Hemocromatoza ereditară este o tulburare genetică sau mostenită, de asemenea cunoscută sub numele de boala de suprasarcină cu fier. Aceasta rezultă din absorbția excesivă de fier din intestine (din mâncare), ceea ce face ca fierul să fie depozitat în organe, cum ar fi ficatul, inima și pancreasul.
S-ar putea să fiți surprins să aflați că disfuncția tiroidiană poate rezulta și din hemocromatoza ereditară. Acest lucru se datorează faptului că fierul poate fi depus în glanda pituitară, provocând hipotiroidismul central sau, mai puțin frecvent, glanda tiroidă, determinând hipotiroidismul primar. Să examinăm mai atent hemocromatoza, inclusiv modul în care se manifestă și se tratează această afecțiune genetică comună.
Factori de risc
Există un număr de factori de risc pentru dezvoltarea hemocromatoză. Deoarece hemocromatoza este o afecțiune autosomală recesivă, veți avea nevoie de două copii ale mutației genetice pentru ao dezvolta.
În plus, a fi un caucazian de origine nordică europeană este un factor de risc. În plus, bărbații măresc șansele de a dezvolta hemocromatoză, deoarece femeile pierd fier prin menstruație, astfel încât acestea să acumuleze mai puțină încărcare cu fier. Riscul unei femei se ridică, totuși, după menopauză, când nu mai este menstruală.
Simptomele și semnele
Manifestările de hemocromatoză nu se dezvoltă de obicei până la o vârstă mai înaintată și în funcție de organele afectate, o persoană poate avea simptome variabile. Mulți oameni, de fapt, sunt diagnosticați cu hemocromatoză (pe baza unui istoric familial sau a testelor accidentale de sânge) înainte de a dezvolta simptome. De asemenea, este important de observat că depunerea de fier poate să apară în cadrul unui organ fără manifestări clinice. De exemplu, studiile de autopsie au arătat depozite de fier în glanda tiroidă a aproape tuturor persoanelor cu hemocromatoză; totuși, majoritatea persoanelor cu hemocromatoză nu dezvoltă hipotiroidism primar (un punct important de ținut minte).
În general, totuși, cele mai frecvente simptome și semne de hemocromatoză includ:
oboseală continuă
durere asemănătoare artritei în articulații, în special, cele două degete de mijloc
- modificări ale culorii pielii, galben, bronz, gri, măsline
- slăbiciune
- abdominale durere (din dreapta la ficatul lărgit)
- Sânge crescute din sânge
- Teste anormale ale testelor funcționale
- Teste anormale ale funcției hepatice
- Nivele ridicate de fier în sânge
- Pe măsură ce starea se dezvoltă, dacă este lăsată netratată, o persoană se poate dezvolta:
- Diabetul zaharat
Insuficiență hepatică
- Insuficiență cardiacă
- Disfuncție tiroidiană
- Impotență
- Absență sau perioade menstruale neregulate
- Diagnostic și teste
- Dacă aveți simptome de supraîncărcare cu fier și medicul dumneavoastră detectează niveluri ridicate de fier în sânge, poate efectua un test de sânge pentru hemocromatoză gena.
În plus, conform Institutului Național de Diabet și Boli Digestive și Rinichi, trebuie respectate următoarele linii directoare de testare: ◊ Sindroamele persoanelor cu hemocromatoză trebuie să aibă testul de sânge pentru mutația
C282Y
(gena hemocromatoză).
- Părinții, copiii și rudele apropiate ale persoanelor cu hemocromatoză ar trebui să ia în considerare testarea. Medicii trebuie să testeze persoanele cu oboseală severă și persistentă, boală hepatică inexplicabilă, dureri articulare, probleme cardiace, disfuncții erectile sau diabet. În cele din urmă, pentru a confirma implicarea glandei tiroidiene în hemocromatoză, un RMN al glandei tiroide poate detecta depozitele de fier.TratamentulHemocromatoza este tratată prin "sânge" sau flebotomie – în esență, procesul simplu de a da sânge. Medicul dumneavoastră va dezvolta un program regulat pentru flebotomie, ca tratament pentru hemocromatoză.
- Un cuvânt de la Verywell
- Hemocromatoza este cea mai frecventă boală genetică din Statele Unite, iar vestea bună este că manifestările grave, cum ar fi ficatul, inima și boala tiroidiană, pot fi adesea prevenite cu grija corespunzătoare.
Dacă aveți un istoric familial de supraîncărcare cu fier sau simptome inexplicabile, este bine să discutați cu medicul dumneavoastră despre efectuarea testelor.
