Deficitul de AAT sau deficitul de alfa-1-antitripsină este o afecțiune genetică cauzată de lipsa proteinei protectoare, alfa-1-antitripsin (AAT), produsă în mod obișnuit de ficat . Pentru marea majoritate a noastră care are cantități suficiente de AAT, această mică proteină joacă un rol vital în menținerea funcției pulmonare normale. Dar pentru cei care au deficit de AAT, povestea ia un alt scenariu.
La persoanele sănătoase, plămânii conțin elastază neutrofilă, o enzimă naturală care – în condiții normale – ajută digerarea plămânilor să fie deteriorată, îmbătrânită și bacterii. Acest proces promovează vindecarea țesutului pulmonar. Din păcate, aceste enzime nu știu când să se oprească și, eventual, atacă țesutul pulmonar în loc să-l ajute să se vindece. Aici intră AAT. Prin distrugerea enzimei înainte de a putea provoca leziuni ale țesutului pulmonar sănătos, plămânii continuă să funcționeze în mod normal. Atunci când nu este suficientă AAT, țesutul pulmonar va continua să fie distrus uneori conducând la emfizem.
Cum pot moșteni deficiența AAT?
Când se naște un copil, el moștenește două seturi de gene AAT, unul de la fiecare părinte. Copilul va avea deficit de AAT numai dacă ambele seturi de gene AAT sunt anormale. Dacă o singură gena AAT este anormală și cealaltă este normală, atunci copilul va fi un "purtător" al bolii, dar nu va avea de fapt boala însăși.
Dacă ambele seturi de gene sunt normale, atunci copilul nu va fi afectat de boală și nici nu va fi transportator.
Dacă ați fost diagnosticat cu deficiență de AAT, este important să discutați cu medicul dumneavoastră despre faptul că alte persoane din familia dvs. au fost testate pentru boală, inclusiv pentru fiecare dintre copiii dumneavoastră.
Dacă nu aveți copii, medicul vă poate recomanda să solicitați consiliere genetică înainte de a lua această decizie.
Pentru mai multe informații, contactați site-ul Web al Fundației Alpha-1 sau sunați la linia telefonică de urgență a pacientului: 1-800-245-6809.
Statistici
Deficitul AAT a fost identificat în aproape fiecare populație, cultură și grup etnic. Asociația americană a plămânilor estimează că în Statele Unite există aproximativ 100 000 de persoane care s-au născut cu deficiență de AAT. Dintre majoritatea acestor indivizi, emfizemul asociat cu AAT poate fi predominant. Mai mult, din moment ce deficiența AAT este adesea fie subdiagnosticată sau diagnosticată greșit, nu se detectează niciodată 3% din toate cazurile de emfizem legate de deficiența AAT.
În întreaga lume, 116 milioane de persoane sunt purtători ai deficienței AAT. Dintre acestea, aproximativ 25 de milioane trăiesc în Statele Unite. În timp ce purtătorii nu au boala în sine, aceștia pot trece boala la copiii lor. Având în vedere acest lucru, Organizația Mondială a Sănătății (OMS) recomandă ca toate persoanele cu BPOC, precum și adulții și adolescenții cu astm, să fie testate pentru deficiență AAT.
Riscul de a dezvolta emfizemul legat de AAT crește semnificativ pentru persoanele care fumează. Asociația americană de plămâni afirmă că fumatul nu mărește riscul de emfizem, dacă aveți deficiență de AAT, dar vă poate reduce durata de viață cu până la 10 ani.
Semne și simptome ale deficienței AAT
Deoarece emfizemul legat de AAT are uneori o parte din spate la forme mai ușor recunoscute de BPOC, au fost depuse mult eforturi de-a lungul anilor pentru a găsi modalități de a le distinge. Potrivit Chest, două caracteristici majore ale emfizemului legate de deficitul sever de AAT ar trebui să indice suspiciunea de emfizem în legătură cu AAT.
În primul rând, simptomele emfizemului la pacienții cu deficit de AAT de obicei nu apar până în a șasea sau a șaptea decadă a vieții. Potrivit Asociației Americane de Pulmonologie, acest lucru nu este valabil pentru persoanele care au emfizem AAT asociat. Pentru acești oameni, apariția simptomelor apare mult mai devreme, adesea cu vârsta cuprinsă între 32 și 41 de ani. O altă trăsătură importantă care diferențiază emfizemul asociat cu AAT de omologul său deficitar non-AAT este localizarea în plămânii în care boala apare cel mai frecvent. La cei care au emfizem AAT cu deficiență, boala este mai răspândită în partea inferioară a plămânilor, în timp ce în emfizemul non-AAT, boala afectează regiunea pulmonară superioară. Ambele funcții pot ajuta medicul dumneavoastră să facă un diagnostic corect.
Cele mai frecvente semne și simptome ale emfizemului deficienței AAT sunt:
dispnee
- wheezing
- tuse cronică și creșterea producției de mucus
- răceli în piept recurente
- icter
- umflarea abdomenului sau a picioarelor
- toleranță scăzută a efortului fizic
- astm bronșic sau alergii pe tot parcursul anului
- Probleme hepatice inexplicabile sau enzime hepatice crescute
- Bronchiectazis
- Diagnostic și testarea
Un test de sânge simplu vă poate spune medicului dumneavoastră dacă aveți deficiență de AAT. Datorită importanței diagnosticului precoce, Universitatea din Carolina de Sud a dezvoltat un program, cu ajutorul Fundației Alpha-1, care permite testarea gratuită, confidențială a celor care prezintă riscul bolii.
Diagnosticul precoce este critic deoarece renunțarea la fumat și tratamentul precoce pot contribui la încetinirea progresiei emfizemului asociat cu AAT.
Pentru mai multe informații despre testare, vă rugăm să contactați Alpha-1 Research Registry de la Universitatea Medicală din Carolina de Sud la numărul 1-877-886-2383 sau să vizitați Fundația Alpha-1.
Citiți mai multe despre modul în care este făcut un diagnostic al deficienței AAT și cine trebuie testat.
Tratamentul pentru deficitul de AAT
Pentru persoanele care au început să prezinte simptome de emfizem asociate cu AAT, terapia de înlocuire (augmentare), poate fi o opțiune de tratament care poate ajuta la protejarea plămânilor împotriva enzimei distructive, a elastazei neutrofile. Terapia de substituție constă în a da o formă concentrată de AAT derivată din plasmă umană. Aceasta ridică nivelul AAT în sânge. Odată ce începeți terapia de substituție, totuși, trebuie să urmați un tratament pentru viață. Acest lucru se datorează faptului că, dacă vă opriți, plămânii se vor întoarce la nivelul lor anterior de disfuncție și neutrofila elastaza va începe din nou să vă distrugă țesutul pulmonar.
Nu numai că terapia de substituție contribuie la încetinirea pierderii funcției pulmonare la persoanele cu emfizem AAT, dar poate, de asemenea, să contribuie la reducerea frecvenței infecțiilor pulmonare. Într-un studiu publicat în
Chest
, sa demonstrat că terapia de substituție are o relație puternică cu o reducere semnificativă a frecvenței și severității infecțiilor pulmonare asociate cu emfizemul asociat cu AAT. Studiul a concluzionat că în timp ce emfizemul rămâne ireversibil, mai puțin frecvente, infecțiile pulmonare severe pot contribui la încetinirea progresiei emfizemului asociat cu AAT și la o mai bună calitate a vieții. Pentru mai multe informații despre deficiența AAT sau terapia de substituție, discutați cu furnizorul dvs. de asistență medicală sau vizitați Fundația Alpha-1.
