Există mai multe tipuri de boală Charcot-Marie-Tooth (CMT). În tulburările CMT de tip 1, boala afectează teaca mielină, acoperirea izolatoare a nervilor.
În tulburările CMT de tip 2, nervii înșiși sunt afectați. Tipul CMT 3 (boala Dejerine-Sottas), tipul CMT 4 și CMT X, cum ar fi tipul 1, afectează teaca mielinei.
CMT se găsește la nivel mondial, afectând oameni de toate etnografiile. Aproximativ 150.000 de persoane din Statele Unite au CMT și 1 din 2.500 de persoane din întreaga lume trăiesc cu această afecțiune. CMT a fost descris pentru prima oară de către cercetătorii Jean-Marie Charcot, Pierre Marie și Howard Henry Tooth în 1886, Charcot-Marie-Tooth este considerat rar. CMT a fost uneori numită atrofie musculară peroneală sau neuropatii motorii ereditare și senzoriale.
Cele mai multe cazuri de Charcot-Marie-Tooth sunt transmise genetic, ca un defect cromozomial. Aproximativ 15% din cazuri apar fără istoric familial. Boala este de obicei evidentă între vârstele de 15 și 20 ani.
Care sunt simptomele?
Primele semne ale CMT sunt, de obicei, semnalizate de problemele piciorului, acestea putând include glezne împrăștiate, declanșând sau aparând stângace.
Pe măsură ce boala progresează, arcurile piciorului pot deveni ridicate și degetele de la picioare. Poate fi dificil pentru persoanele cu CMT să-și ridice picioarele. Persoanele cu CMT ar putea să meargă foarte atent, îndoind genunchiul pentru a-și ridica piciorul în timp ce merg.
Slăbiciunea mâinii poate începe cu probleme cu scrierea sau cu fermoare sau butoane. Durerea și crampe musculare se pot dezvolta.
Chiar și printre membrii aceleiași familii, severitatea CMT poate varia. De exemplu, o persoană poate observa cu greu simptome în timp ce cealaltă are deformări la picioare și dificultăți de mers pe jos. Persoanele cu CMT pot fi mai scurte și au ochi apropiați.
CMT nu afectează în cele mai multe cazuri alte părți ale corpului, cum ar fi creierul sau inima, abilitățile mentale și speranța de viață sunt normale. Condiția nu este fatală, dar nu există nici un tratament.
Aproximativ 15 la suta din persoanele cu CMT au o forma a tulburarii legate de cromozomul X (numit CMTX). Studiile au arătat că persoanele cu CMTX pot prezenta simptome tranzitorii ale sistemului nervos central, pe lângă simptomele mai frecvente. Cazurile severe de CMT pot provoca, de asemenea, dificultăți de respirație.
Cum este diagnosticat CMT?
Dacă medicul suspectează CMT datorită slăbiciunii mâinii, picioarelor și piciorului, se pot face teste speciale ale nervilor (viteza de conducere a nervului sau NCV) și mușchii (electromiogramă sau EMG) pentru a confirma diagnosticul. Testele genetice speciale pot identifica anumite tipuri de CMT.
Cum este tratată CMT?
Din moment ce nu există nici un tratament sau modalitate de a încetini procesul de boală, tratamentul este axat pe ameliorarea simptomelor.
Suporturile pentru picioare și pantofii speciali pot ajuta la mersul pe jos, precum și la terapia fizică. Uneori chirurgia piciorului (osteotomie sau artrodesă) poate fi necesară pentru a corecta picioarele deformate. Medicatia poate fi administrata pentru ameliorarea durerii musculare si crampe.
