Ce este Nagorismul primordial?

narkism primordial, care este, cinci tulburări, cinci tulburări genetice, copil narkism, copil narkism primordial

Este un tip de nigism care este responsabil pentru unii dintre cei mai mici oameni din lume. Adulții, de obicei, nu cresc mai înalt decât 33 de centimetri și au adesea o voce înaltă, datorită îngustării casetei de voce.

La persoanele cu Majewski de tip II (MOPDII) osteodisplastice primordiale, care este una dintre cele cinci tulburări genetice care sunt grupate în mod curent sub dendismul primordial, dimensiunea creierului adult este cea a unui copil în vârstă de 3 luni. Totuși, acest lucru nu afectează de obicei dezvoltarea intelectuală.

Nașterea primordială la naștere

La naștere, un copil cu narkism primordial va fi foarte mic, de obicei cântărind mai puțin de trei kilograme (1,4 kg) și măsurând mai puțin de 16 inci în lungime, ceea ce reprezintă dimensiunea unui făt normal de 30 de săptămâni . Adesea, copilul se naste prematur la aproximativ 35 de saptamani de gestatie. Copilul este complet format, iar dimensiunea capului este proporțională cu dimensiunea corpului, dar ambele sunt mici.

După naștere, copilul va crește foarte încet și va rămâne mult în urma altor copii din grupa de vârstă. Pe măsură ce copilul se dezvoltă, se vor observa modificări fizice marcate:

Capul va crește mai lent decât restul corpului (microcefalie).

  • Oasele brațelor și picioarelor vor fi proporțional mai scurte.
  • Îmbinările vor fi slăbite cu dislocări ocazionale sau dezechilibrare a genunchilor, coatelor sau șoldurilor. Caracteristicile faciale caracteristice pot include un nas și ochi proeminenți și dinți anormal de mici sau lipsiți.
  • Probleme ale coloanei vertebrale, cum ar fi curbura (scolioza) se pot dezvolta, de asemenea.
  • Vocea puternică, scârțâitoare este comună.
  • Cel puțin cinci tulburări genetice se află astăzi sub umbrela unui narkism primordial, incluzând:
  • sindromul Russell-Argint

sindromul Seckel

sindromul Meier-Gorlin

  • Majewski osteodysplastica primordială a dwarfismului (tipuri MOPD I și III)
  • tip MOPD II
  • Deoarece aceste condiții sunt rare, este dificil de știut cât de des au apărut. Se estimează că doar 100 de indivizi din America de Nord au fost identificați ca având MOPD de tip II.
  • Unele familii au mai mult de un copil cu MOPD Tip II, ceea ce sugerează că tulburarea este moștenită de la genele ambilor părinți, nu doar una (o condiție cunoscută ca un model autosomal recesiv). Atât bărbații, cât și femeile de orice origine etnică pot fi afectate.
  • Diagnosticarea nanismului primordial

Deoarece tulburările primordiale de narkism sunt extrem de rare, misdiagnosisul este comun. În special în copilăria timpurie, eșecul de a crește este adesea atribuit unei alimentații necorespunzătoare sau unei tulburări metabolice.

De obicei, nu se face un diagnostic definitiv până când copilul nu are caracteristicile fizice ale naturii severe. Prin acest punct, razele X vor arăta o subțiere a oaselor împreună cu lărgirea capetelor oaselor lungi.

În prezent, nu există o modalitate eficientă de creștere a ratei de creștere a unui copil cu narkism primordial. Spre deosebire de copiii cu dwarfism hipopituitar, lipsa creșterii normale nu este legată de o deficiență a hormonului de creștere. Prin urmare, terapia cu hormon de creștere nu va avea niciun efect. La diagnosticare, îngrijirea medicală se va concentra pe tratarea problemelor pe care le dezvoltă, cum ar fi dificultățile de alimentație pentru sugari, problemele de vedere, scolioza și dislocările articulare.

Like this post? Please share to your friends: