Mulți dintre voi știți că testarea BRCA are legătură cu cancerul mamar și ovarian. Cu toate acestea, este vorba despre majoritatea oamenilor despre mutațiile BRCA1 și BRCA2 și dacă Angelina Jolie nu a fost testată pozitiv pentru mutația BRCA1 și ulterior a primit mastectomie profilactică (eliminarea electivă a sânilor) și mai târziu profilactică salpingo-oforerectomie (eliminarea electivă a trompelor uterine și a ovarelor), majoritatea americanilor nu ar ști nici măcar așa de mult.
Un cinic poate pretinde că faptul că majoritatea oamenilor știu puțin despre testarea BRCA este un lucru bun. La urma urmei, există încă multe despre care nu știm despre mutațiile BRCA și mulți cred că nu ar trebui să ne bazăm pe un test care detectează o mutație pe care acum nu prea avem de gând să luăm decizii de îngrijire a sănătății, inclusiv mastectomie profilactică și salpingo- oforerectomie pentru a preveni cancerul viitor.
Cu toate acestea, în ciuda a ceea ce spun criticii, o mulțime de medici încă mai cred în testarea BRCA pentru a detecta predispoziția cancerului mamar și ovarian ereditar – mai ales că, spre deosebire de cancerul de sân, nu există un screening bun pentru cancerul ovarian. Deoarece testul BRCA este popular și poate conferi un beneficiu preventiv pentru sănătate unei minorități de femei, este o idee bună să înțelegeți mai bine această modalitate de diagnosticare.
Mutațiile BRCA
BRCA1 și BRCA2 sunt genele supresoare tumorale. Atunci când o femeie moștenește mutații în oricare dintre aceste gene care efectuează atât alele, riscul ei pentru cancerul de sân ereditar și cancerul ovarian crește.
În mod specific, cu mutații BRCA1 și BRCA2 , riscul de a dezvolta în cele din urmă cancer mamar este mai mare de 80 procente; în timp ce riscul de a dezvolta cancer ovarian este de aproximativ 40% cu mutație BRCA1 și 20% cu mutație BRCA2 .
Cancerul mamar și ovarian legate de mutațiile BRCA sunt în general agresive și, de obicei, grevează la vârste mai tinere (gândiți femeile la mijlocul anilor 20).
Pentru a combate această amenințare insidioasă, oamenii foarte inteligenți au venit cu un test genetic de sânge sau saliva, care poate fi efectuat într-un cadru ambulatoriu sau clinic.
Ar trebui să te testezi pentru BRCA?
În primul rând, doar 5 procente din cancerele de sân sunt ereditare și sunt transmise fie de mamele tale, fie de pop. Astfel, testarea BRCA nu este pentru toată lumea și nu este în niciun caz o măsură generală de screening.
Când vă gândiți dacă sunteți un bun candidat pentru testarea BRCA , medicul dumneavoastră va lua în considerare următorii factori de risc:
- Ashkenazi patrimoniul evreiesc
- relația de gradul întâi cu cancerul de sân înainte de 50
- relativă cu cancerul de sân bilateral
- personal sau istoricul familiei din cancerul ovarian
- antecedente familiale ale cancerului peritoneal
- atât cancer mamar, cât și ovarian prezente într-o relativă
- două sau mai multe rude cu cancer de sân
- membru de familie de sex masculin cu cancer de sân
Dacă aveți un istoric familial pentru mutația BRCA , testat numai pentru tipul de mutație BRCA care se desfășoară în familia dvs.: BRCA1 sau BRCA2.
Ce trebuie să faceți dacă ați fi testat pozitiv pentru mutația BRCA1 sau BRCA2?
Există multe dezbateri cu privire la modul în care să procedăm cu un rezultat pozitiv BRCA1 sau BRCA2 . Iată câteva strategii posibile de gestionare a riscurilor: supravegherea de rutină, inclusiv mamografii, RMN, ultrasunete și măsurarea antigenului cancerului 125;
- chemoprevenție cu agenți chimioterapeutici tamoxifen sau raloxifen;
- mastectomie de reducere a riscului sau salpingo-oforerectomie.
- Vă rugăm să rețineți că îndepărtarea sânilor. ovarele și trompele uterine reprezintă doar o singură opțiune de gestionare a riscului, iar alegerea acestei opțiuni depinde de situația clinică specifică. În plus, deși mastectomia îndepărtează cele mai multe țesuturi mamare, aceasta nu îndepărtează
toate țesuturile țesutului mamar și există încă o mică șansă de a vă dezvolta cancerul. În cele din urmă, o astfel de intervenție chirurgicală se efectuează numai după luni de consiliere genetică și evaluare chirurgicală. Dacă simțiți că sunteți în pericol pentru cancerul de sân sau ovariu ereditar, este o idee bună să discutați despre această suspiciune cu medicul de îngrijire medicală primară sau ginecolog-obstetrician. De remarcat, CDC sugerează că femeile în cauză folosesc instrumentul Know: BRCA pentru a evalua riscul personal. După obținerea unui istoric detaliat personal și familial, medicul dumneavoastră poate decide că sunteți un bun candidat pentru testarea
BRCA1
sau BRCA2 .
