Boala lui Leigh este o tulburare metabolică moștenită care dăunează sistemului nervos central (creierul, măduva spinării și nervii optici). Boala lui Leigh este cauzată de probleme în mitocondrii, centrele energetice din celulele corpului. O afecțiune genetică care provoacă boala lui Leigh poate fi moștenită în trei moduri diferite. Aceasta poate fi moștenită pe cromozomul X (feminin) ca deficiență genetică a unei enzime numite complex piruvat dehidrogenază (PDH-Elx).
Poate fi moștenit ca o condiție autosomală recesivă care afectează asamblarea unei enzime numite citocrom-c-oxidază (COX). Poate fi de asemenea moștenit ca o mutație a ADN-ului în mitocondriile celulare.
Simptomele
Simptomele bolii lui Leigh încep de obicei între vârsta de 3 luni și 2 ani. Deoarece boala afectează sistemul nervos central, simptomele pot include:
capacitate scăzută de aspirație
- dificultate în susținerea capului
- pierderea abilităților motorii copilul a avut cum ar fi apucând o zgomot și agitând-o
- pierderea poftei de mâncare
- vărsături
- iritabilitate
- continuu plâns
- convulsii
- Pe măsură ce boala lui Leigh se înrăutățește de-a lungul timpului, simptomele pot include:
slăbiciune generalizată
- lipsa tonusului muscular (hipotonie)
- episoade de acidoză lactică (acumularea de acid lactic în organism și creier) care pot afecta respirația și funcția renală
- probleme de inima
- Diagnosticul
Diagnosticul bolii lui Leigh se bazează pe simptomele pe care copilul sau copilul le are.
Testele pot prezenta o deficiență de pyruvate dehidrogenază sau prezența acidozei lactice. Persoanele cu boala lui Leigh pot avea plasturi simetrice de leziuni in creier care pot fi descoperite prin scanarea creierului. La unii indivizi, testarea genetică poate fi capabilă să identifice prezența unei mutații genetice.
Tratamentul
