Care sunt cauzele sindromului Down? Există tipuri diferite? Există ceva de făcut pentru a reduce riscul ca un copil cu sindrom Down să aibă un copil? Îți poți prezice riscul pe baza vârstei tale? Acestea sunt doar câteva dintre întrebările pe care părinții să fie interesați și alții întreabă.
Ce este sindromul Down?
Sindromul Down se referă la anumite caracteristici care apar la copii și adulți care au un număr anormal de cromozomi din numărul 21.
Ca oameni, avem 46 de cromozomi sau 23 de perechi de cromozomi. 22 perechi sunt considerate autozomi, iar cealaltă pereche sunt cromozomii sexuali – fie XY pentru un băiat, și XX pentru o fată.
Sindromul Down – trisomia 21 – apare când există 3 cromozomi decât numărul 2 (deci, trisomia 21).
Înțelegerea geneticii
Cel mai frecvent tip de sindrom Down – trisomia completă 21 – apare ca rezultat al unui proces numit nondisjunction. Atunci când o celulă se împarte, una din fiecare pereche de cromozomi se duce la fiecare celulă fiică. Cu o nondisjuncție, cele două cromozomi ale unei perechi nu se împart corect, ceea ce duce la 2 copii ale cromozomului care merg într-o celulă și nici o copie nu merge la cealaltă celulă. Celula care primește 2 copii ale celui de-al 21-lea cromozom este responsabilă pentru sindromul Down.
Cele mai multe trisomii (3 copii ale cromozomilor) nu sunt compatibile cu viața. La adulți, trisomia 21 are ca rezultat sindromul Down.
Există și alte trisomii. Bebelușii cu trisomia 18, sindromul Edwards, pot supraviețui uneori în copilărie. Sindromul Klinefelter (47 XXY) apare la 1 din 500 de copii.
Tipuri
Pentru a înțelege mai bine genetica sindromului Down, este important să definiți mai întâi diferitele tipuri.
Trisomia completă 21 – Trisomia completă 21 are loc așa cum este descris mai sus, printr-un proces numit nondisjuncție.
Sindromul Translocație Down sau Translocația Trisomia 21 – Procesul de translocare Sindromul Down începe de multe ori înainte de conceperea părintelui al unui copil cu acest tip de sindrom Down.
Într-o translocație, o parte dintr-un cromozom se rupe și se atașează la un alt cromozom în timpul meiozei – procesul de diviziune celulară care are loc în formarea de ouă și spermă. Acest proces are ca rezultat 3 copii ale cromozomului 21, dar o copie este atașată la un alt cromozom, de multe ori cromozomul 14. Cu alte cuvinte, copilul (părintele care este) se termină cu 45 de cromozomi, dar trăiește și funcționează în mod normal, deoarece toate materialul genetic necesar pentru cromozomul 21 este încă prezent. Acești părinți cu translocații "echilibrate" nu au caracteristici ale sindromului Down.
Când acești părinți au copii, totuși, copiii se termină cu 3 copii ale cromozomului 21, dar spre deosebire de trisomia nondisjuncției, cromozomul suplimentar este atașat unui alt cromozom. Aflați mai multe despre translocațiile.
Sindromul Mosaic Down – Sindromul Mosaic Down este forma cea mai puțin frecventă a sindromului Down și apare ca urmare a modificărilor genetice care au loc după fertilizare. La copiii cu sindrom Down mozaic, nu toate celulele au 3 copii ale cromozomului 21.
Simptomele pe care le are un copil depind de procentul celulelor din organism care au cromozomul în plus.
Cum apare Trisomia 21
După cum sa menționat mai sus, trisomia 21 poate să apară prin procesele de nedisjuncție sau translocație în timpul diviziunii celulare. Nimeni nu este sigur de ce apar aceste "accidente" în diviziunea celulară și, de fapt, având în vedere numărul mare de diviziuni celulare care au loc de la formarea gameților (spermă și ouă) la un nou-născut, este surprinzător că nu se întâmplă mai frecvent.
În nondisjuncția, pentru aproximativ 90% din copii, cromozomul extra provine de la mamă (oul).
Aproximativ 4% din timp provine de la tatăl (sperma), iar restul de timp apare după fertilizare.
Factorii de risc
Singurii cunoscuți factori de risc pentru sindromul Down în acest moment includ:
- Creșterea vârstei materne
- Având un copil anterior cu sindromul Down
- Având un istoric familial al sindromului Down
Este important de observat că alți doi factori de risc sunt factori de risc numai pentru trisomia 21 de translocație și sunt, prin urmare, factori de risc pentru mai puțin de 5% din cazurile de sindrom Down.
De asemenea, este important de menționat că nu există factori de mediu (cum ar fi toxine, carcinogene etc.) sau factori de comportament care sunt legați de dezvoltarea sindromului Down. În afara creșterii cu vârsta maternă, apare la întâmplare.
Vârsta maternă
Incidența sindromului Down crește în mod clar cu vârsta maternă, deși este important să constatăm că aproximativ 80% dintre copiii cu sindrom Down sunt născuți femeilor cu vârste mai mici de 35 de ani.
Riscul sindromului Down cu vârsta este:
- Vârsta 25 – 1 din 1200
- Vârsta 30 – 1 din 900
- Vârsta 35 – 1 în 350
- Vârsta 40 – 1 din 100
- Vârsta 45 – 1 în 30
- Vârsta 49 – 1 în 10
Risc crescut cu nașteri viitoare
Dacă părinții au un copil cu sindrom Down, acest risc de a avea un alt copil cu sindrom Down este de 1 din 100. Totuși, în funcție de tipul de sindrom Down, acest risc poate fi mai mare sau mai mic.
