În 1862, dr. John Langdon Down a remarcat că unii dintre pacienții săi au împărtășit o combinație de trăsături fizice distincte, probleme medicale și tulburări cognitive. Prin legarea acestor asemănări, Down a concluzionat că pacienții lui au avut un sindrom specific. Down a raportat observațiile sale într-un jurnal medical și a fost primul care a descris ceea ce știm acum ca fiind sindromul Down.
Caracteristicile fizice ale sindromului Down
Deși nu toți oamenii cu sindrom Down împart aceleași caracteristici fizice identice, există unele caracteristici care tind să apară în această tulburare genetică. De aceea, persoanele cu sindrom Down au un aspect similar.
Trei trăsături care se găsesc în aproape orice persoană cu sindrom Down sunt:
falțuri epicante (piele suplimentară a pleoapei interioare, care conferă ochilor o formă de migdale)
- Foișoare palpebrale suprapuse (ochi înclinate)
- Brachycephaly (un cap mai mic oarecum înclinat în spate)
- Alte caracteristici care se văd la persoanele cu sindrom Down (dar nu sunt în toată lumea) includ pete de culoare deschisă în ochii lor (acestea se numesc pete Brushfield), un nas mic, oarecum plat, gura deschisă cu o limbă proeminentă și urechi mici care pot fi pliate.
În gura lor, persoanele cu sindrom Down pot avea dinți anormali, un palat îngust și o limbă cu fisuri adânci în ea (aceasta se numește o limbă brazdă).
Ele pot avea și fețe rotunde, gâturi scurte cu pielea exterioară la nivelul gâtului și profiluri oarecum plate.
Alte trăsături fizice observate în sindromul Down includ o singură crează pe palmele mâinilor, precum și degetele scurte, cu un deget cincea sau cu pene care curbează spre interior (acest lucru se numește clinodactyly).
Ei au adesea păr drept, care este bine și subțire. În general, persoanele cu sindrom Down tind să aibă o statură scurtă, cu membre scurte. Acestea pot avea, de asemenea, un spațiu mai mare decât cel normal între degetele mari și cele două degete și articulațiile suplimentare flexibile.
Este important să înțelegeți că niciuna dintre aceste caracteristici faciale sau fizice nu este anormală de la sine, nici nu duc la nici o problemă serioasă. Cu toate acestea, dacă un medic vede aceste caracteristici împreună, probabil că vor suspecta că bebelușul are sindrom Down.
Probleme de sănătate în sindromul Down
Pe lângă caracteristicile fizice și faciale, copiii cu sindrom Down au un risc mai mare de a dezvolta o serie de probleme medicale.
Aici sunt șapte probleme de sănătate cu care s-ar putea confrunta sindromul Down:
Hipotonia
Aproape toți sugarii cu sindrom Down au un tonus muscular scăzut (hipotonia), ceea ce înseamnă că mușchii lor sunt slăbiți și par a fi oarecum discrete. Scăderea tonusului muscular poate face mai dificilă revărsarea, starea în sus, starea și vorbirea. La nou-născuți, hipotonia poate provoca, de asemenea, probleme de hrănire. Mulți copii cu sindrom Down sunt întârziați să-și atingă obiectivele motorii din cauza hipotoniei. Hipotonia nu poate fi vindecată, dar în general se îmbunătățește în timp. Terapia fizică poate ajuta la îmbunătățirea tonusului muscular. ◊ Hipotonia poate duce la probleme ortopedice, o altă problemă comună legată de diagnosticul unui sindrom Down.
Probleme de vedere
Problemele de vedere sunt frecvente în sindromul Down și probabilitatea de a avea o creștere ca o persoană de vârste. Exemple de astfel de probleme de vedere includ miopie, miopie (hiperopie), ochi încrucișați (strabism) sau tremurături ale ochiului într-un model ritmic (nistagmus).
Este foarte important ca copiii cu sindrom Down să aibă examene timpurii, deoarece majoritatea acestor probleme de vedere sunt corectabile.
Defecte ale inimii
Aproximativ 50% dintre copiii cu sindrom Down se nasc cu defecte cardiace.
Unele dintre aceste defecte ale inimii sunt ușoare și se pot corecta fără intervenția medicală. Alte defecte cardiace sunt mai severe, necesitând intervenții chirurgicale sau medicamente.
Probleme de auz
Probleme de auz sunt frecvente la copiii cu sindrom Down, în special otita medie, care afectează aproximativ 50-70% și este o cauză comună a pierderii auzului. Pierderea auzului prezentă la naștere apare la aproximativ 15% dintre copiii cu sindrom Down.
Probleme gastro-intestinale
Aproximativ 5% dintre sugarii cu sindrom Down vor avea probleme gastro-intestinale, cum ar fi îngustarea sau blocarea intestinală (atrezia duodenală) sau absența unei deschideri anale (atrezia anal). Majoritatea acestor malformații pot fi rezolvate prin intervenție chirurgicală. O absență a nervilor din colon (boala Hirschsprung) este mai frecventă la persoanele cu sindrom Down decât la populația generală, dar este încă destul de rară. Există, de asemenea, o legătură puternică între boala celiacă și sindromul Down, adică este mai frecventă la persoanele cu sindrom Down decât la populația generală.
Probleme tiroidiene
Persoanele cu sindrom Down pot avea, de asemenea, probleme cu glanda tiroidă – o glandă mică situată în gât – prin faptul că nu produc suficient hormon tiroidian, care poate duce la hipotiroidism. Hipotiroidismul este cel mai adesea tratat prin înlocuirea hormonului tiroidian. Acest medicament trebuie luat pentru restul vieții persoanei. Hipertiroidismul (adică o glandă tiroidă hiperactivă) poate apărea, de asemenea, la persoanele cu sindrom Down.
Leucemie
Foarte rar, aproximativ 1% din timp, un individ cu sindrom Down poate dezvolta leucemie. Leucemia este un tip de cancer care afectează celulele sanguine din măduva osoasă. Simptomele leucemiei includ vânătăi ușoare, oboseală, un ten palid și febră inexplicabilă. Deși leucemia este o boală foarte gravă, rata de supraviețuire este ridicată. În mod obișnuit, leucemia este tratată cu chimioterapie, radiație sau transplant de măduvă osoasă.
Probleme intelectuale în sindromul Down
Toată lumea cu sindrom Down are un anumit grad de dizabilitate intelectuală. Persoanele cu sindrom Down tind să învețe mai încet și au dificultăți în raționamentul și judecata complexă. Este imposibil să se prevadă ce nivel de dizabilitate intelectuală vor avea cei născuți cu sindromul Down – deși acest lucru va deveni mai clar pe măsură ce vor îmbătrâni. Există o gamă largă de abilități mentale în rândul persoanelor cu sindrom Down. Intervalul IQ al inteligenței – pentru inteligența normală este între 70 și 130. O persoană este considerată a avea o dizabilitate intelectuală ușoară dacă IQ-ul său este între 55 și 70. O persoană cu dizabilități intelectuale moderat are un IQ cuprins între 40 și 55 de ani. Majoritatea persoanelor cu sindrom Down scor în intervalul ușor până la moderat.
În ciuda IQ-lor, oamenii cu sindrom Down pot învăța. Există adesea o concepție greșită că cei cu sindrom Down au o capacitate predeterminată de a învăța. Acum stim ca persoanele cu sindrom Down se dezvolta pe parcursul vietii lor si au potentialul de a invata. Acest potențial poate fi maximizat prin intervenție timpurie, educație bună, așteptări mai mari și încurajare.
Un cuvânt de la Verywell
