Este posibil să fiți surprinși să aflați că fibroza chistică (FC) nu este o boală rară. Afecteaza aproximativ 30.000 de oameni in Statele Unite si 100.000 de oameni din intreaga lume, este cea mai frecventa boala autosomala recesiva mostenita printre caucazieni. Boala are loc și în alte rase, dar mult mai rar. Fibroza chistică este cauzată de un defect al genei CFTR (CFR) a fibromului chistic. Există mai mult de 1200 de mutații cunoscute ale genei CFTR care pot provoca fibroză chistică. Modul în care acest defect al genei CFTR este transmis de la părinți la copii depinde de câțiva factori.
Autozomal recesiv și non-sex legat
Toate ființele umane au 22 de perechi de cromozomi fără sex și doi cromozomi legați de sex. Cele 22 de perechi care nu sunt legate de sex se numesc cromozomi autosomali. Gena care este defectă în fibroza chistică (gena CFTR) apare în a șaptea pereche de cromozomi. Deoarece apare într-una din primele 22 de perechi de cromozomi, defectul de fibroză chistică este autozomal. Nu este legată de sex, așa că boala nu a fost transmisă doar de mamă sau de tată și poate apărea în ambele sexe.
Recesiv înseamnă că ambii cromozomi dintr-o pereche trebuie să fie defectuoși pentru a avea boala – ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei pentru ca copilul să aibă CF. Dacă o persoană are un singur cromozom defect, el sau ea va fi transportator, dar nu va avea de fapt boala.
Cum poate un copil să moștenească CF dacă nimeni altcineva din familie nu o are? Deoarece CF este o trăsătură recesivă, un copil trebuie să primească două gene defecte pentru a se naște cu boala. Ca și în cazul tuturor perechilor de cromozomi, una este moștenită de la mamă și una este moștenită de la tată. Acest lucru înseamnă că ambii părinți trebuie să poarte caracterele fibrozei chistice sau să aibă CF înșiși pentru a avea un copil cu CF.
Oamenii care sunt purtători au o singură gena defectă. Nu vor avea CF și nu vor avea simptome. Aproximativ 4% din toți caucazieni sunt transportatori de CF.
Daca ambii parinti sunt purtatori ai unei gene CFTR mutante, atunci exista o sansa de 25% ca bebelusul lor sa aiba CF sau o sansa de 50% ca bebelusul sa fie un purtator al genei dar nu are boala si o sansa de 25% că bebelușul nu va fi un transportator deloc.
S-ar putea să existe mai multe generații de purtători într-o familie, fără ca cineva să aibă vreodată boala. Adesea, oamenii nu știu că sunt purtători până când copilul lor se naște cu CF. Testarea genetică este disponibilă pentru a determina dacă o persoană poartă defectul CF, dar de obicei nu se face dacă un cuplu nu are motive să suspecteze că pot fi purtători.
De fapt, atât copiii, cât și adulții pot fi testați pentru gena CF modificată prin intermediul unui tampon din gură sau al unei probe de sânge pentru a vedea dacă sunt purtători. Deși testul purtătorului este foarte precis, unele mutații nu sunt detectabile – deci o persoană care testează negativ pentru o mutație a CF poate fi de fapt un purtător.
