trebuie sa ai cel putin o gena de boala celiaca pentru a dezvolta conditia. Cu toate acestea, există și alți factori implicați, dintre care unii cercetători nu au identificat încă. Nu toată lumea cu așa-numitele "gene de boală celiacă" se termină cu boala celiacă.

Boala celiaca este, de asemenea, o boala autoimuna, ceea ce inseamna ca implica un atac asupra unei parti a corpului tau de propriul sistem imunitar. Când aveți alimente celiatice, consumate cu unul dintre cele trei boabe de gluten – grâu, orz sau secară, sistemul imunitar vă va ataca și vă va distruge intestinul subțire. Acest lucru vă limitează abilitatea de a absorbi substanțele nutritive importante din alimente. În forma sa cea mai gravă, boala celiacă poate provoca malnutriție gravă, anemie și un risc sporit pentru limfom.

Persoanele cu sindrom Down au un risc mult mai mare pentru boli autoimune în general, iar cercetătorii cred că până la 16% dintre persoanele cu sindrom Down suferă de boală celiacă. Aceasta este semnificativ mai mare decât rata de aproximativ 1% din populația generală. Experții îndeamnă părinții să aibă copii cu sindrom Down scalați pentru boala celiacă cu teste de sânge celiacă cu vârste între două și trei ani. Copiii care prezintă screening pozitiv vor trebui să urmeze o procedură cunoscută sub denumirea de endoscopie, astfel încât medicii să poată privi direct și să colecteze probe din mucoasa intestinală. Acest lucru poate părea o afacere mare, dar este esențial pentru obținerea unei diagnostice definitive a bolii celiace. De asemenea, mulți părinți ai căror copii au fost supuși unui raport de endoscopie că copilul lor a navigat prin el fără probleme și că a fost mai supărător pentru părinți decât pentru copii.

Detectarea afecțiunii celiace dincolo de copilărie

Chiar dacă sindromul dvs. de copil afectează negativ bolile celiace ca un copil, nu trebuie să lăsați garda jos. Chiar și adulții mai în vârstă au fost recent diagnosticați cu celiac și este posibil să se dezvolte condiția în orice moment. Nu este doar o condiție din copilărie.

Cele mai cunoscute simptome ale bolii celiace includ diaree apoasă, oboseală, scădere în greutate și anemie. Cu toate acestea, mulți oameni nu au aceste simptome "clasice", și în schimb au simptome care pot include constipație, dureri articulare și chiar căderea părului. Copiii cu boala celiacă pot să crească mai lent decât colegii lor și, în cele din urmă, pot fi mai scurți ca adulții.

Probleme precum tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție și depresia pot fi, de asemenea, mai frecvente la persoanele cu boală celiacă și toate acestea pot apărea la persoanele care au și sindromul Down.

Un studiu, condus de clinicieni la Spitalul de Copii din Boston, a constatat că clinicile de specialitate din sindromul Down nu investighează întotdeauna simptomele bolii celiace, mai ales atunci când aceste simptome nu sunt "simptomele clasice" cel mai frecvent asociate cu afecțiunea. Acest studiu a indicat constipatia si problemele de comportament ca fiind cele mai des semnalate de catre persoanele care ii ingrijesc copii care ulterior au fost examinati pentru boala celiaca.

Este posibil să aveți boală celiacă fără simptome, dar alte două grupuri de cercetători au descoperit că persoanele cu sindrom Down care dezvoltă boala celiacă au mai multe șanse decât să nu aibă simptome evidente, mai ales lentă. De fapt, un studiu a constatat că copiii din sindromul Down, care au fost nou diagnosticați cu boala celiacă, au fost foarte probabil să fie sub percentila 10 pentru înălțime și greutate. Totuși, un alt studiu relevă faptul că simptomele celiace tipice – anemie, diaree și constipație – apar, de asemenea, frecvent la copiii cu sindrom Down fără celiac. De asemenea, este posibil ca persoanele cu boala celiacă să aibă o funcție tiroidiană scăzută, care poate apărea și în absența bolii celiace la cei cu sindrom Down. Prin urmare, cercetatorii au spus, ingrijitorii si clinicienii trebuie sa fie vigilenti si screen pentru conditia. Există veste bună: un studiu major din Suedia a arătat că persoanele cu sindrom Down și boala celiacă nu au un risc mai mare de deces decât persoanele cu sindrom Down numai.

Grija pentru cineva cu boala celiac

Din păcate, nu există în prezent nici un medicamente pentru a trata boala celiacă. Aceasta se poate schimba în viitor, dar de acum, singurul tratament pentru boala celiacă este dieta fără gluten, pe care persoana cu celiac trebuie să o urmeze pentru viață.

Dieta fără gluten sună relativ ușor pe hârtie, dar poate fi dificilă în practică, deoarece atât de multe alimente conțin boabe de gluten. Când gătiți pentru cineva cu boală celiacă, trebuie să citiți cu atenție etichetele și să vă protejați împotriva contaminării cu gluten în bucătărie.

De fapt, unele familii fac o practica de a manca gluten-free la domiciliu pentru a proteja sanatatea membrului cu boala celiaca. Mâncarea poate fi, de asemenea, o provocare, deși a devenit mai ușoară prin proliferarea meniurilor fără gluten la diferite restaurante de fast-food și restaurante rapide.

Un cuvânt de la Verywell

Când copilul dumneavoastră are sindrom Down, contemplarea unei schimbări majore ca dieta fără gluten ar putea părea copleșitoare, mai ales dacă copilul dumneavoastră are, de asemenea, alte complicații de sănătate care sunt frecvente la cei cu sindrom Down. Ridicarea unui copil de sindrom Down sau îngrijirea unui adult poate fi o provocare, iar adăugarea de restricții speciale dietetice nu va ajuta.

Dar este o veste bună: nu este nevoie să-ți privești copilul de cookie-uri, pizza și alte preferințe din copilărie, din moment ce versiunile gratuite de gluten din toate aceste alimente sunt disponibile pe scară largă. De asemenea, odată ce ați stăpânit curba de învățare (adesea abruptă) care vine cu dieta, veți găsi probabil că va deveni a doua natură și puteți vedea unele dintre simptomele digestive ale copilului dumneavoastră și alte simptome.

Like this post? Please share to your friends: