Connexin 26 și pierderea auzului

pierdere auzului, auzului asociată, Connexin este, mutațiile Connexin

Connexin 26 mutații sunt cea mai frecventă cauză a pierderilor congenitale ale auzului senzorinural. Connexin 26 este de fapt o proteină care se găsește în gena gap junction beta 2 (GJB2). Această proteină este necesară pentru a permite celulelor să comunice între ele. Dacă nu există suficientă proteină Connexin 26, nivelurile de potasiu din urechea internă devin prea mari și pot afecta auzul.

Toată lumea are două copii ale acestei gene, dar dacă fiecare părinte de naștere are o copie eronată a genei GJB2 / Connexin 26, bebelușul poate să se nască cu o pierdere a auzului. Cu alte cuvinte, aceasta este o mutație autosomală recesivă.

Ce populații sunt mai expuse riscului de mutații Connexin 26? ❑ Conexin 26 mutații apar cel mai adesea în populațiile evreiești din Caucaz și Ashkenazi. Există o rată de transport 1 la 30 pentru caucazieni și o rată de transport de 1 la 20 pentru cei de origine evreiască Ashkenazi.

Testarea mutațiilor Connexin 26

Oamenii pot fi testați pentru a vedea dacă sunt purtători ai variantei defectuoase a genei. O altă genă, CX 30, a fost, de asemenea, identificată și este responsabilă pentru o anumită pierdere a auzului. Testări similare pot fi efectuate pentru a determina dacă o pierdere de auz a unui copil deja născut este legată de Connexin 26. Testarea poate fi efectuată cu un eșantion de sânge sau un tampon cu obraz. În acest moment, durează aproximativ 28 de zile pentru a obține rezultatele testării înapoi.

Un consilier genetic sau genetician vă poate îndruma cel mai bine în ceea ce privește ce testare este cea mai potrivită pe baza istoricului familiei, examinării fizice și tipului de pierdere a auzului.

Există alte probleme de sănătate asociate cu mutațiile Connexin 26?

Mutațiile Connexin 26 sunt considerate o cauză non-sindromică a pierderii auzului.

Aceasta înseamnă că nici o altă problemă medicală nu este asociată cu această mutație particulară.

Cum este tratată pierderea auzului asociată cu Connexin 26?

Pierderea auzului asociată cu mutațiile Connexin 26 este de obicei în intervalul moderat până la profund, dar poate exista o variabilitate. Intervenția timpurie este esențială pentru a oferi sunet dezvoltării creierului și este realizată prin utilizarea de aparate auditive sau implanturi cohleare. Există cercetări curente care analizează posibilitatea ca terapia genică să reducă pierderea auzului cauzată de mutațiile Connexin 26 sau să o elimine. Această testare a fost efectuată, în principal, la șoareci și este la câțiva ani departe de studiile practice la om.

Actualizat de Melissa Karp, Au.D.

Like this post? Please share to your friends: