Distrofia musculară Duchenne (DMD) este una dintre cele nouă tipuri de distrofie musculară, un grup de tulburări genetice care afectează utilizarea musculaturii voluntare în organism. Duchenne MD este moștenit ca o tulburare legată de X. Datorită modului în care este moștenit, MD Duchenne afectează în primul rând băieții. Fetele pot moșteni gena pentru DMD, dar nu au simptome ale bolii.
MUDUL DE DUCHENNE afectează aproximativ 1 din fiecare 3500 de nașteri masculi vii (aproximativ 20.000 de cazuri noi în fiecare an). Ea afectează copiii de orice origine etnică. Gena pentru DMD provoacă o absență a distrofinei, o proteină care ajută la menținerea intactă a celulelor musculare. Aceasta înseamnă că celulele musculare sunt ușor deteriorate și devin slabe în timp.
Simptomele
Un băiat cu DM de Duchenne se dezvoltă de regulă ca un copil. Simptomele DMD încep de obicei între vârstele 2 și 6. Copilul afectat poate:
- avea dificultăți de mers pe jos, alergare sau scări de cățărare datorită slăbiciunii picioarelor și pelvisului
- lupta pentru ridicarea capului sau are un gât slab
- nevoie de ajutor ridicându-se de la podea
- plimbați cu picioarele în afară
- stați și umblați cu pieptul și stomacul înțepenit (sau are o înclinație înapoi)
- utilizați manevra Gower pentru a vă ridica de la podea (plimba-i mâinile în picioare în loc să stea drept în sus, din cauza mușchilor picioarelor slabe)
Duchenne MD afectează în cele din urmă toate mușchii din corp, inclusiv inima și mușchii respirație, astfel încât copilul să crească simptomele mai vechi pot include:
- oboseală
- dificultate de respirație
- probleme cu inima, inima
- pierderea capacității de a umbla după vârsta de 12 ani
- slăbiciune în brațe și mâini
Diagnosticul
Diagnosticul de MD Duchenne se bazează de obicei pe dezvoltarea simptomelor în anii preșcolari ai copilului. Părinții sau profesorii încep să observe băiatul care întâmpină dificultăți în urcarea pe scări sau în păstrarea altor copii.
În stadiile incipiente ale DMD, un test de sânge pentru creatinkinaza (CK sau CPK) poate arăta niveluri ridicate care sunt de 10 până la 100 de ori normale. Acest test arată că apar leziuni musculare, dar nu confirmă diagnosticul. Testarea genetică – în căutarea prezenței genei DMD – este cea mai bună modalitate de a confirma diagnosticul. Odată ce un copil este cunoscut că are DMD, alți membri ai familiei pot fi testați pentru a vedea cine altcineva poate avea și gena.
Tratamentul
Desi se fac multe cercetari despre DM Duchenne, nu exista nici un remediu inca sau o modalitate de a opri boala de a se inrautati in timp. Medicamentul prednison poate încetini pierderea musculară, poate îmbunătăți rezistența și poate ajuta la restabilirea energiei, dar are efecte secundare grave atunci când este luat de mult timp. Poate fi necesară administrarea medicamentelor dacă sunt prezente probleme cardiace. Terapia fizică și ocupațională sunt utile în menținerea flexibilității și prevenirea contractării mușchilor slăbiți. Activitatea aerobică, cum ar fi înotul, este foarte bună pentru băieții cu DMD. Terapia cu vorbire poate fi necesară în cazul în care copilul întâmpină dificultăți de vorbire sau comunicare.
Pe măsură ce boala progresează, băiatul are nevoie de dispozitive adaptive, cum ar fi brațele și scaunul cu rotile. Din cauza problemelor de respirație, este posibil ca unii băieți să aibă nevoie de un tub de traheostomie plasat chirurgical în traheea lor, iar unele pot avea nevoie de un aparat respirator.
Chiar și cu cea mai bună îngrijire medicală, bărbații tineri cu MD Duchenne nu supraviețuiesc, de obicei, dincolo de vârsta de treizeci de ani, datorită inimii care amenință viața și problemele de respirație care se dezvoltă datorită bolii.
