Ce este Progeria?

este neobișnuit, Hutchinson-Gilford progeria, progeria este, Sindromul Werner

Nu este neobișnuit să te uiți la câțiva ani mai tineri sau mai bătrâni decât sunteți de fapt. Dar imaginați-vă că faceți decenii mai în vârstă decât vârsta. Pentru persoanele cu progeria, o boală genetică care provoacă îmbătrânire rapidă, nu este neobișnuit să arătăm cu 30 sau mai mulți ani mai în vârstă decât sunt de fapt.

În timp ce progeria este de obicei asociată cu Hutchinson-Gilford progeria, termenul se poate referi și la sindromul Werner, cunoscut și ca progeria adultă.

Hutchinson-Gilford Progeria

Hutchinson-Gilford progeria este incredibil de rară, care afectează aproximativ 1 din 4 până la 8 milioane de copii. Copiii cu progeria au un aspect normal când sunt născuți. Simptomele afecțiunii încep să apară oricând, înainte de vârsta de doi ani, când copilul nu reușește să câștige greutate și apar schimbări ale pielii. Peste orar. copilul începe să semene cu o persoană în vârstă. Acest lucru poate include:

  • Pierderea părului și chelie
  • Vene proeminente
  • Ochi proeminent
  • O maxilară mică
  • Întârzierea formării dinților
  • Un nas înțepenit
  • Țesători subțiri cu articulații proeminente
  • Scurtură
  • Pierdere de grăsime corporală
  • Densitate osoasă scăzută (osteoporoză) rigiditate
  • Dislocări de șold
  • Boală de inimă și ateroscleroză
  • Aproximativ 97% dintre copiii cu progeria sunt caucazieni. Cu toate acestea, copiii afectați arată incredibil de similar, în ciuda diferitelor medii etnice. Majoritatea copiilor cu progeria trăiesc în jur de 14 ani și mor din cauza bolilor de inimă.

Sindromul Werner

Sindromul Werner apare la aproximativ 1 din 20 de milioane de indivizi. Semnele sindromului Werner – cum ar fi statutul scurt sau caracteristicile sexuale subdezvoltate – pot apărea în timpul copilariei sau adolescenței. Cu toate acestea, simptomele devin, de obicei, mai vizibile odată ce o persoană atinge vârsta lor la jumătatea anilor ’30. Simptomele pot include:

Ridicarea și căderea feței

Scăderea masei musculare

  • Piele subțire și pierderea de grăsime sub piele
  • Graying părul și pierderea părului
  • O voce înalte
  • Anomalii dentare
  • Reflexe încetinite
  • Sindromul Werner apare mai des în oameni de patrimoniu japonez și sardinian. Persoanele cu sindrom Werner supraviețuiesc la o vârstă medie de 46 de ani, cele mai multe suferind de boli de inimă sau de cancer.
  • Cercetările viitoare

Sindromul Werner este cauzat de mutații în gena WRN de pe cromozomul 8. Progeria provocată de o mutație în gena LMNA de pe cromozomul 1. Gena LMNA produce proteina Lamin A, care ține nucleul celulelor noastre împreună. Cercetătorii consideră că aceste celule instabile sunt responsabile de îmbătrânirea rapidă asociată cu progeria. Cercetătorii speră că, studiind aceste gene, pot crea tratamente pentru ambele condiții, precum și bolile care ajung să fie fatale pentru persoanele cu ambele forme de progerie – cum ar fi ateroscleroza și alte boli asociate cu îmbătrânirea.

Like this post? Please share to your friends: