Sindromul Usher este o tulburare care, de obicei, cauzează atât pierderea vederii, cât și pierderea auzului. Această tulburare genetică este considerată a fi autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să treacă pe trăsături pentru ca copilul dumneavoastră să se nască cu această tulburare. Cu alte cuvinte, ambii părinți au fie tulburarea, fie sunt purtători (au un părinte care a trecut pe trăsătură, dar rămâne inactiv) a tulburării.
Deși este rară, apar doar în aproximativ 4 până la 5 la 100.000 de persoane, este considerată cea mai comună cauză de a avea atât orbire cât și surzenie și reprezintă aproximativ 50% din aceste cazuri. Există trei tipuri diferite de sindrom Usher. Tipurile I și II sunt, din păcate, cele mai grave și cele mai comune forme. Tipul III, care este cel mai puțin sever dintre diferitele tipuri de sindrom Usher, reprezintă numai 2 din 100 de cazuri, dacă nu sunteți de origine finlandeză, iar apoi se poate ajunge la 40% din cazuri.
Mutațiile genetice
Sindromul Usher este considerat o tulburare congenitală, ceea ce înseamnă că tulburarea este cauzată de ADN în timpul dezvoltării. Chiar dacă sindromul Usher nu se manifestă decât mai târziu în viață, este încă legat de dezvoltarea înainte de naștere. Există 11 schimbări cunoscute în genele ADN care afectează proteinele care pot provoca sindromul Usher. Cu toate acestea, schimbările cele mai frecvente sunt: ○ MYO7A – Tip I ○ CDH23 – Tip I
- USH2A – Tip II
- CLRN1 – Tip III
- Majoritatea problemelor asociate cu modificările genetice sunt legate de proteinele necesare pentru dezvoltarea de specialități celulele pielii în urechea interioară (cilia), precum și fotoreceptorii de tijă și con în ochi. Fără cilia corespunzătoare (care în urechea voastră interioară, mecanismul de echilibru și de auz vor fi afectate.) Fotoreceptorii tijei sunt sensibili la lumină, permițându-vă să rămâneți atunci când este puțină lumină disponibilă. lumina este luminos
- Simptomele sindromului Usher
Simptomele principale ale sindromului Usher sunt pierderile de auz senzorineuroase și o formă de pierdere a vederii numită
retinită pigmentosa
(RP) Retinita pigmentară este caracterizată prin pierderea vederii nocturne urmată de pete orb, care afectează percepția periferică Acest lucru poate duce în cele din urmă la vederea tunelului și la dezvoltarea cataractei Simptomele variază în funcție de tipul de sindrom Usher pe care o are individul
Tip I de obicei complet sau majoritatea surd în ambele urechi de la momentul nașterii
probleme de echilibru – care duce adesea la întârzieri în dezvoltarea motorului (ședință, mers pe jos etc.)probleme de vedere RP-vision care încep să se dezvolte până la vârsta de 10 ani și progresează rapid u ntil total orbire apare
- Tip II
- născut cu surditate moderată până la severă
- născut cu echilibru normal
RP – pierderea vederii care progresează mai lent decât tipul I
- Tip III
- auzul normal la naștere
- pierderea auzului se poate dezvolta mai târziu în viață
normală sau aproape de echilibrul normal la naștere
- poate dezvolta probleme de echilibru mai târziu în viață
- de obicei dezvoltă probleme de vedere la un moment dat – severitatea variază între persoane
- Diagnosticarea sindromului Usher
- Dacă aveți o combinație de pierdere a auzului, pierderea vederii și / pot suspecta sindromul Usher. Diferite teste vizuale, inclusiv teste de câmp vizual, examinări retiniene și electroretinogramă (ERG) sunt utile în diagnosticarea sindromului Usher, precum și a testelor audiologice. O electroni-stagmogramă (ENG) poate fi utilă în detectarea problemelor de echilibru. Multe gene diferite (aproximativ 11, cu potențial de a fi descoperite mai mult) au fost legate de sindromul Usher. Cu atât de multe gene implicate în acest sindrom specific, testarea genetică nu a fost deosebit de utilă pentru a ajuta la diagnosticarea afecțiunii.
- Tratamentul pentru sindromul Usher
Nu există nici un tratament pentru sindromul Usher. Cu toate acestea, puteți viza tratamentul pentru sindromul Usher pentru a gestiona simptomele. Tratamentul simptomelor se poate baza pe preferințele dvs., împreună cu colaborarea medicului dumneavoastră și cu tipul de sindrom Usher pe care îl aveți. O varietate de profesioniști din domeniul medical și tipuri de terapii pot fi necesare în diferite puncte de-a lungul vieții unui individ și pot include audiologi, terapeuți de vorbire, terapeuți fizici și ocupaționali, oftalmologi și altele. Următoarele tratamente pot fi benefice în gestionarea sindromului Usher.
Tipul I
Adezivii auditivi nu sunt, de obicei, benefic în acest tip de sindrom Usher. Implanturile cohleare pot fi o opțiune și pot îmbunătăți semnificativ calitatea vieții. Diagnosticul precoce este important, astfel încât să se poată învăța forme alternative de comunicare, cum ar fi limbajul semnelor americane (ASL). O atenție specială ar trebui utilizată în alegerea unei forme de comunicare, de exemplu, ASL nu poate fi o opțiune bună pentru persoanele cu pierdere severă de vedere.
Balanța și reabilitarea vestibulară pot fi de ajutor în gestionarea efectelor urechii interne, inclusiv pierderea echilibrului sau amețeli. Tratamentul pentru problemele de vedere poate include instrucțiuni în braille, dispozitive care să ajute la vederea pe timp de noapte sau chirurgia cataractei. Animalele de serviciu (cum ar fi un câine de ghidare) pot fi, de asemenea, de ajutor în funcție de circumstanțe.
Tipul II
Aparatele de ascultare pot fi benefice împreună cu alte tratamente audiologice, cum ar fi implanturile cohleare. Unele cercetări arată că suplimentarea cu vitamina A poate fi benefică în încetinirea progresiei RP în sindromul Usher de tip II și III. Cu toate acestea, ar trebui să consulte medicul dumneavoastră înainte de a încerca acest lucru și să vă asigurați că:
nu sunt gravide sau planificarea sarcinii, deoarece doze mari de vitamina A poate provoca malformații congenitale
nu se suplimentează cu beta-caroten
nu ia mai mult de 15.000 UI III
O combinație a tratamentelor utilizate în tipurile I și II, în funcție de gravitatea simptomelor.
- Continuă cercetarea sindromului Usher continuă și tratamentele viitoare pot deveni disponibile.
