Simptomele
Există trei tipuri diferite de MJD. Ce tip ai depinde de momentul apariției simptomelor și de severitatea acestor simptome. Iată o privire asupra celor mai comune caracteristici și simptome ale acestor trei tipuri:
Tipul
Vârsta de debut
Simptomul severității și progresiei
| Simptomele | Tip I (MKD-I) | Între 10-30 ani | Simptomul severității progresează rapid |
|---|---|---|---|
| Spasme musculare severe (distonie) | Rigiditate (rigiditate) | Tip II (MJD-II) |
|
| Spasme musculare continue (spasticitate) | Dificultăți de mers pe jos din cauza spasmelor musculare (mers spastic) | Reflexe slabe |
|
| Spasme musculare | Amorțeală, furnicături, crampe și durere în mâini, picioare, brațe și picioarele (neuropatia) | Pierderea țesutului muscular (atrofie) |
|
Din moment ce tulburarea este moștenită, este important să te uiți în istoria familiei tale. Dacă rudele au simptome de MJD, întrebați când au început simptomele și cât de repede au apărut. Un diagnostic definitiv poate veni doar dintr-un test genetic, care ar putea să caute defecte în cel de-al 14-lea cromozom. Pentru cei care trăiesc cu MJD cu debut precoce, speranța de viață poate fi la fel de scurtă ca la mijlocul anilor ’30. Persoanele cu insuficiență cardiacă ușoară sau cu un tip de debut târziu au, în general, o speranță de viață normală.
Tratamente
În prezent, nu există nici un leac pentru boala Machado-Joseph. De asemenea, nu avem o cale de a opri progresul simptomelor. Există totuși medicamente care pot ajuta la ameliorarea simptomelor. Baclofenul (Lioresal) sau toxina botulinică (Botox) pot ajuta la reducerea spasmelor musculare și a distoniei. Terapia cu Levodopa, o terapie utilizată pentru persoanele cu boală Parkinson, poate ajuta la reducerea rigidității și a încetinirii. Fizioterapia și echipamentul auxiliar pot ajuta persoanele cu mișcări și activități zilnice. Pentru simptomele vizuale, ochelarii cu prism pot ajuta la reducerea vederii încețoșată sau dublă.
