Un pediatru este adesea primul care suspectează sindromul Down la nou-născut. Diagnosticul este de obicei considerat atunci când un copil are anumite constatări fizice, caracteristici ale feței și, eventual, alte defecte congenitale.
Acest ghid vă va explica ceea ce caută pediatrul dvs. și ce teste sunt necesare pentru a diagnostica sindromul Down la un nou-născut.
Este important să rețineți că, deși există unele constatări similare care duc la un diagnostic al sindromului Down, niciun copil cu sindrom Down nu va avea toate caracteristicile descrise aici. Nici numărul de probleme fizice la un copil cu sindrom Down nu se corelează cu capacitatea lor intelectuală. La fel ca toți ceilalți copii, fiecare copil cu sindrom Down are propria sa personalitate și forță unică.
Hipotonia în sindromul Down
Unul dintre cele mai frecvente simptome ale sindromului Down este hipotonia sau tonusul muscular scăzut. Aproape toți copiii cu sindrom Down au hipotonie și apar la naștere "floppy". Hipotonia se îmbunătățește în timp, iar majoritatea copiilor cu sindrom Down vor avea terapie fizică în copilărie și copilărie pentru a-și îmbunătăți hipotonia.
Caracteristicile faciale în sindromul Down
Un copil cu sindrom Down are anumite caracteristici distincte ale feței, care pot include ochi în formă de migdal (datorită faldurilor epicante); pete de culoare deschisă în ochi (numite pete Brushfield); un nas mic, oarecum plat; o gură mică cu o limbă proeminentă; și urechile mici. Ele au, de asemenea, fețe rotunde și profiluri mai plăcute.
Nici una dintre aceste caracteristici faciale sau fizice nu sunt anormale de la sine, nici nu ar provoca un copil cu sindromul Down orice probleme medicale. Dar dacă un medic vede un număr de aceste caracteristici împreună într-un singur copil, poate începe să bănuiască că copilul are sindrom Down. Aceste caracteristici faciale și fizice determină persoanele care suferă de sindromul Down să se asemene cu altele, deși seamănă și cu familiile lor.
Un singur palmar Crease a mâinilor în sindromul Down
O altă caracteristică fizică văzută la sugari cu sindrom Down este o singură crează pe palmele mâinilor. Acest lucru nu le provoacă nici o problemă – mâinile lor vor funcționa bine – dar este un semn că pediatrul dumneavoastră va căuta dacă suspectează că bebelușul dumneavoastră are sindrom Down. Alte diferențe de mână observate uneori la sugarii cu sindrom Down includ degete scurte, stubby și un deget al cincilea sau pinky care curbează spre interior, o afecțiune numită clinodactyly.
Deficitul cardiac din sindromul Down
Aproximativ 50% dintre copiii cu sindrom Down suferă de defecte cardiace, ceea ce reprezintă un procent mult mai mare comparativ cu numărul de copii fără sindrom Down care se nasc cu defecte cardiace (aproximativ 1%). Cel mai frecvent defect cardiac observat la sugarii cu sindrom Down este un defect septal atrioventricular sau canal AV. Alte defecte cardiace observate la sugarii cu sindrom Down includ defecte septale ventriculare (VSD), defecte septale atriale (ASD) și ductus ductus arteriosus (PDA).
Dacă copilul dvs. are o defecțiune cardiacă, vi se va face referire la un cardiolog pediatru pentru a discuta opțiunile de tratament, care includ adesea intervenții chirurgicale corective și medicamente.
Defectele intestinale în sindromul Down
Aproximativ 10% dintre sugarii cu sindrom Down vor avea probleme gastro-intestinale, cum ar fi îngustarea sau blocarea intestinală (atrezia duodenală), o deschidere anală absentă (atrezia anală), o obstrucție a ieșirii stomac (stenoza pilorică) sau absența nervilor din colon, numită boala lui Hirschsprung. Majoritatea acestor malformații pot fi rezolvate prin intervenție chirurgicală.
Hipotiroidismul și sindromul Down
Persoanele cu sindrom Down pot avea, de asemenea, probleme cu glanda tiroidă, care este o glandă mică situată în gât. Persoanele cu sindrom Down nu pot produce suficient hormon tiroidian, o afecțiune numită hipotiroidism. Hipotiroidismul este cel mai adesea tratat prin înlocuirea hormonului tiroidian cu restul vieții persoanei.
Comandarea unui cariotip pentru a diagnostica sindromul Down
Dacă medicul pediatru este preocupat de faptul că bebelușul dumneavoastră poate avea sindrom Down, el sau ea va comanda un cariotip sau o analiză a cromozomilor. Un cariotip este un test de sânge care privește cromozomii unei persoane. De obicei durează între două și cinci zile pentru a obține rezultatele unui test de cariotip.
Rezultatele cariotipului Confirmați diagnosticul sindromului Down
Cariotipul sau analiza cromozomilor arată numărul de cromozomi pe care un copil le are, precum și structura cromozomilor. Majoritatea copiilor cu sindrom Down au un număr suplimentar de 21 cromozomi – o afecțiune numită trisomie 21. Din cauza acestui cromozom extra, au 47 de cromozomi în loc de cei obișnuiți 46.
Ocazional, cromozomii unui copil vor fi rearanjați, ceea ce se numește translocație. Dacă se constată că un copil are sindromul de translocație Down, părinții săi ar trebui să aibă, de asemenea, un test de cariotip pentru a determina dacă aceștia sunt purtători ai acestei translocări.
Un alt tip de sindrom Down care poate fi detectat de cariotip se numește sindromul mozaic Down, în care copilul are două linii celulare – unul cu cromozomi normali și unul cu trisomia 21.
Coping cu diagnosticul sindromului Down
Învățarea copilului tău sindromul Down poate fi un moment foarte confuz în viața ta. Te poți simți copleșit, frică și singur. Există câteva lucruri pe care le puteți face pentru a vă ajuta în primele zile, inclusiv pentru a vă permite să vă întristați și să cereți ajutor.
Amintiți-vă că există o echipă de oameni disponibili pentru a vă ajuta. Familia și prietenii tăi vor lua curajul de la tine, deci fii sigur și spune-le ce pot face pentru a ajuta.
Dacă copilul dvs. are alte nevoi medicale, întâlniți-l cu medicul și puneți întrebări. Cel mai important, asigurați-vă și petreceți timp cu copilul.
