Sindromul Klinefelter este o afecțiune genetică care afectează numai bărbații. Iată ce ar trebui să știți despre cauzele, simptomele și opțiunile de tratament pentru această afecțiune.
Ce este sindromul Klinefelter?
Sindromul Klinefelter este o anomalie genetică care afectează numai bărbații. Numit după medicul american Harry Klinefelter în 1942, sindromul Klinefelter afectează aproximativ unul din 500 de bărbați nou-născuți, făcându-l o anomalie genetică foarte comună.
La ora actuală, timpul mediu de diagnostic este la jumătatea anilor 30 și se crede că numai aproximativ un sfert dintre bărbații care au sindromul sunt diagnosticați vreodată oficial. Cele mai frecvente semne ale sindromului Klinefelter implică dezvoltarea sexuală și fertilitatea, deși pentru bărbații individuali, severitatea simptomelor poate varia foarte mult. Se crede că incidența sindromului Klinefelter crește.
Sindromul genetic al sindromului Klinefelter
Sindromul Klinefelter este caracterizat de o anomalie a cromozomilor sau a materialului genetic care alcătuiesc ADN-ul nostru.
În mod obișnuit, avem 46 de cromozomi, 23 de la mamele noastre și 23 de la tatăl nostru. Dintre acestea, 44 sunt autozomi și 2 sunt cromozomi sexuali. Sexul unei persoane este determinat de cromozomii X și Y cu bărbați având un X și un cromozom Y (un aranjament XY) și femelele având două cromozomi X (un aranjament XX). La bărbați, cromozomul Y provine de la tatăl și fie un Cromozomul X sau Y provine de la mamă.
Punând acest lucru împreună, 46, XX se referă la o femeie și 46, XY definește un bărbat.
Sindromul Klinefelter este o afecțiune trisomică, referindu-se la o afecțiune în care sunt prezenți trei, mai degrabă decât doi, cromozomi autozomali sau cromozomi sexuali. În loc să aibă 46 de cromozomi, cei care au o trisomie au 47 de cromozomi (deși există și alte posibilități cu sindromul Klinefelter discutat mai jos).
Mulți oameni sunt familiarizați cu sindromul Down. Sindromul Down este o trisomie în care există trei cromozomi 21. Aranjamentul ar fi 47XY (+21) sau 47 XX (+21) în funcție de faptul dacă copilul a fost bărbat sau femeie.
Sindromul Klinefelter este o trisomie a cromozomilor sexuali. Cel mai frecvent (în jur de 82% din timp) există un cromozom X în plus (un aranjament XXY). În 10-15% dintre bărbații cu sindrom Klinefelter există totuși un model mozaic în care mai multe combinații de sex sunt prezenți cromozomi, cum ar fi 46XY / 47XXY. (Există, de asemenea, oameni care au sindromul mozaic Down.)
Mai puțin frecvente sunt alte combinații de cromozomi sexuali, cum ar fi 48XXXY sau 49XXXXY.
Cu sindromul mozaicului Klinefelter, semnele și simptomele pot fi mai blânde, în timp ce alte combinații, cum ar fi 49XXXXY, duc de obicei la simptome mai profunde.
În plus față de sindromul Klinefelter și sindromul Down există și alte trisomii umane.
Cauzele genetice ale sindromului Klinefelter – nedisjuncția și accidentele la replicare în embrion
Sindromul Klinefelter este cauzat de o eroare
aleatoare care apare în timpul formării oului sau spermei sau după concepție. Cel mai frecvent, sindromul Klinefelter apare ca urmare a unui proces numit nondisjuncție în ou sau în sperma în timpul meiozei.
Meioza este procesul prin care materialul genetic este multiplicat și apoi împărțit pentru a furniza o copie a materialului genetic unei ouă sau unui spermatozoid. Într-o nedisjuncție, materialul genetic este separat necorespunzător. De exemplu, atunci când celula se divide pentru a crea două celule (ouă) fiecare cu o copie a unui cromozom X, procesul de separare merge brusc, astfel încât două cromozomi X ajung într-un ou și celălalt ou nu primește un cromozom X.
(O condiție în care există o absență a unui cromozom sexual în ovul sau spermă poate avea ca rezultat sindromul Turner, o "monozomie" care are dispunerea 45, XO.)
Nondisjuncția în timpul meiozei în ouă sau sperma este cea mai frecventă cauză a sindromului Klinefelter, dar această afecțiune poate apărea și datorită erorilor în divizarea (replicarea) zigotului după fertilizare.
Factori de risc pentru sindromul Klinefelter
Sindromul Klinefelter pare să apară mai frecvent, atât la vârsta maternă cât și la vârsta paternă (peste 35 de ani). O mamă care naște peste 40 de ani este de două până la trei ori mai probabil să aibă un copil cu Sindromul Klinefelter decât o mamă care are vârsta de 30 de ani la naștere. În prezent, nu cunoaștem niciun factor de risc pentru sindromul Klinefelter care apare din cauza erorilor în diviziune după fertilizare.
Este important să remarcăm din nou că, în timp ce Klinefelter este un sindrom genetic, nu este de obicei "moștenit" și, prin urmare, nu "se distrează în familii". În schimb, este cauzată de un accident aleatoriu în timpul formării oului sau spermei sau la scurt timp după concepție. O excepție poate fi atunci când spermatozoizii de la un bărbat cu sindrom Klinefelter sunt utilizați pentru fertilizarea in vitro (vezi mai jos).
Simptomele sindromului Klinefelter
Mulți bărbați pot trăi cu un cromozom extra X și nu au simptome. De fapt, bărbații pot fi diagnosticați pentru prima dată când se află în anii 20, 30 sau mai în vârstă, când un proces de infertilitate descoperă sindromul.
