Boala Niemann-Pick este o afecțiune genetică rară. Există patru variante ale acestei boli, clasificate ca tip A, tip B, tip C și tip D. Boala Niemann-Pick provoacă o varietate de probleme medicale și deseori avansează rapid. Simptomele și efectele tuturor variantelor de boală Niemann-Pick rezultă din acumularea de sfingomielină, un tip de grăsime, în organism.
Din păcate, nu există nici un tratament definitiv pentru boala Niemann-Pick, iar persoanele care suferă de boală suferă de boală și de moarte substanțiale de la o vârstă fragedă. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră ați fost diagnosticat cu boală Niemann-Pick, puteți beneficia de cunoașterea cât mai mult posibilă a stării.
Cauzele
Cauza bolii Niemann-Pick este relativ complicată. Persoanele care au această boală moștenesc unul din mai multe defecte genetice, ducând la acumularea de sfingomielină, un tip de grăsime. Pe măsură ce sfingomielina se acumulează în celulele ficatului, splinei, oaselor sau sistemului nervos, aceste regiuni ale corpului nu pot funcționa așa cum ar trebui, ducând la oricare dintre simptomele caracteristice bolii.
Tipuri
Diferitele tipuri de boală Niemann-Pick diferă unele de celelalte în mai multe moduri.
- Acestea sunt cauzate de diferite defecte genetice.
- Ele se caracterizează prin diferite procese biochimice care determină apariția sphingomyelinei.
- Excesul de sfingomielină afectează diferite părți ale corpului.
- Fiecare dintre ele începe la vârste diferite.
- Rezultatul fiecărui tip nu este același.
Ceea ce toți au în comun este că sunt toate defectele genetice care duc la sfingomielină excesivă.
Niemann-Pick Tip A
Tip A începe să producă simptome în timpul copilariei și este considerat cea mai severă variantă a bolii Niemann-Pick.
Este, de asemenea, una dintre variantele care implică sistemul nervos.
- Simptomele: Simptomele încep în jurul vârstei de șase luni și includ: creșterea lentă fizică, mușchii slabi și tonusul muscular slab, tulburările de a mânca, problemele de respirație și dezvoltarea lentă sau întârziată a abilităților cognitive cum ar fi ședința și vorbirea. Adesea, sugarii cu tip Niemann-Pick de tip A se dezvoltă normal sau aproape în mod normal în primele câteva luni de viață și apoi încep să aibă simptome.
- Diagnostic: Dacă copilul dvs. nu se dezvoltă în mod normal, pot exista mai multe cauze posibile. Mulți copii care au Niemann-Pick de tip A au o splină mare și un ficat mare, niveluri ridicate ale colesterolului și un aspect roșu de cireș care apare la examinarea ochiului. Cu toate acestea, aceste semne nu confirmă diagnosticul. Dacă medicul dumneavoastră consideră că boala Niemann-Pick de tip A este cauza simptomelor copilului dumneavoastră, există câteva teste care confirmă boala. Sifingomielinaza acidului este de așteptat să fie scăzută, iar acest nivel poate fi măsurat în celulele albe din sânge. Există, de asemenea, un test genetic care poate identifica anormal gena.
- Tratamentul: Dacă copilul dumneavoastră a fost diagnosticat cu Niemann-Pick de tip A, nu există tratamente dincolo de sprijin și confort. Din păcate, nu se așteaptă ca copiii cu această boală să supraviețuiască dincolo de vârsta 3 sau 4.
- Cauza: Niemann-Pick tip A este cauzată de o neregulă a unei gene numită gena SMPD1. Această gena codifică producția de sfingomielinază, o enzimă care descompune sfingomielina, o grăsime care este prezentă în mod normal în interiorul celulelor corpului. Când sfingomielina nu poate fi descompusă așa cum ar trebui, celulele din organism o acumulează, iar prezența acestui exces de grăsime împiedică organele să funcționeze în mod normal.
- Genetica: Această boală este autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că un copil trebuie să fi primit gena de la ambii părinți pentru ca boala să se dezvolte. Oamenii din Ashkenazi descendența evreiască au o șansă mai mare de moștenire a acestei condiții.
Niemann-Pick Tip B
Tipul B este considerat a fi o formă mai ușoară a bolii Niemann-Pick decât tipul A. Este cauzată de același tip de anomalie genetică, care duce la deficiența sfingomielinazei. O mare diferență între tipul A și tipul B constă în faptul că persoanele care au tip B sunt capabile să producă mult mai mult sfingomielinază decât persoanele care au tip A. Această diferență are ca rezultat o formare mai mică a sfingomielinei, care poate reprezenta cel puțin parțial vârsta mai înaintată la pe care începe boala de tip B, rezultatele mai bune și supraviețuirea mai lungă. Nu explică complet de ce tipul A, în timp ce implicarea neurologică este mai puțin frecventă în tipul B.
- Simptome: Simptomele încep în timpul maturității și pot include un ficat mare, o splină mare, dificultăți de respirație și sângerare. Adulții mai în vârstă au de obicei un rezultat mai bun și o supraviețuire mai lungă decât adulții tineri care au această variantă de boală.
