FISH standuri pentru fluorescente in situ hibridizare. Testul FISH sau analiza FISH, așa cum se face uneori, este o tehnică citogenetică relativ nouă, care permite unui citogeneticist să determine câte copii ale unui anumit cromozom sunt prezente fără a trebui să treacă prin toate etapele implicate în producerea unui cariotip. De exemplu, analiza FISH vă poate spune cât de multe cromozomi din numărul 21 sunt prezente, dar nu vă poate spune nimic despre structura acestor cromozomi.
Cum funcționează
Testul FISH se face, de obicei, pe aceleași probe ca și cariotipul – sânge, amniocite sau o mostră de coronițe. Un test FISH se face folosind o sondă fluorescentă care se leagă la anumite cromozomi specifici. Aceste sonde fluorescente sunt fabricate din ADN specific anumitor cromozomi și sunt marcate cu un colorant fluorescent. Celulele utilizate în analiza FISH nu trebuie să fie cultivate sau cultivate (care poate dura între 7 și 10 zile), astfel încât rezultatele unei analize FISH sunt disponibile mult mai repede decât rezultatele unui cariotip.
În mod obișnuit, se obține o probă și se trimite la laborator, iar cromozomii sunt izolați pe un diapozitiv. Sondele sunt apoi plasate pe diapozitiv și lăsate să hibridizeze (sau să găsească potrivirea lor) timp de aproximativ 12 ore. Deoarece sondele sunt fabricate din ADN, ele se vor lega de ADN-ul "potrivire" al cromozomului lor specific. De exemplu, o sondă realizată din ADN specific cromozomului 21 se va lega de orice cromozom cu numărul 21 care este prezent.
După hibridizare (sau lipire), diapozitivul este examinat sub un microscop special care poate vedea imaginile fluorescente. Prin numărarea numărului de semnale fluorescente, un citogenetic poate determina numărul de cromozomi specifici prezenți. De exemplu, o persoană fără sindrom Down va avea două semnale fluorescente care corespund celor două cromozomi ai numerelor 21.
O persoană cu trisomie 21 va avea trei semnale fluorescente care corespund celor trei cromozomi ai lor de număr 21. De obicei, citogeneticienii vor folosi sonde pentru cromozomii 13, 18, 21, X și Y. Acestea sunt cromozomii care pot duce la trisomii pentru oameni.
Diagnosticarea sindromului Down
Deși nu se uită la structura actuală a cromozomilor analizate, analiza FISH vă poate spune câte copii ale unui anumit cromozom sunt prezente. În sindromul Down, citogeneticul utilizează sonde pentru cromozomul numărul 21. Dacă există trei semnale fluorescente observate sub microscop, atunci se face diagnosticul de sindrom Down.
Cum funcționează testul FISH diferit de un cariotip?
Analiza FISH vă spune doar că anumite cromozomi sunt prezenți și câți dintre ei sunt prezenți. De exemplu, o analiză tipică FISH vă va spune câte cromozomi 13, 18, 21, X și Y sunt prezenți într-o probă de lichid amniotic. Analiza FISH nu vă va oferi informații despre fiecare cromozom și nici nu vă va oferi informații despre structura actuală a cromozomilor.
Avantaje
Principalul avantaj al analizei FISH este că poate furniza rapid informații despre anumite cromozomi. De exemplu, în trei până la patru zile, se poate spune câte copii ale unui cromozom cu numărul 21 o anumită persoană ar putea avea.
În schimb, un cariotip tradițional poate dura până la două săptămâni.
Dezavantaje
Principalul dezavantaj al analizei FISH comparativ cu cariotiparea este că analiza FISH vă oferă mai puține informații despre toți cromozomii studiați. De exemplu, un test tipic FISH prenatal vă va spune câte cromozomi 13, 18, 21, X și Y sunt prezenți (adică dacă există două copii sau trei), dar nu vă vor oferi informații despre nici unul dintre ceilalți cromozomi sau orice informație despre structura reală a cromozomilor.
Ce să vă adresați medicului dumneavoastră
- Nu vă verificați laboratorul pe care îl utilizați?
- Asigurarea mea acoperă costul testării FISH?
- Cât de fiabil este testul FISH pentru sindromul Down?
- Cât timp va dura pentru a obține rezultate FISH (din amnio sau CVS)?
- Laboratorul face de asemenea un cariotip complet?
- Cât durează să obțină rezultatele cariotipului?
Linia de fund
Analiza FISH are avantajul de a oferi informații rapide, dar limitate, despre cromozomii unui făt. Este foarte bine să răspundeți la întrebarea – "Are copilul meu trisomia 21?", Dar oferă informații limitate despre alte anomalii structurale cromozomiale, cum ar fi translocațiile și ștergerile.
