Definiție:
Diamond Anemia Blackfan (DBA) este o anemie moștenită în care măduva osoasă nu poate produce cantități suficiente de globule roșii (numită aplazie pură a celulelor roșii). Face parte dintr-un grup mai mare de tulburări numite sindroame de eșec al maduvei osoase moștenite.
Care sunt caracteristicile DBA?
Aproape toti pacientii sunt diagnosticati in primul an de viata. Anemia: Anemia DBA este severă și, de obicei, necesită transfuzii de sânge multiple.
- Defectele la naștere: Până la jumătate dintre pacienții cu DBA au, de asemenea, anomalii fizice. Zonele corpului cel mai frecvent afectate sunt:
- Capul, gâtul și fața
- Inima
- Thumbs
- Sistemele genitale și urinare
- Scurtă statură
- Risc crescut de cancer: Persoanele cu DBA par să aibă un risc crescut de cancer. Acestea includ leucemia mieloidă acută (AML), sindroamele mielodisplazice (MDS) și tumori solide.
DBA este un sindrom de insuficiență a maduvei osoase moștenit. Aproape jumătate din cazuri sunt de natură familială, mutația genetică fiind transmisă de un părinte. Alte cazuri sunt sporadice, care apar la întâmplare. În formele familiale, nu toți membrii familiei sunt afectați în mod egal. Un părinte poate avea o mutație asociată cu DBA, dar nu poate fi diagnosticată decât după diagnosticarea copilului.
Toate celulele din organism au o anumită durată de viață și apoi suferă moartea celulară într-un proces foarte controlat.
În DBA, o mutație genetică determină celulele stem (făcând celule roșii și celulele roșii din măduva roșie) să se autodistrugă mai repede decât ar trebui să conducă la scăderea producției de globule roșii.
Cum este diagnosticat DBA?
Numărul total de sânge (CBC) identifică anemia și prezintă celule roșii din sânge mai mari decât cele normale (macrocitoză).
În general, anemia este izolată fără modificări ale numărului de celule albe din sânge sau ale numărului de trombocite. Numărul de reticulocite este scăzut (reticulocitopenia), deoarece măduva osoasă nu poate compensa această anemie.
DBA trebuie distins de eritroblastopenia tranzitorie din copilărie (TEC), care poate să apară în aceeași grupă de vârstă, dar se rezolvă spontan. În mod specific, nivelul hemoglobinei fetale și nivelul adenozin deaminazei în eritrocite sunt de obicei crescute în DBA, dar nu în TEC.
Dacă cineva este suspectat că are DBA, testarea genetică ar trebui trimisă. Dacă este identificată o mutație genetică, alți membri ai familiei ar trebui să fie testați având în vedere riscul crescut de cancer.
Uneori se efectuează aspirat de măduvă osoasă și biopsie pentru a evalua mediul în care sunt produse celulele roșii din sânge. Măduva osoasă este, de obicei, normală, cu excepția faptului că nu există precursori ai celulelor roșii din sânge (celule precoce care se dezvoltă în celule roșii din sânge).
Criteriile standard de diagnostic sunt:
Vârsta mai mică de 1 an
- Anemie macrocitară (mai mare decât normală) fără modificări ale numărului de celule albe sau ale trombocitelor
- Reticulocitopenie
- Măduvă osoasă normală, cu excepția cazului în care nu există precursori ai celulelor roșii din sânge
- Dacă pacientul este suspectat au DBA dar nu îndeplinesc aceste criterii de diagnosticare, există criterii secundare care pot susține un diagnostic probabil.
Care sunt tratamentele pentru DBA?
Deși majoritatea pacienților necesită tratament, până la 25% dintre pacienți vor avea o rezoluție spontană. Transfuzii: Anemia DBA este severă și necesită transfuzii frecvente de sânge. Aceasta este terapia primară până când este sigur să începeți steroizii.
Corticosteroizi: steroizii orali precum prednison / prednisolon sunt coloana vertebrală a terapiei pentru copiii cu DBA. Steroizii sunt începuți și înțărcați la cea mai mică doză necesară pentru a elimina necesitatea de transfuzie. Dacă nu există răspuns, transfuziile sunt reluate. Transplantul de măduvă osoasă: Transplantul de măduvă osoasă poate fi curativ. Cele mai bune rezultate provin de la donatorii potriviți. Donatorii de tip donator trebuie să efectueze teste genetice pentru a se asigura că nu au o formă ușoară de DBA.
