Dacă medicul dumneavoastră a recomandat un test de cariotip pentru dumneavoastră sau copilul dvs. sau după o amniocenteză, ce înseamnă acest test? Ce condiții poate diagnostica un cariotip, care sunt etapele implicate în efectuarea testelor și care sunt limitele sale?
Ce este un test de cariotip?
Un cariotip este o fotografie a cromozomilor dintr-o celulă. Cariotipurile pot fi luate din celulele sanguine, din celulele pielii fetale (din lichidul amniotic sau din placentă) sau din celulele măduvei osoase.
Ce condiții pot fi diagnosticate cu un test de cariotip?
Karyotypes pot fi utilizate pentru a verifica și a confirma anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, și există mai multe tipuri diferite de anomalii care pot fi detectate.
Una dintre acestea este trisomia în care există trei copii ale unuia dintre cromozomi, nu două. În contrast, monozomiile apar atunci când este prezentă doar o copie (în loc de două). În plus față de trisomii și monozomii există deleții cromozomiale în care lipsește o parte a unui cromozom și translocații cromozomiale în care o parte a unui cromozom este atașată la un alt cromozom (și invers în translocații echilibrate.)
Exemple de trisomii includ:
- Sindromul Down (trisomia 21)
- Sindromul Edward (trisomia 18)
- Sindromul Patau (trisomia 13)
- Sindromul Klinefelter (XXY și alte variații) – Sindromul Klinefelter apare la 1 din 500 de bărbați nou-născuți și pare să crească în incidență
- Triple X Sindromul Turner (X0) sau monozomia X – Aproximativ 15% din pierderile de sarcină se datorează sindromului Turner, dar această trisomie este prezentă numai în jur de 1 din 2000 nașteri vii
Exemple de cromozomi
- Sindromul Cri-du-Chat (lipsesc cromozomul 5)
Sindromul Williams (lipsa cromozomului 7)
- Translocatii – Exista multe exemple de translocatii incluzand translocatia sindromul Down. Translocațiile Robertsonian sunt destul de comune, aparând la aproximativ 1 din 1000 de persoane.
- Mozaicismul este o afecțiune în care unele celule din organism au o anomalie cromozomală, în timp ce altele nu. De exemplu, sindromul mozaic Down sau trisomia mozaicului 9. Trisomia completă 9 nu este compatibilă cu viața, dar trisomia mozaicului 9 poate duce la nașterea viu.
(Un exemplu este în valoare de o mie de cuvinte. Aflați despre diferențele dintre translocație, trisomie și sindromul mozaic Down.)
Când este făcut un cariotip?
Există multe situații în care medicul dumneavoastră poate recomanda un cariotip. Acestea ar putea include: Sugari sau copii care prezintă afecțiuni medicale care sugerează o anomalie cromozomială care nu a fost încă diagnosticată.
Adulții care au simptome sugestive pentru o anomalie cromozomială (de exemplu, bărbații cu boala Klinefelter pot merge nediagnosticate până la pubertate sau la vârsta adultă.) Unele dintre tulburările trisomiei mozaice pot, de asemenea, să devină nediagnosticate.
Infertilitate – Un cariotip genetic poate fi făcut pentru infertilitate. După cum sa menționat mai sus, unele anomalii cromozomiale pot să nu fie diagnosticate până la maturitate. O femeie cu sindrom Turner sau un bărbat cu una dintre variantele de Klinefelter poate să nu fie conștientă de afecțiune până când se confruntă cu infertilitatea.
- Testarea prenatală – În unele cazuri, cum ar fi sindromul de translocație Down, condiția poate fi ereditară și părinții pot fi testați dacă un copil sa născut cu un sindrom Down. (Este important să rețineți că, de cele mai multe ori, sindromul Down nu este o tulburare ereditară, ci mai degrabă o mutație întâmplătoare.)
- Starea nașterii – Un cariotip este adesea făcut ca parte a testării după o naștere mortală.
- Pierderi recurente – un cariotip parental de avorturi recurente poate da indicii cu privire la motivele acestor pierderi recurente devastatoare. Se crede că anomaliile cromozomiale, cum ar fi trisomia 16, sunt cauza a cel puțin 50% din avorturi.