- Diagnosticul: Ca și în cazul tipului A, Sphingomyelinaza acidă este scăzută în celulele albe din sânge, iar testul genetic pentru SMPD1 poate confirma boala. Nivelurile sanguine de colesterol și trigliceride pot fi ridicate. Unii oameni care au Niemann-Pick de tip B pot avea un spot roșu de cireș la examinarea ochiului.
- Tratamentul: Există mai multe tratamente pentru Niemann-Pick de tip B, dar nu vindecă boala. Acestea includ transfuzii de sânge și trombocite și asistență respiratorie. Transplantul de organe poate ajuta la prelungirea supraviețuirii și la reducerea efectelor bolii, dar, de asemenea, nu este un leac.
- Cauza: Tipul Niemann-Pick de tip B este cauzat de un defect al genei SMPD1, ceea ce duce la o producție redusă de Sphingomyelinase acide, care provoacă acumularea de sfingomielină în celule, care la rândul ei interferează cu funcția mai multor organe din corp.
- Genetica: Toate tipurile de boală Niemann-Pick sunt autosomale recesive, incluzând tipul B. Unele populații sunt mai predispuse să moștenească Niemann-Pick de tip B, inclusiv cele de origine evreiască Ashkenazi sau cele care sunt descendente din unele regiuni din nord Africa.
Niemann-Pick Tip C
Niemann-Pick de tip C este cea mai comună variantă a acestei boli, dar este încă destul de rară, cu aproximativ 500 de persoane nou diagnosticate pe an la nivel mondial.
- Simptomele: Simptomele tipului Niemann-Pick de tip C pot începe la orice vârstă, dar, în general, încep în copilărie. Simptomele includ întârzierea învățării, slăbiciunea musculară și reducerea coordonării. Aceste probleme încep după ce abilitățile se dezvoltau deja în mod normal pentru câțiva ani. Copiii cu tip Niemann-Pick de tip C pot, de asemenea, pierde capacitatea de a privi în sus și în jos cu ochii și pot dezvolta o culoare gălbuie a pielii. Se pot dezvolta dificultăți de vorbire și de mers pe jos, împreună cu stomacul. Convulsiile și mușchii mușchilor, precum și pierderea bruscă a tonusului muscular ca răspuns la emoții puternice sunt rezultatul implicării creierului.
- Diagnosticul: Copiii și adulții cu tip Niemann-Pick de tip C pot avea un ficat mărit și splenă mărită și boală pulmonară. Diagnosticarea tipului Niemann-Pick de tip C depinde de istoricul clinic și examenul fizic, precum și de un test numit test de colorare cu filipină, care poate detecta colesterolul în celulele pielii. Un test genetic poate identifica defectele genelor NPC1 și NPC2.
- Tratamentul: Nu există nici un tratament pentru Niemann-Pick tip C. Tratamentul este îndreptat spre ameliorarea simptomelor, oferind controlul durerii și maximizarea confortului.
- Cauza: Neimann-Pick de tip C este un pic diferit de tipurile A și B. Există o lipsă de proteine care sunt asociate cu transferul și prelucrarea sfingomeilinei. Acest deficit de proteine are ca rezultat o acumulare de sfingomielină, care apoi se acumulează în mai multe organe ale corpului, provocând simptomele.
- Genetica: Un defect al genei NPC1 sau NPC2 are ca rezultat lipsa de proteine caracteristică tipului Niemann-Pick tip C. Ca și în cazul altor tipuri de boală Niemann-Pick, aceasta este o tulburare autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că un copil sau un adult cu boala trebuie să moștenească gene de la ambii părinți (care de obicei nu au boala ei înșiși).
Niemann-Pick Tip D
Această variantă este uneori considerată a fi aceeași boală ca și tipul C. A fost inițial recunoscută într-o populație mică din Nova Scotia și se credea a fi o altă variantă a bolii Niemann-Pick, dar de atunci, acest grup a fost găsit a avea aceleași caracteristici ale bolii și genetica Niemann-Pick de tip C.
Cercetare
Există cercetări în curs de desfășurare privind opțiunile de tratament pentru boala Niemann-Pick. Înlocuirea enzimei deficitare a fost studiată. În prezent, acest tip de terapie este disponibil numai prin înscrierea într-un studiu clinic. Puteți găsi informații despre cum să participați la studiile clinice, adresându-vă medicului dumneavoastră sau contactând organizațiile de advocacy și sprijin Niemann-Pick.
Un cuvânt din Verywell
Boala Niemann-Pick provoacă o serie de simptome care interferează cu viața normală și provoacă o mare parte a disconfortului, durerii și invalidității. Este foarte stresantă pentru întreaga familie atunci când o astfel de boală gravă devine o parte din viața ta.
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră ați fost diagnosticat cu boală Niemann-Pick, afecțiunea de-a lungul vieții înseamnă că familia dumneavoastră trebuie să găsească o rețea puternică de sprijin și o gamă largă de profesioniști pentru a oferi asistență multidisciplinară. Deoarece este o boală rară, poate fi necesar să căutați pentru a găsi profesioniști cu experiență în furnizarea serviciilor de care aveți nevoie.