Atunci când un copil are sindromul de translocație Down, consilierea genetică poate ajuta să se determine dacă mama, tatăl sau niciunul dintre aceștia nu sunt purtători și, prin urmare, riscul la sarcini viitoare.
Este moștenit?
Un singur tip de sindrom Down – sindrom Down – este considerat moștenit. Deoarece acest tip de sindrom Down reprezintă doar aproximativ 4% din cazurile de sindrom Down, și apoi, doar 1/3 din acești copii sunt considerați că au moștenit translocația, doar aproximativ 1% din sindromul Down este în prezent "ereditar".
Pentru părinții unui copil cu sindrom Down datorită unei translocări, este posibil să existe o probabilitate crescută de sindrom Down la sarcini ulterioare. Acest lucru se datorează faptului că unul dintre cei doi părinți poate fi un transportator echilibrat al translocării. Uneori, nici un părinte al unui copil cu translocație trisomie 21 nu este un purtător echilibrat și, într-o astfel de situație, nu există un risc crescut de sindrom Down în sarcinile viitoare. În ceea ce privește consilierea genetică, este de asemenea important ca părinții unui copil cu translocație să știe că ceilalți copii ar putea fi purtători ai translocării echilibrate și că ei înșiși ar putea fi în pericol să aibă un copil cu sindrom Down în viitor.
Testele prenatale
Multe obstetricieni recomanda ca femeile care raman insarcinate la varsta de 35 ani sau mai in varsta sa faca teste prenatale pentru sindromul Down. Aceasta este o decizie foarte personală și este doar o îndrumare. Cuplurile pot alege să se supună testelor la o vârstă mai tânără sau să renunțe la testare la o vârstă mai înaintată.
Consiliere genetică
În funcție de testele luate în considerare și de istoricul personal și familial al afecțiunilor medicale, unele cupluri aleg să treacă prin consiliere genetică. Acest lucru este avantajos în câteva moduri
- Vârsta maternă nu va prezice, pe de o parte, aproximativ 80% din nașterile copiilor cu sindrom Down și pot exista alte riscuri de sarcină la femeile cu vârsta peste 35 de ani.
- Există și alte tulburări genetice, cum ar fi ca anomalii cromozomiale sexuale care pot fi găsite pe unele, dar nu și alte teste efectuate în mod obișnuit pentru sindromul Down.
- Unele tulburări genetice se desfășoară în familii pentru care nu avem teste.
O altă întrebare importantă de pus înainte de testare este motivul pentru care ați dori să știți dacă copilul dumneavoastră a suferit de sindrom Down. Ai face ceva diferit? Crezi că te-ar ajuta să te pregătești pentru viitor? Un consilier genetic vă poate ajuta să întrebați aceste întrebări și să faceți alegeri care sunt cele mai bune pentru dvs. în ceea ce privește testarea.
Opțiuni de testare
Există mai multe opțiuni de testare disponibile pentru sindromul Down, fiecare realizat la un moment diferit de sarcină și având un grad diferit de sensibilitate, specificitate și fals pozitiv (termeni medicali care înseamnă în principiu abilitatea de a ridica ceva fără înfricoșare părinți fără motiv). Unele dintre testele disponibile includ:
- Testarea alfa-fetoproteinei serice – Aflați despre controversele screening-ului alfa-fetoprotein, triple, quad sau penta.
- Testare cu ultrasunete – testarea foliului Nuchal pentru sindromul de jos se face, de obicei, între 11 și 14 săptămâni.
- Amniocenteza – Amniocenteza pentru sindromul Down se face de obicei intre 15 si 20 de saptamani.
- Prelevarea villusului corionic – Prelevarea de cronici villus se face de obicei între 10 și 12 săptămâni.
Linia de fund
Dacă sunteți un părinte care se gândește la testarea sindromului Down, acesta poate fi un moment foarte anxios. Nu este nimic mai important pentru noi decât sănătatea și fericirea copiilor noștri și a viitorilor copii. Luând în considerare acest lucru, gândiți-vă înainte de a merge.
Dacă ai avea un copil cu sindrom Down, ar fi copilul acela fericit? Desigur, în special cu unele dintre problemele medicale asociate, un copil cu sindrom Down poate fi dificil pentru părinți. Se înțelege de la sine. Dar puteți vedea zâmbetele? Cât de des vedeți copii (și adulți) cu sindromul Down zâmbind? Cei mai mulți dintre dvs. vor spune "de multe ori". Acum gândiți-vă la unii copii și la adulții de înaltă inteligență, care funcționează foarte bine. Vedeți cât de multe zâmbete?
Acest comentariu nu este cu siguranță menit să reducă temerile. Aceste temeri sunt reale și importante pentru a ieși afară. Cu toate acestea, în calitate de părinți, de obicei spunem că speranța noastră cea mai mare este că copiii noștri vor avea o viață "fericită" și că fericirea nu depinde întotdeauna de un înalt IQ sau de a arăta ca toți ceilalți. De fapt, mulți copii și adulți cu sindrom Down par să fie în stare să zâmbească prin momente pe care cei fără sindrom nu sunt prinși, cum ar fi rumânarea lucrurilor pe care nu le putem schimba în trecut sau care ne îngrijorează sau ne temem de viitor. În plus, în ciuda condițiilor medicale asociate cu sindromul Down, aproape 80% dintre copiii născuți cu sindromul Down de astăzi sunt așteptați să atingă vârsta de 60 de ani.
Dacă te gândești la screening sau ai învățat că ai un copil cu sindrom Down, poți să citești această scrisoare unui nou părinte cu un copil cu sindrom Down.
