Boala Von Willebrand este cea mai frecventă tulburare de sângerare moștenită, afectând aproximativ 1% din populație.
Ce este factorul Von Willebrand?
Factorul von Willebrand este o proteină din sânge care se leagă de factorul VIII (un factor de coagulare). Când factorul VIII nu este legat de boala Von Willebrand, se descompune ușor. Boala Von Willebrand ajută, de asemenea, trombocitele să adere la locurile de rănire.
Care sunt simptomele?
Unii pacienți nu au niciodată sângerări semnificative. Boala Von Willebrand este asociată cu:
- Vânătaie ușoară
- Sângerări nazale prelungite
- Sângerări la nivelul gingiilor
- Sângerare prelungită după extracție sau rănire a dinților
- Sânge în scaun
- Hematurie (sânge în urină)
- Menoragie (sângerare menstruală excesivă) pot apărea în forme severe asemănătoare cu hemofilia
- Tipuri de boală Von Willebrand
Tipul 1: Aceasta este cea mai frecventă formă, care apare la aproximativ 75% dintre pacienți. Este transmisă în familii într-o manieră autosomală dominantă, însemnând că numai un părinte trebuie să fie afectat pentru a trece boala. Acest lucru rezultă dintr-un nivel de factor Von Willebrand mai mic decât cel normal. Sângerarea poate fi ușoară până la severă.
- Tipul 2: Tipul 2 apare când factorul Von Willebrand nu funcționează normal.
- Tipul 2A: A trecut în mod autosomal dominant. Sângerări moderate până la moderate severe.
- Tipul 2B: A trecut în mod autosomal dominant. Sângerări moderate până la moderate severe. Trombocitopenia (număr scăzut de trombocite) nu este mai puțin frecventă. Tipul 2M: Tipul neobișnuit a trecut în mod autosomal dominant. Tipul 2N: Tipul neobișnuit a trecut în mod autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că pacientul afectat primește două copii ale genei mutante, una de la fiecare părinte. Nivelurile factorului VIII pot fi extrem de scăzute. Sângerarea poate fi severă și poate fi confundată cu hemofilia A.
- Tipul 3: Acesta este un tip rar de boală Von Willebrand. Acesta este transmis în mod autosomal dominant. Sângerarea poate fi severă. Pacienții cu acest tip au o cantitate extrem de scăzută sau absentă de factor Von Willebrand. Aceasta, la rândul său, provoacă o deficiență a factorului VIII și o sângerare semnificativă.
- Acceptat: Această formă de boală Von Willebrand este cauzată de altceva cum ar fi cancerul, tulburările autoimune, anomaliile cardiace (cum ar fi defectul septal ventricular, stenoza aortică), medicamentele sau hipotiroidismul.
- Cum este diagnosticată boala Von Willebrand?
- În primul rând, medicul dumneavoastră trebuie să fie suspicios că aveți o tulburare de sângerare bazată pe simptomele de mai sus. Dacă alți membri ai familiei prezintă simptome similare, crește suspiciunea bolii Von Willebrand, mai ales dacă sunt afectați atât bărbații cât și femeile (spre deosebire de hemofilia care afectează în mod predominant bărbații).
- Boala Von Willebrand este diagnosticată prin efectuarea unui panou de sânge care analizează atât cantitatea de factor Von Willebrand în sânge, cât și funcția sa (activitatea cofactorului cu ristocetin). Deoarece mai multe tipuri de boală Von Willebrand pot provoca o reducere a factorului VIII, nivelurile acestei proteine de coagulare sunt, de asemenea, trimise. Multimerul Von Willebrand, care analizează structura factorului Von Willebrand și modul în care este defalcat, este important în special în diagnosticarea bolii de tip 2.
Care sunt tratamentele pentru boala Von Willebrand?
Pacienții cu afecțiune ușoară nu pot necesita niciodată tratament.
DDAVP: DDAVP (denumit și desmopressin) este un hormon sintetic care se administrează printr-un spray nazal (sau, ocazional, printr-un IV). Acest hormon ajută organismul să elibereze factorul von Willebrand stocat în vasele de sânge. Înlocuirea factorului Von Willebrand: Similar cu factorul de înlocuire utilizat în hemofilie, pot fi administrate perfuzii cu factorul Von Willebrand pentru a preveni sau trata sângerarea. Aceste produse conțin, de asemenea, Factorul VIII. ❑ Antifibrinolitice: Aceste medicamente (denumirea comercială Amicar și Lysteda), administrate oral oral, contribuie la stabilizarea formării cheagurilor. Acestea pot fi deosebit de utile pentru sângerări nazale, sângerări la nivelul gurii și sângerări menstruale.
