Ehlers-Danlos sindromul este un grup de tulburări moștenite de țesut conjunctiv, cauzate de colagenul defect (o proteină în țesutul conjunctiv). Țesutul conjunctiv ajută la susținerea pielii, a mușchilor, a ligamentelor și a organelor corpului. Persoanele care au defectul în țesutul conjunctiv asociat cu sindromul Ehlers-Danlos pot prezenta simptome care includ hipermobilitatea articulară, pielea ușor întinsă și învinețită și țesuturile fragile. Există șase clasificări majore ale sindromului Ehlers Danlos.
Șase tipuri de sindrom Ehlers-Danlos
Sindromul Ehlers-Danlos a fost clasificat în șase tipuri:
Hypermobility
- Clasic
- Vasculară
- Kyphoscoliosis
- Artrochalasie
- Dermatosparaxis
- Hypermobilitatea Tipul Ehlers-Danlos
Simptomul principal asociat tipului de Ehlers Hypermobility – Sindromul Dannlos este hipermobilitatea articulară generalizată care afectează articulațiile mari și mici. Subluxațiile și dislocările comune sunt o problemă frecvent recurentă. Implicarea cutanată (întindere, fragilitate și vânătăi) este prezentă, dar la grade diferite de severitate, potrivit Fundației Ehlers-Danlos. Durerea musculo-scheletică este prezentă și poate debilita.
Tipul clasic de Ehlers-Danlos
Simptomul primar asociat tipului clasic de sindrom Ehlers-Danlos este hiperextensibilitatea distinctă (stretchiness) a pielii, împreună cu cicatrici, hematoame calcificate și chisturi care conțin grăsimi frecvent întâlnite peste punctele de presiune. ○ Hipermobilitatea articulară este, de asemenea, o manifestare clinică a tipului clasic.
Tip vascular Ehlers-Danlos
Tipul vascular al sindromului Ehlers-Danlos este considerat cea mai gravă sau severă formă a sindromului Ehlers-Danlos. Se pot produce rupturi arteriale sau de organe care pot duce la moarte subită. Pielea este extrem de subțire (vene pot fi văzute cu ușurință prin piele) și există caracteristici distinctive ale feței (ochi mari, nas subțire, urechi fără lobul, statură scurtă și păr scalp subțire).
Clubfoot poate fi prezent la naștere. Hipermobilitatea articulară implică numai cifrele.
Kyphoscoliosis Tipul Ehlers-Danlos
Laptele generalizate ale articulațiilor (slăbiciune) și slăbiciunea musculară severă sunt văzute la naștere cu tipul de Ehlers-Danlos de tip Kyphoscoliosis. Scolioza se observă la naștere. Tricotarea țesutului, cicatrizarea atrofică (provocând o depresie sau gaura în piele), vânătăi ușoare, fragilitatea scleroasă (ochi) și ruptura oculară sunt posibile manifestări clinice, precum și rupturi spontane arteriale.
Arthrochalasia Tipul Ehlers-Danlos
Trăsătura distinctivă a tipului Arthrochalasia de Ehlers-Danlos este dislocarea congenitală a șoldului. Hipermobilitatea articulară severă cu subluxații recurente este obișnuită. Hiperextensibilitatea pielii, vânătăi ușoare, fragilitatea țesuturilor, cicatricile atrofice, pierderea tonusului muscular, kifoscolioza și osteopenia (oasele care sunt mai puțin dense decât cele normale) sunt, de asemenea, posibile manifestări clinice.
Dermatosparaxis Tipul Ehlers-Danlos
Fragilitatea severă a pielii și vânătăile sunt caracteristicile Dermatosparaxis Type of Ehlers-Danlos. Textura pielii este moale și înclinată. Herniile nu sunt mai puțin frecvente.
Creșterea gradului de conștientizare a sindromului Ehlers-Danlos
Tipurile de sindroame Ehlers-Danlos sunt tratate pe baza manifestării clinice care este problematică.
