Sindromul Wolf-Hirschhorn este o tulburare genetică care poate duce la defecte congenitale și probleme de dezvoltare. Rezultă trăsături distinctive ale feței, statură scurtă, retard mintal și anomalii ale mai multor sisteme de organe. Este o afecțiune rară și se estimează că survine la una din fiecare 50.000 de nașteri.
Sindromul Wolf-Hirschhorn rezultă dintr-o eroare specifică pe o parte a genei cunoscute sub numele de cromozomul 4p.
În cele mai multe cazuri, aceasta nu este o tulburare genetică moștenită, ci mai degrabă o mutație care apare spontan. De fapt, în 87% dintre oameni se deranjează cu sindromul Wolf-Hirschhorn, nu există istoric familial al tulburării.
În timp ce sindromul Wolf-Hirschhorn poate apărea la oameni de orice rasă sau etnie, de două ori mai multe femei sunt afectate ca bărbați.
Simptomele sindromului Wolf-Hirschhorn
Sindromul Wolf-Hirschhorn cauzează malformații în majoritatea părților corpului, deoarece eroarea genetică apare în timpul dezvoltării fetale.
Unul dintre cele mai caracteristice simptome sunt ceea ce sunt descrise ca "casca grecească de luptă" caracteristici faciale. Acestea includ în mod colectiv o frunte proeminentă, ochi largi și un nas înfipat. Alte simptome pot include:
- întârziere mentală profundă
- mic cap
- cleft palatului
- foarte scurt statură
- malformație a mâinilor, picioarelor, pieptului și coloanei vertebrale
- tonus muscular scăzut și dezvoltare musculară săraci
- Creases peste palmieri numit "creians simian"
- Subdezvoltare sau malformații ale organelor genitale și ale tractului urinar
- convulsii (apărute la aproximativ 50% din persoanele afectate)
- defecte grave ale inimii, în special defectul septal atrial (cunoscut sub numele de "gaura din inimă"), defectul septal ventricular (o malformație conexiunea dintre camerele inferioare ale inimii) și stenoza pulmonară (o obstrucție a fluxului de la inimă la artera pulmonară)
Diagnosticul sindromului Wolf-Hirschhorn
Sindromul Wolf-Hirschhorn poate fi diagnosticat prin ultrasunete în timp ce copilul se află încă în uterului sau după apariția după naștere. Trăsăturile distinctive ale feței sunt de obicei primul indiciu pe care copilul îl are tulburarea. Testarea genetică poate confirma diagnosticul.
Dacă se presupune că Wolf-Hirschhorn este în timpul sarcinii, pot fi efectuate teste genetice, precum și un test mai sofisticat numit hibridizare fluorescentă in situ (FISH), care are o precizie de 95% în confirmarea tulburării.
Teste suplimentare, cum ar fi raze X pentru investigarea malformațiilor osoase și interne, ultrasonografia renală pentru examinarea rinichilor și imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) a creierului pot ajuta la identificarea gama de simptome cu care se poate confrunta bebelușul.
Tratamentul sindromului Wolf-Hirschhorn
Deoarece nu există tratament pentru a remedia defectul de naștere odată ce a apărut, tratamentul sindromului Wolf-Hirschhorn se concentrează pe abordarea diferitelor simptome. Aceasta poate include medicamente pentru a trata convulsiile, terapia fizică și ocupațională pentru a menține mobilitatea musculară și articulară și intervenții chirurgicale pentru a repara anomaliile organelor.
Deși nu există nicio modalitate de a minimiza provocările cu care se poate confrunta o familie atunci când se confruntă cu sindromul Wolf-Hirschhorn, este de asemenea important să ne amintim că nu există un curs stabilit pentru tulburare.
Unii copii născuți cu Wolf-Hirschhorn pot avea puține, dacă este cazul, probleme majore de organe și pot trăi bine până la maturitate. De asemenea, severitatea tulburării mentale poate varia semnificativ. Ca atare, speranța medie de viață pentru un copil cu Wolf-Hirschhorn este necunoscută doar pentru că severitatea și simptomele tulburării sunt atât de variate.
Pentru a face față mai bine provocărilor de creștere a unui copil cu sindromul Wolf-Hirschhorn, este important să ajungeți la grupuri de advocacy care să poată oferi recomandări profesionale, informații centrate pe pacient și sprijinul emoțional de care aveți nevoie. Printre acestea se numără grupul Boca Raton de la Chromosome Outreach Outreach, Florida și Grupul de suport 4P din Sunbury, Ohio.
