Bolile și bolile sunt adesea obiectul unor filme făcute pentru televiziune. Nu este cazul cu aceste cinci filme de lung metraj. Fiecare dintre aceste filme se concentrează asupra bolilor și tulburărilor rare care sunt parte integrantă a complotului filmului; nu doar la gânduri și la comploturi.
Câteva dintre aceste filme erau foarte populare printre filme și sunt opere apreciate critic, în timp ce altele au fost în general neglijate de public; doar blips pe radar. Totuși, fiecare dintre aceste filme merită văzute. Sunt sigur că vă vor schimba perspectiva spre bine în modul în care vedeți și discutați despre bolile și tulburările rare, dar puțin cunoscute.
1 Elephant Man (1980)
"The Elephant Man" este un film din 1980 cu John Hurt, Anthony Hopkins, Anne Bancroft și John Gielgud. Aproape toți cei care au văzut acest film îi plac, în care John Hurt portretizează Joseph Merrick, poreclit "omul elefanților", datorită efectelor deformante ale celui mai probabil sindrom Proteus. Deformitățile lui Merrick l-au făcut o anomalie umană. Hurt strălucește în timp ce îl portretizează pe omul inteligent, sensibil din spatele măștii.
Inițial, sa crezut greșit că elefantul a suferit de neurofibromatoză, o afecțiune în care tumorile cresc pe țesutul nervos. În schimb, omul de elefant nu avea petele maronii caracteristice pentru neurofibromatoză și, în schimb, studiile efectuate pe raze X și CT efectuate în anul 1996 de Merrick au arătat că tumorile sale au crescut de la oase și țesut cutanat, semnul distinctiv al sindromului Proteus.
Este de remarcat faptul că Merrick a trăit între 1862 și 1890, dar tulburarea Proteus nu a fost identificată decât în 1979. Probabil că există o serie de tulburări rare prezente astăzi, care vor fi identificate și înțelese mai departe în viitor.
2Lorenzo’s Oil (1992)
În 1992, filmul "Lorenzo’s Oil" cântărește greii de la Hollywood, Susan Sarandon și Nick Nolte. "Uleiul lui Lorenzo", spune povestea luptei părinților Augusto și Michaela Odone de a găsi tratament pentru adrenoleukodistrofia fiului său Lorenzo (ALD), o boală genetică mortală. Filmele oferă o reprezentare emoționantă și emoționantă a acestei tulburări neurologice progresive, dar există unele inexactități. Cu toate acestea, veți bucura de succesele familiei.
Adrenoleucodistrofia este o tulburare ereditară, moștenită într-un model autosomal recesiv legat de cromozomul X. Ca atare, tulburarea apare numai la băieți. (Aflați mai multe despre modelele de moștenire în tulburările genetice.)
Boala este progresivă, implicând degenerarea mielinei, asemănătoare cu alte afecțiuni cum ar fi scleroza multiplă. Myelinul acționează ca un strat de acoperire pe un cablu electric, iar atunci când această "acoperire" este distrusă, răspândirea informațiilor de-a lungul nervului este încetinită.
3 Codul Tic (1998)
"Codul Tic" îl numește pe Christopher Marquette, pe Gregory Hines și pe Polly Draper. Un băiat de 10 ani (Marquette) și un jucător de saxofon (Hines) se întâlnesc și descoperă că ambii au sindromul Tourette. Cu toate acestea, fiecare se ocupă de el în felul său. Băiatul sa adaptat la ticurile sale, dar cel mai în vârstă încearcă să-și ascundă atitudinea și îi respinge atitudinea de acceptare a băiatului. Există o serie de moduri în care apar aceste ticuri, dar modul în care este prezentat în mod obișnuit în mass-media – cu obscene cuvinte și gesturi – este de fapt foarte puțin frecventă.
Din fericire, există acum un număr de tratamente disponibile care pot ajuta acești oameni – care se confruntă de multe ori cu Tourette în timpul angoasei de adolescență la boot.
4Mighty (1998)
"The Mighty" este un film fantastic despre care probabil nu ai auzit niciodată, cu Sharon Stone, Gena Rowlands și Harry Dean Stanton. Kevin este un bărbat strălucitor, în vârstă de 13 ani, cu sindrom Morquio, o boală progresivă, și Max, un copil care se mișcă încet, cu intelect scăzut – simte că arată "ca Godzilla" – are dislexie. Cei doi formează o prietenie improbabilă atunci când Kevin devine tutorele lui Max.
Sindromul Morquio este moștenit într-o modă autosomală recesivă, fiind considerată una dintre bolile mucopolizaharidozelor (MPS), boli cauzate de absența enzimelor necesare în metabolismul normal. Sindromul Morquio este considerat MPS IV, în timp ce sindromul Hurler cu care oamenii pot fi mai familiar este considerat MPS I sau II. Boala are multe caracteristici variind de la anomalii ale osului și ale articulațiilor până la defecte ale inimii la observații ale corneei și multe altele.5 A șasea fericire (1997)
Acest film din 1997 "A șasea fericire" cu Firdaus Kanga și Souad Faress a fost lansat în Regatul Unit. Se bazează pe autobiografia lui Kanga, intitulată "Încercarea de a crește". Kanga se joacă de fapt în acest film. Filmul spune povestea unui băiat numit Brit care crește în India. El sa născut cu o boală care îi face oasele fragile și nu crește niciodată mai înalt de 4 picioare. Brit este un personaj fermecător, amuzant și foarte realist care se luptă cu problemele sale de sexualitate și viață în felul său unic, dar părinții lui au atitudini foarte diferite față de dizabilitatea lui.
În timp ce acest film nu evidențiază o anumită boală rară (deși se potrivește cu osteogenesis imperfecta în multe feluri), ea poate contribui la conștientizarea mai multor boli rare și mai puțin frecvente, care implică oase fragile și dwarfism.
Osteogenesis imperfecta este boala care a fost creată "boală osoasă fragilă". Boala provine dintr-un defect într-un tip de colagen găsit în os, ligamente și ochi și duce adesea la oasele rupte multiple, pe lângă statutul scurt. Există mai multe forme diferite ale bolii, cu severitate care variază foarte mult chiar și pentru cei cu aceeași formă a bolii. Din fericire, progresele recente ale tratamentului, cum ar fi cele pentru medicamentele pentru osteoporoza, ajută la îmbunătățirea vieții unora dintre acești oameni.
Statura scurtă este menționată ca ngrimism atunci când înălțimea adulților este de 4 picioare 10 inci sau mai puțin și are multe cauze.
În plus față de filmele care sporesc gradul de conștientizare a bolilor rare, persoanele cu unele dintre aceste afecțiuni au folosit starea lor într-un mod proeminent pentru ecranul de argint. Un exemplu este John Ryan Evans, un actor cu achondroplasia, și rolul său în multe producții, inclusiv
Cum Grinch Stole Christmas
.
