Ce înseamnă Asociația VACTERL?

standuri pentru, asociația VACTERL, coloanei vertebrale, aceste anomalii, anomalii sunt, anormală între

Acronimul VACTERL se referă la un grup de defecte congenitale care apar împreună; aceste anomalii sunt legate și apar întâmplător, afectând mai multe părți ale corpului. Asocierea VACTERL poate provoca multe simptome, astfel încât este necunoscut câți copii sunt afectați de aceasta. Condiția poate apărea cu unele defecte cromozomiale, cum ar fi trisomia 18 (sindromul Edwards), sau la copiii mamelor cu diabet, dar cauza sa exactă nu este cunoscută; este probabil cauzată de o combinație de factori de mediu și genetici.

Asociația VACTERL este extrem de rară, afectând doar 1 din 40.000 de nașteri.

Simptomele

Fiecare literă din VACTERL reprezintă prima literă a simptomelor sale comune. Nu toți copiii afectați de asociația VACTERL au toate aceste anomalii.

  • V standuri pentru vertebre (oasele coloanei vertebrale), care sunt anormale
  • Un standuri pentru atrezia anal sau anus neperforat, adica un anus care nu se deschide spre exteriorul
  • corpul C reprezinta cardiace (inima) defecte , de obicei, o gaură anormală între părți ale inimii (defect septal ventricular sau defect septal atrial)
  • T standuri pentru fistula tracheoesophageal, ceea ce înseamnă o conexiune anormală între trahee (trahee) și a esofagului (tubul alimentar la stomac)
  • E standuri pentru atrezie esofagian, ceea ce inseamna esofagul nu se conectează la
  • stomac R reprezintă renale (rinichi) defecte
  • L reprezintă nivelul membrelor (brat) defecte, cum ar fi degetele absente sau deplasate, degete suplimentare (polidactilie), degetele fuzionate (sindactilie), sau un os lipsă la nivelul brațelor sau picioarelor

Unii copii nascuti cu Asociatia VACTERL au doar o artera ombilicala (in loc de doua normale). Mulți sugari s-au născut mici și au dificultăți în creștere și în creștere în greutate.

Diagnosticul

Diagnosticul asocierii VACTERL se bazează pe defectele copilului la naștere. Nu este necesar un test special pentru confirmarea diagnosticului.

Unele probleme, cum ar fi un anus imperforat sau degete suplimentare, vor fi descoperite atunci când nou-născutul este examinat după naștere. Razele X ale coloanei vertebrale, a brațelor și a picioarelor pot detecta oase anormale. O ecocardiogramă (ultrasunete inimii) poate detecta defecte cardiace. Alte teste pot fi efectuate pentru a detecta prezența atreziei esofagiene și a fistulei traheoesofagiene sau a defectelor renale.

Tratamentul

Fiecare situație cu asociația VACTERL este complet unică, iar potențialul de tratament și prognostic depinde de situația fiecărui individ. Starea este tratată individual; un plan universal de tratament pentru asociația VACTERL nu a fost creat. Anumite anomalii sunt atât de severe încât tratamentul nu va avea succes, iar copilul afectat poate să nu supraviețuiască. În alte cazuri, chirurgia poate fi capabilă să corecteze defectele, permițând copilului să supraviețuiască și să trăiască o viață relativ normală.

Odată ce au fost identificate defectele la naștere, poate fi elaborat un plan de tratament pentru nou-născut. Unele probleme, cum ar fi atrezia esofagiană, fistula traheoesofagiană sau defectele cardiace, pot necesita imediat tratament medical sau intervenție chirurgicală. Uneori, intervenția chirurgicală pentru a repara o problemă poate să aștepte până când copilul este mai în vârstă. Adesea, mulți specialiști sunt implicați în îngrijirea unui copil cu asociația VACTERL.

Copiii cu probleme ale brațului, piciorului sau coloanei vertebrale pot necesita terapie fizică sau ocupațională.

Like this post? Please share to your friends: