Talasemia este un grup de tulburări care afectează hemoglobina, o proteină, în interiorul celulelor roșii din sânge (RBC). Persoanele care moștenesc talasemia nu sunt în măsură să producă hemoglobină conducând în mod normal la anemie (număr redus de RBC) și alte complicații.
Thalassemia poate fi împărțită în trei mari categorii:
- Trasat: Persoana poartă gena pentru mutație dar nu are boală. Aceasta se numește uneori talasemie minoră.
- Intermedia: Persoana cu talasemie undeva intre trasat si major.
- Major: Persoana cu talasemie care necesita transfuzii de RBC pe tot parcursul vietii.
Cum este diagnosticată Thalassemia Intermedia?
Deși majoritatea talasemiei majore vor fi identificate pe ecranul nou-născut, persoanele cu talasemie intermedia nu pot fi identificate decît ani mai târziu. Acești oameni sunt, în general, identificați pe baza numărului complet de sânge (CBC) de rutină. CBC va dezvălui o anemie ușoară până la moderată, cu celule roșii sanguine foarte mici. Acest lucru poate fi confundat cu anemia de deficit de fier.
Diagnosticul este confirmat de un profil de hemoglobină (numit și electroforeză). În beta talasemia intermedia și trăsătură, această testare evidențiază o creștere a hemoglobinei A2 (a doua formă de hemoglobină adultă) și, uneori, a F (fetal). Alpha talasemia intermedia se numește, în general, boala hemoglobinei H, deoarece acesta este hemoglobina predominantă observată pe profil.
Care sunt complicațiile talasemiei Intermedia?
Complicațiile talasemiei intermedia includ:
- Fier suprasarcina
- Osteoporoza: Slabirea oaselor
- hematopoieză extramedulară: Aceasta se referă la extinderea splinei, ficatului și / sau măduvă osoasă pentru a crește producția de celule roșii din sânge. Oasele cele mai afectate sunt în craniu – oasele din frunte și din obraz. ◊ Hipogonadism: Producția redusă de organe sexuale. Acest lucru poate împiedica apariția în mod natural a pubertății.
- Gallstone:
- Cheaguri de sânge
- De ce oamenii cu talasemie Intermedia dezvolta supraîncărcare cu fier? Există două motive pentru care persoanele cu talasemie intermedia dezvoltă supraîncărcare cu fier.
Repeta transfuzii de sânge roșu:
Chiar dacă copiii cu talasemie intermedia, în general, nu necesită transfuzii la fiecare 3-4 săptămâni, cum ar fi copiii cu talasemie majoră, ei pot necesita mai multe transfuzii de sânge în fiecare an. Fiecare transfuzie de sânge roșu a primit este ca o doză intravenoasă (IV) de fier. Corpul nu are o modalitate foarte bună de a scoate acest fier din corp. De-a lungul timpului, aceste transfuzii repetate pot duce la dezvoltarea supraîncărcării cu fier, deși, în general, mai târziu în viață (adulți) decât la cei cu talasemie majoră (copilărie).
- Creșterea absorbției fierului din alimente:Corpul recunoaște că măduva osoasă nu face o treabă bună producând hemoglobină și globule roșii. Hepcidina este o proteină care blochează absorbția fierului. În talasemie, nivelurile de hepcidină sunt scăzute, permițând absorbției mai multor fier decât este necesar. Se recomandă ca persoanele cu talasemie intermedia să urmeze o dietă scăzută de fier și să bea ceai cu alimente, deoarece ceaiul blochează absorbția fierului.
- Care sunt opțiunile de tratament pentru talasemia Intermedia? De îngrijire medicală de rutină:
Nu fiecare persoană cu talasemie intermedia va necesita tratament, dar este important să continuați îngrijirea medicală îngrijită pentru a monitoriza complicațiile.
- Transfuzii: Persoanele cu talasemie intermedia pot necesita transfuzii, dar, în general, nu la fel de frecvent ca persoanele cu talasemie majoră până la maturitate. Transfuzia poate fi necesară în momente de creștere și dezvoltare crescute (pubertate), boli, în special cele cu febră, sarcină sau în curs de pregătire pentru intervenții chirurgicale.
- Acid folic:Unii medici pot recomanda zilnic acid folic pentru a susține producția de RBC.
- Splenectomie: În talasemie, splina se poate mări (splenomegalie) într-un efort de îmbunătățire a producției de RBC. Acest lucru este adesea ineficient și poate agrava anemia și / sau crește necesitatea transfuziei. În aceste condiții, se poate lua în considerare splenectomia.
- Hidroxieură:Hidroxiura este un medicament zilnic administrat pe cale orală în efortul de a crește hemoglobina, reducând astfel nevoia de transfuzii de RBC.
- Dieta cu un continut scazut de fier:Deoarece persoanele cu talasemie intermedia sunt expuse riscului de a dezvolta supraincarcare cu fier datorita absorbtiei crescute a fierului in dieta, poate fi recomandata o dieta cu un continut scazut de fier. Ceaiul, în special ceaiul negru, scade absorbția fierului și poate fi recomandat la mese.
- Învățarea că aveți intermedia de talasemie poate fi șocantă deoarece nu ați avut simptome. Asigurați-vă că urmați cu medicul dumneavoastră ca program, astfel încât să puteți fi monitorizat pentru posibile complicații.
