HCM este cauzată de una sau alta din mai multe mutații genetice care produc o tulburare în creșterea fibrelor musculare cardiace.
HCM este transmisă ca o trăsătură dominantă "autozomală dominantă", ceea ce înseamnă că dacă gena anormală este moștenită de la un singur părinte, copilul va avea boala.
Totuși, la aproape jumătate din pacienții cu HCM, tulburarea genetică nu este moștenită deloc, ci apare ca o mutație genetică spontană – caz în care părinții și frații de sânge ai pacientului nu vor avea un risc crescut pentru HCM. Cu toate acestea, această mutație "nouă" poate fi transmisă generației următoare. Efectele cardiace
În HCM, pereții musculari ai ventriculilor (camerele inferioare ale inimii) devin anormal de îngroșați – o afecțiune numită "hipertrofie". Această îngroșare determină funcționarea anormală a mușchiului inimii, cel puțin într-o oarecare măsură. Dacă este severă, hipertrofia poate duce la insuficiență cardiacă și aritmii cardiace.
În plus, dacă devine extremă, hipertrofia poate provoca o distorsiune a ventriculilor, care poate interfera cu funcția supapei aortice și supapa mitrală, perturbând fluxul de sânge prin inimă.
Citiți despre camerele și valvele inimii.
HCM poate provoca cel puțin cinci tipuri de probleme cardiace grave:
1) HCM poate provoca disfuncție diastolică.
- "Disfuncția diastolică" se referă la o "rigiditate" anormală a mușchiului ventricular, ceea ce face mai dificil ca ventriculele să se umple cu sânge între fiecare bătăi a inimii.
În HCM, hipertrofia însăși produce cel puțin unele disfuncții diastolice. Dacă este suficient de gravă, această disfuncție diastolică poate duce la insuficiență cardiacă diastolică și la simptome severe de dispnee (scurtarea respirației) și oboseală. Chiar și disfuncția diastolică relativ ușoară îngreunează pacienții cu HCM să tolereze aritmii cardiace, în special fibrilația atrială.
Citiți despre disfuncția diastolică și insuficiența cardiacă diastolică.2) HCM poate provoca obstrucția ventriculului stâng. (LVOT) ". În LVOT, există o obstrucție parțială care face dificil ventriculul stâng să-și scoată sângele cu fiecare bătăi inimii. Această problemă apare și în cazul stenozei valvei aortice, în care supapa aortică devine îngroșată și nu reușește să se deschidă în mod normal. Cu toate acestea, în timp ce stenoza aortică este cauzată de boala în supapa inimii în sine, LVOT cu HCM este cauzată de o îngroșare a mușchiului inimii chiar sub valva aortică. Această afecțiune este denumită "stenoza subvalvulară". La fel ca în cazul stenozei aortice, LVOT provocat de HCM poate duce la insuficiență cardiacă
3) HCM poate provoca regurgitare mitrală
- În regurgitarea mitrală, supapa mitrală nu reușește să se închidă normal când ventriculul stang bate, permițând sângelui să curgă înapoi ("regurgitate") în atriumul stâng.
Regurgitarea mitrală observată la HCM nu este cauzată de o problemă intrinsecă a valvei inimii, ci mai degrabă este produsă de o distorsiune a ventriculului contracții cauzate de îngroșarea mușchiului ventricular.Regurgierea mitrală este încă un mecanism prin care persoanele cu HCM pot dezvolta insuficiență cardiacă4) HCM poate provoca ischemia mușchiului inimii
Ischemia – lipsa de oxigen – este de obicei observată în pacientii cu boala coronariana (CAD), in care un blocaj intr-o artera coronara limiteaza circulatia sangelui la o parte a muschiului inimii. Cu HCM, muschiul inimii poate deveni atat de ingrosat incat unele portio ns din mușchi pur și simplu nu primesc suficient flux de sânge, chiar și atunci când arterele coronare în sine sunt complet normale.Când se întâmplă acest lucru, angina poate să apară (în special cu efort) și este posibilă și infarctul miocardic (moartea mușchiului inimii).
