Sindromul Brugada este o anomalie mai puțin frecventă, moștenită a sistemului electric al inimii, care poate duce la fibrilația ventriculară și moartea subită la tinerii aparent sănătoși. Spre deosebire de cele mai multe alte afecțiuni care provoacă moartea subită la tineri, aritmii produsi de sindromul Brugada apar de obicei în timpul somnului și nu în timpul exercițiilor fizice.
Evenimentul
Majoritatea persoanelor diagnosticate cu sindromul Brugada sunt adulți tineri până la vârsta medie, vârsta medie la momentul diagnosticului fiind de 41. Sindromul Brugada este observat mult mai des la bărbați decât la femei – în unele studii prevalența la bărbați este de nouă ori mai mare decât la femei. În Statele Unite, se consideră că sindromul Brugada apare la aproximativ unu din 10.000 de persoane. Cu toate acestea, aceasta este mai răspândită – posibil la fel de mare ca una din 100 de oameni din descendența din Asia de Sud-Est. Singura anomalie cardiacă este una electrică; inimile persoanelor cu sindrom Brugada sunt normale din punct de vedere structural.
Simptomele
Problema cea mai devastatoare cauzată de sindromul Brugada este moartea subită în timpul somnului. Cu toate acestea, persoanele cu sindrom Brugada pot prezenta episoade de lumină, amețeli sau sincopă (pierderea conștienței) înainte de evenimentul fatal. Dacă aceste episoade non-fatale le aduc în atenția medicului, se poate face un diagnostic și se instituie un tratament pentru a preveni moartea subită ulterioară.
Sindromul Brugada a fost identificat ca fiind cauza misteriosului "sindrom de moarte subită bruscă inexplicabilă nocturnă" sau SUNDS. SUNDS a fost descris pentru mai multe decenii în urmă ca o afecțiune care afectează tinerii bărbați din Asia de Sud-Est. De atunci a fost recunoscut faptul că acești tineri asiatici au sindromul Brugada, care este mult mai răspândit în această parte a lumii decât în majoritatea altor locuri. Cauzele
Sindromul Brugada pare să se datoreze uneia sau mai multor anomalii genetice care afectează celulele cardiace, în special în genele care controlează canalul de sodiu. Este moștenit ca o trăsătură dominantă autosomală, dar nu toți cei care au gena sau genele anormale sunt afectați în același mod.
Semnalul electric care controlează ritmul inimii este generat de canalele din membranele celulelor cardiace, care permit particulelor încărcate (numite ioni) să curgă înainte și înapoi pe membrană. Debitul ionilor prin aceste canale produce semnalul electric al inimii. Unul dintre canalele cele mai importante este canalul de sodiu, care permite sodiului să intre în celulele cardiace. În sindromul Brugada, canalul de sodiu este blocat parțial, astfel încât semnalul electric generat de inimă este modificat. Această modificare duce la o instabilitate electrică care, în anumite circumstanțe, poate produce fibrilație ventriculară.
În plus, persoanele cu sindrom Brugada pot avea o formă de disautonomie – un dezechilibru între tonul simpatic și parasimpatic. Se crede că creșterea normală a tonusului parasympatic care apare în timpul somnului poate fi exagerată la persoanele cu sindrom Brugada și că acest ton puternic parasympatic poate declanșa că canalele anormale devin instabile și produc moartea subită.
Alți factori care pot declanșa o aritmie fatală la persoanele cu sindrom Brugada includ febra, consumul de cocaină și utilizarea diferitelor medicamente, în special a anumitor medicamente antidepresive.
Diagnosticul
Anomaliile electrice cauzate de sindromul Brugada pot produce un model caracteristic ECG, un model numit modelul Brugada. Acest model constă dintr-un bloc de ramificație pseudo-dreapta, însoțit de creșteri ale segmentelor ST din conductele V1 și V2.
Nu toată lumea cu sindromul Brugada are un model "tipic" Brugada pe ECG-ul lor, deși foarte probabil vor avea și alte modificări sugestive subtile.
Deci, dacă se suspectează sindromul Brugada (pentru că, de exemplu, sincopa a apărut sau un membru al familiei a murit dintr-o dată în somn), orice anomalie ECG ar trebui să fie adresată unui expert în electrofiziologie, pentru a evalua dacă un tipar "atipic" fi prezent.
Dacă ECG-ul unei persoane afișează modelul Brugada și dacă el sau ea a avut, de asemenea, episoade de amețeli severe sau sincopă inexplicabile, a supraviețuit unui stop cardiac sau a avut un istoric familial de moarte subită sub vârsta de 45 de ani, riscul de moarte subită este inalt. Cu toate acestea, în cazul în care modelul Brugada este prezent și nici unul dintre acești alți factori de risc nu a avut loc, riscul de moarte subită pare mult mai scăzut.