- Leucemia – De asemenea, se poate face testarea cariotipului pentru a ajuta la diagnosticarea leucemiei, de exemplu, prin căutarea cromozomului Philadelphia găsit la unii oameni cu leucemie mielogenă cronică sau leucemie limfocitară acută.
- Etapele implicate într-un test de cariotip
- Un test de cariotip poate suna ca un simplu test de sânge, ceea ce îi face pe mulți să se întrebe de ce durează atât de mult pentru a obține rezultatele. Acest test este de fapt destul de complex după colectare. Să aruncăm o privire la acești pași pentru a înțelege ce se întâmplă în timpul așteptării testului.
- 1. Colecția de probe
Primul pas în realizarea unui cariotip este de a colecta un eșantion. La nou-născuți, se colectează o probă de sânge conținând globule roșii, celule albe din sânge, ser și alte fluide. Se va face un cariotip pe celulele albe din sânge care se împart în mod activ (o stare cunoscută sub numele de mitoză). În timpul sarcinii, eșantionul poate fi fie lichid amniotic colectat în timpul unei amniocenteze, fie o bucată de placentă, colectată în timpul unui test de eșantionare a vierilor corieni (CVS). Fluidul amniotic conține celule de piele fetale care sunt folosite pentru a genera un cariotip.
2. Transportul către laborator
Cariotipurile sunt efectuate într-un laborator specific numit laborator de citogenetică – un laborator care studiază cromozomi. Nu toate spitalele dispun de laboratoare de citogenetică. Dacă spitalul sau instituția medicală nu are propriul laborator de citogenetică, proba de testare va fi trimisă la un laborator specializat în analiza cariotipului. Eșantionul de testare este analizat de tehnologi citogenetici instruiți special, doctorat. citogeneticiști sau geneticieni medicali.
3. Separarea celulelor
Pentru a analiza cromozomii, eșantionul trebuie să conțină celule care se împart în mod activ. În sânge, celulele albe din sânge se împart în mod activ. Cele mai multe celule fetale se împart în mod activ, de asemenea. Odată ce eșantionul ajunge la laboratorul de citogenetică, celulele ne-divizate sunt separate de celulele care se divizează folosind substanțe chimice speciale.
4. Celule în creștere
Pentru a avea suficiente celule pentru analiză, celulele divizate sunt cultivate în mediu special sau într-o cultură celulară. Acest mediu conține substanțe chimice și hormoni care permit celulelor să se divizeze și să se înmulțească. Acest proces de cultivare poate dura trei până la patru zile pentru celulele sanguine și până la o săptămână pentru celulele fetale.
5. Sincronizarea celulelor
Cromozomii sunt un șir lung de ADN uman. Pentru a vedea cromozomii sub microscop, cromozomii trebuie să fie în forma cea mai compactă într-o fază de diviziune celulară (mitoză) cunoscută sub numele de metafază. Pentru a obține toate celulele în această etapă specifică de diviziune celulară, celulele sunt tratate cu o substanță chimică care oprește diviziunea celulară în punctul în care cromozomii sunt cei mai compacți.
6. Eliberarea cromozomilor din celulele lor
Pentru a vedea aceste cromozomi compacți sub microscop, cromozomii trebuie să fie din celulele albe din sânge. Aceasta se face prin tratarea celulelor albe din sânge cu o soluție specială care le face să explodeze. Acest lucru se face în timp ce celulele se află pe un diapozitiv microscopic. Resturile rămase din celulele albe din sânge sunt spălate, lăsând cromozomii blocați în diapozitiv.
7. Colorarea cromozomilor
Cromozomii sunt natural incolori. Pentru a spune unui cromozom dintr-un altul, o colorant special numit colorant Giemsa este aplicat pe diapozitiv. Giemsa reglează petele de cromozomi care sunt bogate în baze adenină (A) și timină (T). Cand sunt colorati, cromozomii arata ca siruri de caractere cu benzi luminoase si intunecate. Fiecare cromozom conține un model specific de benzi luminoase și întunecate, care permit celui citogenetic să spună un cromozom dintr-altul. Fiecare bandă întunecată sau luminoasă cuprinde sute de gene diferite.
8. Analiza
Odată ce cromozomii sunt colorați, diapozitivul este pus sub microscop pentru analiză. O imagine este apoi luată de cromozomi. Până la sfârșitul analizei, numărul total de cromozomi va fi determinat, iar cromozomii aranjați după mărime.
9. Cromozomi de numărare
Primul pas al analizei este numărarea cromozomilor. Majoritatea oamenilor au 46 de cromozomi. Persoanele cu sindrom Down au 47 de cromozomi. De asemenea, este posibil ca oamenii să aibă cromozomi lipsă, mai mult de un cromozom în plus sau o porțiune dintr-un cromozom care lipsește sau este duplicat. Privind doar la numărul de cromozomi, este posibil să se diagnosticheze diferite afecțiuni, inclusiv sindromul Down.
10. Cromozomi de sortare
După determinarea numărului de cromozomi, citogeneticul va începe sortarea cromozomilor. Pentru a sorta cromozomii, un citogenetic va compara lungimea cromozomului, plasarea centromerelor (zonele în care se îmbină cele două cromatide) și locația și dimensiunile benzilor G. Perechile de cromozomi sunt numerotate de la cea mai mare (numărul 1) la cea mai mică (numărul 22). Există 22 de perechi de cromozomi, numiți autozomi, care se potrivesc exact. Există, de asemenea, cromozomii sexuali, femelele au două cromozomi X, în timp ce bărbații au un X și un Y.
11. Privind structura
Pe lângă analizarea numărului total de cromozomi și a cromozomilor sexuali, citogeneticul va analiza, de asemenea, structura cromozomilor specifici pentru a se asigura că nu există nici un material lipsă sau suplimentar, precum și anomalii structurale precum translocațiile. O translocație apare atunci când o parte a unui cromozom este atașată la un alt cromozom. În unele cazuri, două cromozomi alcătuiți sunt schimbați (o translocare echilibrată) și alteori o piesă suplimentară este adăugată sau lipsește numai de la un singur cromozom.
12. Rezultatul final
În final, cariotipul final arată numărul total de cromozomi, sexul și orice anomalii structurale cu cromozomii individuali. O imagine digitală a cromozomilor este generată cu toate cromozomii aranjați prin număr.
Limitele testarea cariotipului
Este important de observat că, în timp ce testarea cariotipului poate oferi o mulțime de informații despre cromozomi, acest test nu vă poate spune dacă există mutații genetice specifice, cum ar fi cele care cauzează fibroză chistică. Consilierul dvs. genetic vă poate ajuta să înțelegeți atât ce teste de cariotip vă pot spune și ce nu pot. Sunt necesare studii suplimentare pentru a evalua rolul posibil al mutațiilor genetice în boală sau avorturi spontane. De asemenea, este important să rețineți că, uneori, testarea cariotipului poate să nu poată detecta unele anomalii cromozomiale, cum ar fi atunci când este prezent mozaicul placentar.
Viitorul
La ora actuală, testarea cariotipului în mediul prenatal este destul de invazivă, necesitând amniocenteza sau prelevarea de vii. Studiile sunt în curs de evaluare a ADN-ului fără celule în proba de sânge a mamei ca o alternativă mult mai puțin invazivă pentru diagnosticul prenatal de anomalii genetice la un făt.
Linia de fund în așteptarea rezultatelor cariotipului
În așteptarea rezultatelor cariotipului, s-ar putea să vă simțiți foarte anxios, iar săptămâna sau două pentru a obține rezultate se pot simți ca eoni. Ia timp pentru a vă sprijini pe prieteni și familie. Învățarea despre unele dintre condițiile asociate cu cromozomii anormali poate fi de asemenea utilă. Deși multe dintre condițiile diagnosticate cu un cariotip pot fi devastatoare, există mulți oameni care trăiesc cu aceste condiții care au o calitate excelentă a vieții.
