Boala țesutului conjunctiv mixt (MCTD) este o boală autoimună cu caracteristici care se suprapun cu alte trei boli ale țesutului conjunctiv – lupus eritematos sistemic, sclerodermie și polimiozită.
Cauza
Cauza MCTD nu este cunoscută. Aproximativ 80% dintre persoanele diagnosticate cu MCTD sunt femei. Boala afectează persoanele cu vârsta cuprinsă între 5 și 80 de ani, cu cea mai mare prevalență în rândul adolescenților sau al persoanelor în vârsta de 20 de ani.
Poate exista o componentă genetică, dar nu este moștenită direct.
Simptomele
Simptomele precoce ale bolii țesutului conjunctiv mixt sunt asemănătoare simptomelor asociate cu alte boli ale țesutului conjunctiv și pot include:
- oboseală
- durere musculară sau slăbiciune
- durere articulară
- febră scăzută
- fenomen Raynaud
simptome mai puțin frecvente asociate cu MCTD includ – dureri abdominale, neuropatie a nervului trigeminal la nivelul feței, dificultăți la înghițire, dificultăți de respirație, dificultăți la înghițire, dificultăți la înghițire, și pierderea auzului. Plămânii sunt afectați de până la 75% dintre persoanele cu MCTD. Aproximativ 25% dintre pacienții cu MCTD au afectarea renală.
Diagnosticul
Diagnosticarea bolii țesutului conjunctiv mixt poate fi foarte dificilă. Caracteristicile celor trei condiții – lupusul eritematos sistemic, sclerodermia și polimiozita – de regulă nu apar în același timp. Mai degrabă, ele se dezvoltă de obicei unul după celălalt în timp.
Există totuși patru factori care ar sugera mai degrabă un diagnostic de MCTD decât o tulburare individuală a țesutului conjunctiv:
Concentrații ridicate de RNP anti-U1 (ribonucleoproteine) în sânge
- Absența unor probleme comune cu lupusul eritematos sistemic, cum ar fi cum ar fi probleme renale și probleme ale sistemului nervos central
- Artrita severă și hipertensiunea pulmonară (nu sunt frecvente în lupusul sistemic sau sclerodermia)
- Fenomenul Raynaud și mâinile umflate (nu sunt comune cu lupusul sistemic)
- În timp ce prezența RNP anti-U1 este principala diferențiere caracteristică care se pretează la diagnosticarea MCTD, prezența anticorpului în sânge poate precede de fapt simptomele.
Tratamentul
Tratamentul bolii de țesut conjunctiv mixt este orientat spre controlul simptomelor și gestionarea efectelor severe ale bolii, cum ar fi implicarea organelor. De exemplu, hipertensiunea pulmonară trebuie tratată cu medicamente antihipertensive. Simptomele inflamatorii pot varia de la ușoară la severă, iar tratamentul va fi în consecință ales în funcție de severitate. Pentru inflamații mai puțin severe, pot fi administrate AINS sau corticosteroizi cu doze mici. Inflamația moderată până la severă poate necesita administrarea unor doze mai mari de corticosteroizi. Atunci când există implicarea organelor, se pot prescrie imunosupresoare.
Outlook
Chiar și cu un diagnostic corect și un tratament adecvat, un prognostic poate fi dificil de formulat. Cât de bine depinde un pacient de organele implicate, de severitatea inflamației și de progresia bolii. Potrivit Clinicii Cleveland, 80% dintre oameni supraviețuiesc cel puțin 10 ani după ce au fost diagnosticați cu MCTD. Prognosticul pentru MCTD tinde să fie mai rău pentru pacienții cu caracteristici care sunt legate de sclerodermie sau polimiozită.
Este important de observat că pot exista perioade prelungite care nu prezintă simptome, chiar și fără tratament pentru MCTD.
