Beta talasemia este o anemie moștenită în care organismul nu este capabil să producă în mod normal hemoglobină. Hemoglobina A (hemoglobina majoră la adulți) conține două lanțuri de alfa globină și două lanțuri de globule beta. În talasemia beta, măduva osoasă nu este capabilă să producă o cantitate normală de globulină beta rezultând puțin până la nici o hemoglobină A. De asemenea, există un exces de alfa globină nelegat de beta globină care cauzează ruperea celulelor roșii, cunoscută sub numele de hemoliză.
Cine este în pericol?
Beta talasemia este o afecțiune moștenită. Este necesar ca ambii părinți să fie purtători ai tulburării denumite traumatism beta talasemie sau minor. Când ambii părinți au o trăsătură beta-talasemie, au o șansă de 1 la 4 de a avea un copil cu boală beta talasemie. Din păcate, deoarece trasatura beta-talasemie nu cauzează simptome, părinții nu știu acest risc înainte de sarcină.
Care sunt tipurile de talasemie beta?
Beta talasemia poate fi clasificată în două moduri: prin mutația genetică moștenită sau prin necesitatea de transfuzie.
Mutații genetice
Beta zero talasemie: Zgomotul în mutația beta zero indică faptul că nu poate fi produsă beta-globină de către acel cromozom.
Beta plus talasemie: Beta globina este produsa in cantitati reduse. Cantitatea de globulină beta produsă variază foarte mult cu mutația specială moștenită. Unele mutații nu produc aproape nicio beta globină, făcându-le clinic similare cu beta zero.
Nevoia de transfuzie
Beta talasemia majoră:Beta talasemia majoră este definită de necesitatea transfuziilor de-a lungul vieții, de obicei lunar (denumită terapie de hipertransfuzie).
Beta talasemia intermedia: De obicei, anemie moderată care poate necesita transfuzii ocazionale (în timpul bolilor, pubertate, etc), dar nu în mod regulat.
Beta talasemie trasat / minore: Acest lucru duce la o anemie ușoară asimptomatice, de obicei, luate pe de rutină numărul de sânge complet.
Cum este diagnosticată talasemia beta?
În general, beta talasemia majoră este identificată pe ecranul nou-născutului. La acești sugari, testul va identifica numai hemoglobina F (sau fetală), nu hemoglobina A. Acești copii se referă la hematolog pentru a fi monitorizați îndeaproape. Unii pacienți cu beta-talasemie intermedia mai sever afectați vor fi, de asemenea, identificați în acest fel.
Unii pacienți cu afectare ușoară vor fi identificați pe baza numărului total de sânge de rutină (CBC). CBC va dezvălui o anemie ușoară până la moderată, cu celule roșii sanguine foarte mici. Acest lucru poate fi confundat cu anemia de deficit de fier. Diagnosticul este confirmat de un profil de hemoglobină (denumit și electroforeză). În beta talasemia intermedia și trăsătură, această testare evidențiază o creștere a hemoglobinei A2 (a doua formă de hemoglobină adultă) și, uneori, a F (fetal).
Care sunt tratamentele pentru talasemia beta?
Trăsătura talasemiei beta nu necesită tratament. Persoanele cu trasaturi beta talasemie vor avea anemie ușoară pe toată durata vieții.
Transfuzii:Pacienții cu beta talasemie majoră necesită transfuzii de-a lungul vieții. Terapia prin transfuzie este utilizată pentru a suprima producția de celule roșii în măduva osoasă. Pacienții cu talasemie beta intermedia pot necesita terapie de transfuzie în timpul bolilor și pubertate (în timpul declanșării creșterii).
Terapia de chelare a fierului:
Pacienții cu beta talasemie majoră primesc exces de fier prin transfuzii de celule roșii din sânge. Acest exces de fier poate provoca leziuni organelor, în special inimii. Chelarea de fier ajută corpul în îndepărtarea fierului. Acestea pot fi administrate sub formă de medicamente pe cale orală sau sub formă de perfuzie sub piele. Pacienții cu beta-talasemie intermedia pot prezenta supraîncărcare cu fier chiar și în absența transfuziilor de sânge secundare la creșterea absorbției fierului în intestinul subțire. Splenectomia:
Splinea poate deveni masiv mărită datorită defalcării celulelor roșii (hemoliză) precum și a producerii de celule roșii în splina. Dacă transfuzia are nevoie de creșteri sau alt număr de celule sanguine scade din cauza prinderii în splină, splină poate fi necesară îndepărtarea chirurgicală.Hidroxieură:
Hidroxiureea a fost utilizată pentru a crește producția de hemoglobină fetală. Succesul a fost variabil.
