Insensibilitatea congenitală la durere și anhidroză (CIPA) este o boală ereditară rară, care determină persoanele afectate să nu fie în stare să simtă durerea și nu pot transpira (anhidroza). Este denumită și neuropatie senzitivă și autonomă ereditară de tip IV (HSAN IV).
Acest nume este foarte descriptiv deoarece definește câteva caracteristici importante ale bolii.
Starea este ereditară, ceea ce înseamnă că se desfășoară în familii. Sensibilitatea neuropatiei înseamnă că este o boală nervoasă care afectează în mod specific nervii care controlează senzația. Nervii autonomi sunt nervii care controlează funcțiile de supraviețuire ale corpului. CIPA sau HSAN IV afectează în mod specific nervii autonomi care controlează transpirația.
Simptomele CIPA
Boala CIPA este prezentă la naștere și face ca oamenii să nu poată simți durerea sau temperatura și nu pot transpira. Simptomele devin evidente în copilărie și boala este în mod obișnuit diagnosticată în timpul copilăriei.
Lipsa durerii:Cei mai mulți oameni care au CIPA nu se plâng de "lipsă de durere" sau "lipsă de transpirație". În schimb, copiii cu CIPA întâmpină, inițial, răniri sau arsuri fără să plângă, să se plângă sau chiar să observe. Părinții pot observa că un copil cu CIPA este doar un copil mic, dar nu observă o problemă. După un timp, părinții ar putea începe să se întrebe de ce copilul nu răspunde la durere, iar medicul copilului ar fi probabil să efectueze teste de diagnosticare a bolilor nervoase. Copiii cu CIPA devin în mod obișnuit răniți sau arși, deoarece nu evită activitatea dureroasă. Și ei pot dezvolta chiar răni infectate pentru că nu-și protejează instinctiv rănile de durere. Uneori, copiii cu CIPA trebuie să fie evaluați medical pentru leziuni excesive.
Când echipa medicală observă un comportament neobișnuit de calm în fața durerii, aceasta poate provoca o evaluare a neuropatiei senzoriale.
Anhidroza (lipsa transpirației):
Hydrosis înseamnă transpirație. Anhidroza înseamnă lipsă de transpirație. În mod normal, transpirația pe suprafața pielii vă ajută să răciți corpul atunci când devenim prea cald de la exerciții fizice sau de la febră mare. Copiii (și adulții) cu CIPA suferă consecințe ale anhidrozei, cum ar fi febra excesiv de mare, deoarece acestea nu dispun de protecția "răcirii" pe care transpirația o poate oferi.Diagnosticul
Nu sunt simple teste cu raze X sau teste de sânge care pot identifica CIPA. Unii oameni care au CIPA au nervi anormal subdezvoltați și o lipsă de glande sudoriptice pe o biopsie.
Cel mai definitiv test de diagnostic pentru CIPA este un test genetic, care poate fi efectuat înainte de naștere sau în timpul copilăriei sau al maturității. Există o anomalie genetică cunoscută care identifică CIPA și se numește gena TRKA umană (NTRKI) localizată pe cromozomul 1 (1q21-q22). Un test ADN genetic poate identifica o anomalie a acestei gene, confirmând diagnosticul de CIPA.
Cauzele primare
CIPA este o boală ereditară. Este autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că orice persoană care are CIPA trebuie să moștenească gena de la ambii părinți.
În mod obișnuit, părinții unui copil afectat poartă gena, dar nu au boala dacă au moștenit doar gena de la un părinte. Gena anormala responsabila de CIPA, TRKA umana (NTRK1), este o gena care directioneaza organismul sa dezvolte nervii maturi. Acesta promovează în mod specific creșterea nervilor prin codificarea unui receptor numit tirozin kinază (RTK), care este autofosforilat ca răspuns la factorul de creștere a nervilor (NGF). Atunci când această gena este defectă, așa cum este printre cei care au CIPA, nervii senzoriali și niște nervi autonomi nu se dezvoltă pe deplin și astfel nervii senzorici nu pot funcționa corect pentru a simți mesajele de durere și temperatură și corpul nu poate produce transpirație.
Tratamentul pentru CIPA
La momentul actual, nu există tratament disponibil care să vindece boala CIPA sau să înlocuiască senzația lipsă a durerii sau funcția de transpirație.
Copiii cu boala trebuie să învețe să încerce să prevină leziunile și să monitorizeze cu atenție rănirile pentru a evita infecțiile. Părinții și alți adulți care au grijă de copiii cu CIPA trebuie, de asemenea, să rămână vigilenți, deoarece copiii pot dori să încerce lucruri noi fără a înțelege pe deplin semnificația potențială a rănilor fizice.
Așteptări
Dacă tu sau un iubit ai fost diagnosticat cu CIPA, poți avea o viață sănătoasă și productivă, cu o bună îngrijire medicală și o ajustare a stilului de viață. Știind că este o boală genetică este un aspect important atunci când vine vorba de planificarea familială.
CIPA este o tulburare rară și, adesea, găsirea de grupuri de sprijin pentru probleme de sănătate unice poate ajuta în ceea ce privește obținerea de sprijin social și învățare despre sfaturi practice pentru a ajuta la îmbunătățirea vieții cu CIPA.
