Sindromul de ochi de pisică (CES, cunoscut și sub denumirea de sindrom Schmid-Fraccaro) este o afecțiune cauzată de o anomalie cromozomială și este denumită după forma de ochi asemănătoare pisicii. CES este rezultatul unui defect genetic al cromozomului 22, care cauzează un fragment suplimentar de cromozomi.
Incidența sindromului de ochi de pisică
Sindromul de ochi de pisică afectează atât bărbații cât și femeile și se estimează că apare la 1 din 50 000 la 1 din 150 000 de indivizi.
Daca ai CES, esti cel mai probabil singurul din familia ta care are conditia deoarece este o anomalie cromozomala, spre deosebire de o gena.
Simptomele sindromului de ochi Cat
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți CES, puteți prezenta o gamă largă de simptome. Aproximativ 80% până la 99% dintre persoanele cu sindrom de ochi de pisică prezintă următoarele trei simptome:
- Creșteri mici ale pielii (etichetelor) ale urechilor externe
- Depresiuni în piele (gropi) ale urechilor externe
- O absență sau obstrucție a antezie (atrezie anală)
Alte simptome mai frecvente ale sindromului Schmid-Fraccaro includ:
- Absența țesuturilor din partea colorată a unuia sau a ambilor ochi (colobomul irisului)
- Defecte cardiace congenitale
- Anomalii ale nervilor
- Deschideri înclinate în jos între pleoapele superioare și inferioare
- Defecte ale tractului urinar sau ale rinichilor
- Statură scurtă
- Clește palat
- Ochii larg răspândiți
- Insuficiență intelectuală
Există și alte defecte mai puțin frecvente la naștere, care au fost remarcate și ca parte a acestei afecțiuni.
Cauzele sindromului ochi de pisică
Potrivit Organizației Naționale pentru Tulburări Rare (NORD), cauza exactă a sindromului de ochi de pisică nu este pe deplin înțeleasă. În unele cazuri, anomaliile cromozomiale apar la întâmplare din cauza unei erori în modul în care celulele reproducătoare ale părintelui se împart. În aceste cazuri, părintele dvs. are cromozomi normali.
În alte cazuri, se pare că rezultă dintr-o translocare echilibrată într-unul dintre părinții voștri.
Translocațiile apar atunci când porțiuni ale anumitor cromozomi se rup și sunt rearanjate, ducând la schimbarea materialului genetic și a unui set modificat de cromozomi. Dacă o rearanjare cromozomială este echilibrată – ceea ce înseamnă că este alcătuit dintr-un set al genelor modificat, dar echilibrat – este de obicei inofensiv pentru transportator. Cu toate acestea, dacă aveți CES, rearanjarea cromozomială vă poate crește riscul de a vă împiedica dezvoltarea cromozomilor anormali pentru copiii dumneavoastră.
În unele cazuri, un părinte al unui copil afectat poate avea cromozomul marker în unele dintre celulele corpului și, în unele cazuri, poate manifesta anumite, posibil ușoare, caracteristici ale tulburării. Dovezile arată că această anomalie cromozomială poate fi transmisă prin mai multe generații în unele familii; totuși, după cum sa menționat mai sus, expresia caracteristicilor asociate poate fi variabilă. Ca urmare, pot fi identificate numai cele cu caracteristici multiple sau grave.
Analiza cromozomială și consilierea genetică pot fi recomandate părinților unui copil afectat pentru a confirma sau exclude prezența anumitor anomalii care implică cromozomul 22 și pentru a evalua riscul de recurență.
Diagnosticarea și tratarea sindromului de ochi Cat
Dacă aveți sindrom de ochi de pisică, înseamnă că v-ați născut cu el. În mod obișnuit, medicul dumneavoastră vă va diagnostica pe dumneavoastră sau pe copilul dumneavoastră pe baza simptomelor pe care le aveți. Testarea genetică, cum ar fi un cariotip, poate confirma prezența defectului genetic specific în triplul sau cvadruplarea cromozomului 22 al unor părți ale cromozomului – care este asociat cu CES.
Cum este tratat CES se bazează pe simptomele pe care le aveți sau pe care le are copilul dumneavoastră. Unii copii pot avea nevoie de intervenții chirurgicale pentru a repara defectele congenitale ale anusului sau inimii. Majoritatea persoanelor cu sindrom de ochi de pisică au o speranță medie de viață, cu excepția cazului în care prezintă probleme fizice care pun în pericol viața, cum ar fi un defect grav cardiac.