Pentru bărbații care au semne și simptome, acestea se dezvoltă adesea în timpul pubertății atunci când testiculul nu se dezvoltă așa cum ar trebui. Semnele și simptomele sindromului Klinefelter pot include: ◊ Sânii mărită (ginecomastie.)
Testicule mici, ferme.
- Penis mic.
- Părul parului facial și corporal.
- Proporții anormale ale corpului (de obicei, tendința de a avea picioare lungi și un trunchi scurt)
- Disabilitate intelectuală – Disabilitățile de învățare, în special îngrijorările legate de limbă, sunt mai frecvente decât cele fără sindrom, deși testele de inteligență sunt de obicei normale.
- Scăderea libidoului.
- Infertilitate – După cum sa menționat, mulți bărbați nu-și dau seama că au Klinefelter’s până când încearcă să-și întemeieze o familie, deoarece bărbații cu condiție nu produc spermă și sunt, prin urmare, infertili. Testele genetice vor arăta prezența unui cromozom în plus și sunt cel mai eficient mod de a diagnostica Klinefelter.
- Diagnosticul sindromului Klinefelter
- Diagnosticul sindromului Klinefelter, așa cum sa menționat mai sus, este adesea făcut atunci când un bărbat prezintă infertilitate și o lipsă de spermă se găsește pe un eșantion de spermatozoizi. Un test de cariotip genetic poate fi apoi folosit pentru a confirma diagnosticul.
La testele de laborator, un nivel scăzut al testosteronului este obișnuit și este de obicei cu 50 până la 75% mai mic decât la bărbații fără sindromul Klinefelter. Rețineți că există multe cauze ale unor niveluri scăzute de testosteron la bărbați, în plus față de sindromul Klinefelter.
Gonadotropinele, în special hormonul foliculostimulant (FSH) și hormonul luteinizant (LH) sunt crescute, iar nivelele plasmatice de estradiol sunt de obicei crescute (din motive necunoscute.)
Opțiuni de tratament pentru sindromul Klinefelter
Terapia cu androgeni (tipuri de testosteron) forma de tratament pentru sindromul Klinefelter și poate avea o serie de efecte pozitive, inclusiv îmbunătățirea transmiterii sexului, promovarea creșterii părului, creșterea puterii musculare și a nivelului de energie și reducerea probabilității osteoporozei. În timp ce tratamentul poate îmbunătăți mai multe dintre semnele și simptomele sindromului, acesta nu restabilește de regulă fertilitatea (vezi mai jos).
Chirurgia (reducerea sânilor) poate fi necesară pentru o creștere semnificativă a sânului (ginecomastie) și poate fi foarte utilă din punct de vedere emoțional .
Sindromul Klinefelter și infertilitatea
Bărbații cu sindromul Klinefelter sunt cel mai adesea infertili, deși unii bărbați cu sindromul Klinefelter mozaic sunt mai puțin susceptibili de a suferi infertilitate.
Folosirea unor metode stimulative, cum ar fi stimularea gonadotropică sau androgenică, așa cum se face pentru unele tipuri de infertilitate masculină, nu funcționează din cauza lipsei de dezvoltare a testiculelor la bărbați cu sindromul Klinefelter.
Fertilitatea poate fi posibilă prin retragerea chirurgicală a spermei de la testicule și apoi prin utilizarea fertilizării in vitro. Din păcate, sa constatat că utilizarea FIV cu sperma de la bărbații cu sindrom Klinefelter poate crește riscul de ceea ce se numește aneuploidie. Dacă bărbații doresc să ia în considerare această opțiune, ar trebui să aibă o înțelegere aprofundată asupra modului în care se poate face o analiză a genomicii spermei înainte de implantare.
Infertilitatea la bărbații cu sindrom Klinefelter deschide preocupări emoționale, etice și morale pentru cuplurile care nu au fost prezente înainte de apariția fertilizării in vitro. Vorbind cu un consilier genetic, astfel încât să înțelegeți riscurile, precum și opțiunile de testare înainte de implantare, este esențială pentru oricine are în vedere aceste tratamente.
Sindromul Klinefelter și alte probleme de sănătate
Bărbații cu sindrom Klinefelter tind să aibă mai mult decât numărul mediu de afecțiuni cronice de sănătate și o speranță de viață mai scurtă decât bărbații care nu au sindromul. Acestea fiind spuse, este important de observat că tratamente precum înlocuirea cu testosteron sunt studiate, ceea ce poate schimba aceste "statistici" în viitor. Unele afecțiuni care sunt mai frecvente la bărbații cu sindrom Klinefelter includ:
Cancerul de sân – Cancerul de sân la bărbații cu sindrom Klinefelter este de 20 de ori mai frecvente decât la bărbații fără sindromul Klinefelter
Osteoporoza
- Tumorile celulelor germinative
- Stroke
- Starea autoimună cum ar fi lupusul sistemic eritematoza
- Boala cardiacă congenitală
- Varicele
- Tromboza venoasă profundă
- Obezitatea
- Sindromul metabolic
- Diabetul de tip 2
- Sindromul Klinefelter – o afecțiune subdiagnostică
- Se crede că sindromul Klinefelter este subdiagnosticat, cu o estimare că numai 25% dintre bărbații care primesc sindromul un diagnostic (deoarece este adesea diagnosticat în timpul unui examen de infertilitate.) Acest lucru nu pare să fie inițial o problemă, dar mulți bărbați care suferă de semnele și simptomele afecțiunii pot fi tratați, îmbunătățind calitatea vieții. Efectuarea unui diagnostic este importantă și în ceea ce privește screeningul și gestionarea atentă a afecțiunilor medicale pentru care acești bărbați prezintă un risc crescut.
