Sindromul Down este o anomalie cromozomală comună cauzată de o copie suplimentară a cromozomului 21. Potrivit Centrului pentru Controlul și Prevenirea Bolilor, aproximativ unul din 700 de persoane se naște cu sindromul Down.
În timp ce copiii cu sindrom Down prezintă caracteristici recunoscute și probleme medicale comune, este important să rețineți că majoritatea copiilor cu sindrom Down sunt sănătoși.
Riscul lor de a dezvolta anumite probleme medicale, intelectuale și psihologice poate fi mai mare, dar tratamentul este, de obicei, același pentru aceste probleme, indiferent dacă acestea apar la copiii cu sindrom Down sau cei fără sindrom Down.
Este imposibil să spunem ce simptome ale sindromului Down vor însemna pentru un individ, există unele caracteristici fizice generale, probleme medicale și întârzieri de dezvoltare care afectează majoritatea persoanelor cu sindrom Down.
Caracteristicile comune printre cei cu sindrom Down
Până în prezent, au fost descrise peste 120 de trăsături fizice, medicale și psihologice separate la persoanele cu sindrom Down. Toți copiii și persoanele cu sindrom Down prezintă anumite caracteristici caracteristice ale feței, caracteristici fizice, probleme medicale și întârzieri cognitive în comun.
Caracteristicile și problemele medicale asociate cu sindromul Down variază foarte mult. Unele caracteristici comune includ:
- Scurt statură
- Insuficiență intelectuală
- Întârzieri de dezvoltare
- Defecte ale inimii
- Probleme tiroidiene
- Gât și degete cu țepi
Copiii cu sindrom Down au tendința de a împărtăși anumite trăsături facială și fizică, cum ar fi un profil facial facial, ochi, urechi mici și o limbă mare sau proeminentă. La naștere, sugarii cu sindrom Down apar adesea "floppy" datorită unei afecțiuni numite hipotonie (tonus muscular scăzut).
Deși hipotonia poate și se îmbunătățește deseori cu vârsta și cu terapia fizică, majoritatea copiilor cu sindrom Down suferă, de obicei, repere de dezvoltare – cum ar fi ședința, crawlingul și mersul pe jos – mai târziu decât alți copii.
La naștere, copiii cu sindrom Down sunt, de obicei, de dimensiuni medii, dar au tendința să crească într-o rată mai mică și să rămână mai mici decât ceilalți copii de vârsta lor. Pentru sugari, tonusul muscular scăzut poate contribui la probleme de hrănire și întârzieri ale motorului. Copiii în vârstă și copiii mai mari pot avea întârzieri în vorbire și în abilități de învățare, cum ar fi hrănirea, îmbrăcarea și pregătirea pentru toaletă.
Dizabilitate intelectuală
Toți indivizii cu sindrom Down au un anumit grad de dizabilitate intelectuală. Dacă copilul dvs. are sindrom Down, acesta poate învăța într-un ritm mai lent sau poate avea dificultăți în raționamentul și judecata complexă. Copiii cu sindrom Down pot să învețe și pot învăța și sunt capabili să-și dezvolte aptitudinile pe tot parcursul vieții. Pur și simplu ating obiectivele într-un ritm diferit.
Există adesea o concepție greșită că persoanele cu sindrom Down au o capacitate "statică" sau predeterminată de a învăța. Acest lucru nu este adevărat. Persoanele cu sindrom Down se dezvoltă pe toată durata vieții și ar trebui tratate corespunzător. Potențialul de învățare al unui individ cu sindromul Down poate fi maximizat prin intervenție timpurie, educație bună, așteptări mai mari și încurajare.
Probleme medicale
În timp ce majoritatea copiilor cu sindrom Down nu au probleme medicale semnificative, alții pot prezenta o varietate de probleme medicale care necesită îngrijiri suplimentare. De exemplu, aproximativ 40% din copiii născuți cu sindromul Down vor avea un defect cardiac congenital. Unele dintre aceste defecte sunt ușoare și nu necesită tratament, altele sunt mai severe și pot necesita intervenții chirurgicale și medicale. Cu toate acestea, amintiți-vă că, dacă 40% dintre copiii cu sindrom Down sunt născuți cu defecte cardiace, înseamnă că 60% dintre copiii cu sindrom Down nu suferă de probleme cardiace. Alte afecțiuni medicale care pot apărea mai frecvent la copiii cu sindrom Down includ tulburări tiroidiene, anomalii intestinale, tulburări convulsive, probleme respiratorii, probleme de greutate și un risc ușor mai mare de leucemie din copilărie (aproximativ 1%).
Anomaliile la nivelul gâtului superior (instabilitatea atlantoaxială) sunt uneori găsite și trebuie evaluate de un medic. Din fericire, multe dintre aceste condiții sunt tratabile și tratamentele sunt aceleași pentru persoanele cu și fără sindromul Down.
Audierea și viziunea
Aproximativ jumătate dintre copiii cu sindrom Down au și probleme cu auzul și vederea. Pierderea auzului poate fi cauzată de diferențe în structura oaselor urechii interne sau din cauza infecțiilor urechii. Problemele de vedere includ ochii incrucisati, ochiul lenes, apropierea si vederea si un risc crescut de cataracta. Evaluările periodice efectuate de un audiolog și de oftalmolog sunt necesare pentru a detecta și a corecta orice problemă înainte de a le afecta limbajul și abilitățile de învățare. Tratamentele sunt în general ochelari și aparate auditive.
Personalitatea, comportamentul și condițiile psihologice
Poate fi dificil să se discute trăsăturile comportamentale comune observate la persoanele cu sindrom Down, fără a se face stereotipii acestor indivizi. Cu toate acestea, majoritatea părinților cu copii cu sindrom Down ar spune că copiii lor sunt, în general, fericiți, sociabili și ieșiți. Deși acest lucru poate fi, în general, adevărat, este important să nu stereotipezi indivizii cu sindromul Down. Ei experimentează o gamă completă de emoții și au propriile caracteristici, punctele tari, punctele slabe și stilurile. Nici doi oameni cu sindrom Down nu vor avea personalități identice.
În timp ce persoanele cu sindrom Down nu au un "tip de personalitate", aceștia adesea împărtășesc anumite comportamente sau mecanisme de adaptare. De exemplu, mulți oameni care suferă de sindromul Down preferă rutina, ordinea și identitatea, care este modul lor de a trata complexitatea vieții de zi cu zi. Această preferință pentru rutină poate fi uneori văzută ca o încăpățânare. Un alt comportament adesea văzut la persoanele care suferă de sindromul Down este "auto-vorbit". Discuția de sine este actul de a vorbi cu glas tare pe sine și se crede că oamenii cu sindrom Down folosesc auto-vorbire ca mod de a procesa informații și de a gândi lucrurile .
În timp ce persoanele cu sindrom Down pot avea unele comportamente și mecanisme de coping în comun, se confruntă, de asemenea, cu un risc crescut pentru anumite condiții psihologice. Au fost raportate rate mai mari de tulburări de anxietate, depresie și tulburare obsesiv-compulsivă în sindromul Down. Tratamentul acestor tulburări la persoanele cu sindrom Down este același ca la persoanele fără sindrom Down și include modificări de comportament, consiliere și, eventual, medicamente.
