Din moment ce galactosemia este o tulburare mostenită rară, simptomele și tratamentul acesteia sunt larg necunoscute publicului. Apare la aproximativ 1 din 65.000 de nașteri în Statele Unite. Cu această recenzie, îmbunătățiți înțelegerea condiției în care copiii nu pot să se descompună și să utilizeze galactoza de zahăr. Ce este galactoza?
Deși mulți părinți nu au auzit niciodată despre galactoză, este de fapt un zahăr foarte comun, deoarece, împreună cu glucoza, se compune din lactoză.
Majoritatea părinților au auzit de lactoză, zahărul găsit în laptele matern, laptele de vacă și alte forme de lapte de origine animală.
Galactoza este descompusă în organism prin enzima galactoz-1-fosfat uridiltransferază (GALT). Fără GALT, galactoză și produse de descompunere a galactozei, incluzând galactoză-1-fosfat galactitol și galactonat, se acumulează și devin toxice în interiorul celulelor.
Galactosemia Simptomele
În cazul în care lapte sau produse lactate dat, un nou-născut sau copil cu galactosemie poate dezvolta semne și simptome care includ:
sărăcie hrănire
- vărsături
- icter
- sărăcie în greutate
- esecul de a recâștiga greutatea la naștere, nou-născutul are o vârstă de două săptămâni
- letargie
- iritabilitate
- convulsii
- cataractă
- ficat mărit (hepatomegalie)
- scăderea nivelului de zahăr din sânge (hipoglicemie)
- Pentru nou-născutul cu galactozemie clasică, aceste simptome pot începe în câteva zile de la începerea alăptării sau de băut lapte de vacă pe bază de formula pentru copii. Din fericire, aceste simptome de galactosemie devin, de obicei, dispărut odată ce copilul este început cu o dietă fără galactoză dacă diagnosticul se face mai devreme.
Diagnosticul galactosemiei
Majoritatea copiilor cu galactosemie sunt diagnosticați înainte ca aceștia să dezvolte multe simptome de galactosemie, deoarece această afecțiune este luată în urma testelor de screening nou-născuți care se fac la nașterea copilului. Toate cele 50 de stări din S.U.A. testează nou-născuții pentru galactozemie.
Dacă se suspectează galactosemia pe baza unui test de screening pentru nou-născuți, se va efectua testarea de confirmare pentru nivelurile de galactoză-1-fosfat (gal-1-p) și GALT.
Dacă copilul are galactosemie, gal-1-p va fi înalt și GALT va fi foarte scăzut. Galactosemia poate fi, de asemenea, diagnosticată prenatal folosind teste bioptice sau amniocenteză de villus corionic. Copiii care nu sunt diagnosticați prin teste de screening nou-născuți și prezintă simptome ar putea fi suspectați de a avea galactozemie dacă au ceva cunoscut sub numele de "substanțe reducătoare" în urină.
Tipuri de galactozemie
Există de fapt două tipuri de galactosemie, în funcție de nivelul de GALT al copilului. Copiii pot avea galactozemie clasică, cu o deficiență completă sau aproape completă a GALT. Acestea pot avea, de asemenea, galactosemie parțială sau varianta, cu o deficiență parțială de GALT.
Spre deosebire de sugarii cu galactosemie clasică, sugarii cu varianta de galactosemie, inclusiv varianta Duarte, de obicei nu au simptome.
Tratamente galactosemie
Nu există nici un tratament pentru galactosemia clasică; în schimb, copiii sunt tratați cu o dietă specială fără galactoză, în care evită cât mai mult posibil laptele și produsele care conțin lapte pentru tot restul vieții. Aceasta include:
laptele matern
lapte de vacă pe bază de lapte de vaca, lapte de capră sau lapte uscat
- margarină, unt, brânză, înghețată, ciocolată cu lapte sau iaurt
- alimente care conțin lapte praf degresat, cazeină, cazeinat de sodiu, zer, zer, lapte, lactoză sau galactoză pe lista ingredientelor
- În schimb, nou-născuții și sugarii ar trebui să bea o formula pentru copii pe bază de soia, cum ar fi Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance sau Nestle Good Start Soy Plus. Dacă bebelușul dvs. nu tolerează o formulă de soia, poate fi utilizată o formulă elementară, cum ar fi Nutramigen sau Alimentum. Aceste formule, totuși, au cantități mici de galactoză.
- Copiii mai în vârstă pot bea un înlocuitor de lapte obținut din proteine izolate din soia (Vitamite) sau o băutură de orez (Rice Dream). Copiii cu galactosemie vor trebui, de asemenea, să evite alte alimente bogate în galactoză, inclusiv ficatul, unele fructe și legume și anumite fasole uscate, în special fasolea de garbanzo.
- Un specialist în dietetician sau metabolism pediatric vă poate ajuta să aflați ce alimente să evitați dacă copilul dumneavoastră are galactosemie. Acest specialist vă poate asigura, de asemenea, că copilul dumneavoastră primește suficient calciu și alte minerale și vitamine importante. În plus, nivelurile gal-1-p pot fi urmate pentru a vedea dacă dieta unui copil are prea multă galactoză în ea.
Restricții dietetice controversate
Restricțiile dietetice ale copiilor cu varianta de galactozemie sunt mai controversate. Un protocol implică limitarea laptelui și a produselor care conțin lapte, inclusiv laptele matern, pentru primul an de viață. După aceea, o anumită galactoză ar fi permisă în dietă odată ce copilul este de un an.
O altă opțiune este de a permite o dietă nelimitată și de a urmări o creștere a nivelelor gal-1-p. Desi pare sa se faca cercetari inca pentru a vedea ce optiune este mai buna, parintii pot fi siguri ca un mic studiu a aratat ca rezultatele clinice si de dezvoltare pana la un an au fost bune la copiii cu galactosemie varietala Duarte, atat la cei care practicau dietetice restricție și cei care nu au făcut-o.
Ce trebuie să știți
Deoarece galactosemia este o tulburare autosomală recesivă, dacă doi părinți sunt purtători de galactosemie, ei vor avea o șansă de 25% de a avea un copil cu galactosemie, o șansă de 50% de a avea un copil care este transportatorul galactosemie și o șansă de 25% de a avea un copil fără nici unul dintre genele pentru galactosemie. Părinții unui copil cu galactosemie vor primi de obicei consiliere genetică dacă intenționează să aibă mai mulți copii.
Nou-născuții netratați cu galactozemie prezintă un risc crescut de
E. coli
septicemie, o infecție a sângelui care pune viața în pericol. Mai mult, copiii cu galactozemie clasică pot fi expuși riscului de statură mică, dificultăți de învățare, probleme de mers și echilibru, tremor, tulburări de vorbire și limbă și insuficiență ovariană prematură.