5) HCM poate provoca moartea subită.
Decesul brusc la HCM se datorează, de obicei, tahicardiei ventriculare sau fibrilației ventriculare și este în mod obișnuit legat de eforturi extreme. Este posibil ca ischemia musculară a inimii să producă multe, dacă nu majoritatea, aritmiilor care duc la moarte subită la pacienții cu HCM. Din acest motiv, majoritatea pacienților cu HCM trebuie să-și limiteze exercițiul.Simptomele
Simptomele experimentate de persoanele cu HCM sunt destul de variabile. Este obișnuit ca pacienții cu boală ușoară să nu aibă deloc simptome. Cu toate acestea, în cazul în care oricare dintre problemele cardiace menționate anterior sunt prezente, cel puțin unele simptome sunt probabile. Cele mai frecvente simptome cu care se confruntă pacienții cu HCM sunt dispneea cu exerciții fizice, ortopneea, dispnee paroxistică nocturnă, palpitații, episoade de lumină slabă, dureri toracice, oboseală sau umflarea gleznelor. Sincopa (pierderea conștienței) la oricine cu HCM, mai ales dacă este asociată cu exercițiul fizic, este o problemă foarte gravă și poate indica un risc foarte mare de moarte subită. Orice episod de sincopă trebuie evaluat imediat de către un medic.
DiagnosticulÎn general, ecocardiograma este cea mai bună metodă de diagnosticare a HCM. Ecocardiograma permite măsurarea exactă a grosimii pereților ventriculari și poate detecta regurgitarea LVOT și mitrală.
Electrocardiograma (ECG) poate dezvălui hipertrofia ventriculului stâng și a fost folosită ca un instrument de screening pentru a căuta HCM la sportivi tineri.
Atât ECG, cât și ecocardiograma ar trebui să fie efectuată în rude apropiate de oricine diagnosticat cu HCM și o ecocardiogramă ar trebui efectuată la orice persoană în care ECG sau examenul fizic sugerează hipertrofie ventriculară.
Tratamentul
HCM nu poate fi vindecat, dar în cele mai multe cazuri, managementul medical poate controla simptomele și îmbunătăți rezultatele clinice. Cu toate acestea, managementul HCM poate deveni destul de complex, iar oricine are simptome datorită HCM ar trebui să fie urmat de un cardiolog. Beta-blocantele și blocanții de calciu pot ajuta la reducerea "rigidității" în mușchiul cardiac îngroșat. Evitarea deshidratării este importantă la pacienții cu HCM în reducerea simptomelor legate de LVOT. La unii pacienți, intervenția chirurgicală pentru a elimina porțiunile din mușchiul cardiac îngroșat este necesară pentru scăderea LVOT. Fibrilația atrială, dacă apare, cauzează adesea simptome severe și trebuie gestionată mai agresiv la pacienții cu HCM decât în populația generală.
Citiți despre tratarea fibrilației atriale.
Prevenirea decesului brusc
HCM este cea mai frecventă cauză de moarte subită la sportivii tineri Deși moartea subită este întotdeauna o problemă devastatoare, aceasta este în mod special atunci când apare la tineri. Din acest motiv, efortul extrem și exercițiul competitiv ar trebui restricționate la pacienții cu HCM.
Citiți mai multe despre moartea subită la sportivii tineri. Multe metode au fost încercate pentru reducerea riscului de deces subită la pacienții cu HCM – inclusiv utilizarea beta-blocantelor și a blocantelor de calciu și a medicamentelor antiaritmice. Cu toate acestea, aceste metode nu s-au dovedit suficient de eficiente. Se pare clar că, la pacienții cu HCM al căror risc de moarte subită pare ridicat, ar trebui să se ia în considerare puternic un defibrilator implantabil.
Citiți despre recomandările de exerciții fizice la pacienții cu HCM.
