Probabil știți că sindromul Down este o afecțiune genetică care provoacă o gamă largă de caracteristici fizice distincte și întârzieri de dezvoltare. La urma urmei, este destul de comună: Societatea Națională a Sindromului Down (NDSS) afirmă pe site-ul său că aproximativ un copil din 700 se naște cu această afecțiune.
Dar ați știut că există diferite tipuri de sindrom Down, care implică cea de-a 21-a pereche de cromozomi?
Cel mai frecvent tip, trisomia 21, este responsabil pentru 95% din cazurile de sindrom Down. Aproximativ patru procente se numesc sindrom Down translocație, iar restul de un procent, mozaicism. Iată o scurtă privire asupra modului în care se compară cele trei tipuri de sindrom Down.
Trisomia 21 Sindromul Down
În mod normal, ființele umane mostenesc 23 de perechi de cromozomi atât de la mamă, cât și de la tată, pentru un total de 46 de ani. Cu toate acestea, persoanele cu trisomia Down suferă 47 de cromozomi pentru că primesc o copie suplimentară a cromozomului 21. se întâmplă când perechea a 21-a de cromozomi din ou sau din sperma nu se despart.
Sindromul de translocație Down
Sindromul de translocație Down apare atunci când două cromozomi, dintre care unul este un număr 21, se unesc la capăt. În loc să dețină trei cromozomi independenți, numărul 21, o persoană cu sindrom Down translocație are doi cromozomi independenți cu numărul 21, precum și un cromozom cu numărul 21 atașat la un alt cromozom. Cromozomii conectați se numesc cromozomi derivați. Uneori, un cromozom derivat este moștenit de la un părinte, dar se poate întâmpla, de asemenea, pentru prima dată la persoana cu sindrom Down. (Aceasta este cunoscută sub denumirea de de novo translocation). Atunci când un copil este diagnosticat cu sindromul Down de translocație, este important ca părinții ei să aibă teste de cariotip pentru a vedea dacă unul dintre aceștia poartă translocația, deoarece ar putea fi transmisă unui alt copil.
Deși sindromul Down translocație apare printr-un mecanism diferit de trisomia 21, caracteristicile fizice și cele care marchează starea sunt aceleași.
Sindromul Mosaic Down
În sindromul mozaic Down, nu toate celulele din organism au 46 de cromozomi. În schimb, un procent din celule poate avea 47 de cromozomi, cu o copie suplimentară a cromozomului 21. De exemplu, într-un eșantion de 20 de celule sanguine dintr-un copil cu sindrom Down mozaic, 10 celule pot avea un cromozom suplimentar 21 (47 de cromozomi total ), în timp ce celelalte 10 din aceste celule nu au. Pe baza acestor cifre, copilul ar avea un mozaicism de 50%. Dacă această probă de sânge este reprezentativă pentru sânge ca întreg, atunci jumătate din celulele din sângele acestui copil ar fi normale, iar cealaltă jumătate ar conține un cromozom în plus.
Nivelul de mozaicism al unei persoane diferă pe baza eșantionului de țesut. De exemplu, un eșantion de piele ar putea arăta un nivel diferit de mozaicism dintr-o mostră de țesut cerebral de la aceeași persoană. În orice caz, persoanele cu mozaicism au deseori trăsături fizice mai puțin pronunțate și alte caracteristici, deși, ca și cu oricine, este imposibil să se facă generalizări largi.