Persoanele cu sindrom Brugada care prezintă un risc ridicat de deces subită trebuie tratate agresiv. Dar la cei care au modelul Brudada pe ECG, dar nu și alți factori de risc, decizia de a fi agresivă nu este aproape la fel de clar.
Testarea electrofiziologică a fost utilizată pentru a ajuta la această decizie mai dificilă a tratamentului, prin clarificarea riscului unui pacient de moarte subită. Capacitatea testelor electrofiziologice de a evalua cu exactitate acest risc este mult mai puțin decât perfectă. Totuși, societățile profesionale majore susțin în prezent efectuarea acestui test la persoanele care au modelul Brugada pe ECG-urile lor fără factori de risc suplimentari.
Testarea genetică poate ajuta la confirmarea diagnosticului de sindrom Brugada, dar de obicei nu este utilă în estimarea riscului unui pacient de moarte subită. În plus, testarea genetică în sindromul Brugada este destul de complexă și adesea nu oferă răspunsuri clare. Deci majoritatea experților nu recomandă testarea genetică de rutină la persoanele cu această afecțiune.
Deoarece sindromul Brugada este o tulburare genetică care este adesea moștenită, recomandările actuale fac apel la screening-ul tuturor rudelor de gradul întâi al oricui este diagnosticat cu această afecțiune. Screeningul ar trebui să constea în examinarea unui ECG și luarea unei istorii medicale atente în căutarea unor episoade de sincopă sau de apariție a unei lumini puternice.
Tratamentul
Singura metodă dovedită de prevenire a decesului subită în sindromul Brugada este inserarea unui defibrilator implantabil. În general, medicamentele antiaritmice trebuie evitate. Datorită modului în care aceste medicamente acționează asupra canalelor din membranele celulelor cardiace, acestea nu numai că nu reușesc să reducă riscul de fibrilație ventriculară în sindromul Brugada, ci pot, de fapt, să crească acest risc.
Dacă cineva care suferă de sindromul Brugada trebuie să primească un defibrilator implantabil, depinde dacă riscul de moarte subită este în final considerat a fi ridicat sau scăzut. Dacă riscul este ridicat (pe baza simptomelor sau testelor electrofiziologice), trebuie recomandat un defibrilator. Dar defibrilatoarele implantabile sunt costisitoare și au propriile lor complicații, astfel încât, dacă riscul de deces subită este considerat a fi scăzut, aceste dispozitive nu sunt în prezent recomandate.
Recomandări de exerciții
Ori de câte ori o persoană tânără este diagnosticată cu o afecțiune cardiacă care poate produce moartea subită, trebuie să se pună întrebarea dacă este sigur să se facă exerciții fizice. Acest lucru se datorează faptului că cele mai multe aritmii care produc moartea subită la tineri sunt mult mai probabil să apară în timpul efortului.
În cazul sindromului Brugada, în contrast, aritmiile fatale sunt mult mai probabil să apară în timpul somnului decât în timpul exercițiilor fizice. Totuși, se presupune (cu puține sau fără dovezi obiective) că efortul obositor poate prezenta un risc mai mare decât cel normal în cazul persoanelor cu această afecțiune. Din acest motiv, sindromul Brugada este inclus în orientările formale elaborate de grupurile de experți care au abordat recomandările de exerciții fizice la tinerii atleți cu afecțiuni cardiace.
Initial, liniile directoare privind exercitiile cu sindromul Brugada erau destul de restrictive. Conferința de la Conferința Bethesda din 2006 privind recomandările de eligibilitate pentru sportivii competitivi cu anomalii cardiovasculare a recomandat ca persoanele cu sindrom Brugada să evite cu exactitate efortul de intensitate ridicată. Totuși, această restricție absolută a fost ulterior recunoscută ca fiind prea severă. Având în vedere faptul că aritmiile observate cu sindromul Brugada nu apar în mod obișnuit în timpul exercițiilor fizice, aceste recomandări au fost liberalizate în 2015 sub noi orientări de la American Heart Association și Colegiul American de Cardiologie.
Conform recomandărilor mai recente din 2015, în cazul în care tinerii sportivi cu sindromul Brugada nu au simptome asociate cu exercițiile fizice, este rezonabil ca aceștia să participe la competiții sportive dacă:
Ei, medicii lor și părinții sau tutorii înțeleg riscurile potențiale implicate , și au convenit să ia măsurile de precauție necesare.
Un defibrilator automat automat (AED) este o parte obișnuită a echipamentului sportiv personal.
- Oficialii echipei sunt capabili și dispuși să utilizeze AED și să efectueze CPR dacă este necesar.
- Rezumatul
- Sindromul Brugada este o afecțiune genetică neobișnuită care provoacă moarte subită, de obicei în timpul somnului, la tinerii sănătoși. Trucul este de a diagnostica această condiție înainte de apariția unui eveniment ireversibil. Acest lucru necesită ca medicii să fie atenți – mai ales la oricine are sincope sau episoade inexplicabile de lumină – la constatările ECG subtile care sunt observate în sindromul Brugada.
