HLA-DQ2: Gene Celiac Boala primară

Boala celiacă este o afecțiune genetică, ceea ce înseamnă că trebuie să aveți genele "corecte" pentru ao dezvolta și a fi diagnosticată cu aceasta. HLA-DQ2 este una dintre cele două gene principale ale bolii celiace și se întâmplă a fi cea mai obișnuită genă implicată în boala celiacă (HLA-DQ8 este cealaltă așa-numită "genă celiacă").

Majoritatea medicilor consideră că aveți nevoie de cel puțin o copie a HLA-DQ2 sau HLA-DQ8 pentru a dezvolta boala celiacă.

Elementele genetice ale celiacei

Genetica poate fi un subiect confuz, iar genetica bolii celiace este deosebit de confuză. Iată o explicație oarecum simplificată.

Toată lumea are gene HLA-DQ. De fapt, toată lumea moștenește două copii ale genelor HLA-DQ – una de la mamă și una de la tatăl lor. Există multe tipuri diferite de gene HLA-DQ, inclusiv HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 și HLA-DQ1.

Variantele genei HLA-DQ2 și HLA-DQ8 cresc riscul de a avea boala celiacă.

Din moment ce toată lumea moștenește două gene HLA-DQ (una de la fiecare părinte), este posibil ca o persoană să aibă o copie a HLA-DQ2 (adesea scris ca heterozigot HLA-DQ2), două copii ale HLA-DQ2 (homozigot HLA-DQ2 ) sau nici o copie a HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negativ).

În plus, există cel puțin trei versiuni diferite ale genei HLA-DQ2. Una, cunoscută sub numele de HLA-DQ2.5, conferă cel mai mare risc pentru boala celiacă; aproximativ 13% din rezidenții caucazieni din S.U.A. poartă această genă specifică. Totuși, persoanele cu alte versiuni ale HLA-DQ2 sunt, de asemenea, expuse riscului de boală celiacă.

Dacă am Gene, care sunt riscurile mele?

Asta depinde.

Persoanele care au două copii ale HLA-DQ2 (un procent foarte mic din populație) prezintă cel mai mare risc general pentru boala celiacă. Conform unei estimări a riscului propriu-zis bazată pe cercetările publicate care au fost elaborate de serviciul de testare genetică MyCeliacID, boala celiacă apare la persoanele cu două copii ale DQ2 la o rată de aproximativ 31 de ori cea a populației generale.

Oamenii care au două copii ale HLA-DQ2 au, de asemenea, un risc crescut pentru cel puțin un tip de boală celiacă refractară (care apare atunci când dieta fără gluten nu pare să acționeze pentru a controla afecțiunea) și pentru enteropatia asociată T-celule limfom, un tip de cancer care este asociat cu boala celiaca.

Persoanele care au o singură copie a HLA-DQ2 au aproximativ 10 ori mai mult decât riscul de "celulă normală" pentru boala celiacă, potrivit MyCeliacID. Cei care poartă atât HLA-DQ2, cât și HLA-DQ8, cealaltă genă de boala celiacă, au de aproximativ 14 ori riscul de "populație normală".

Alți factori implicați

Nu toți cei care poartă HLA-DQ2 dezvoltă boala celiacă – gena este prezentă în mai mult de 30% din populația americană (în special cea cu moștenire genetică europeană nordică), dar numai aproximativ 1% dintre americani au celiac boală. Cercetatorii cred ca exista mai multe alte gene implicate in a determina daca cineva care genetic susceptibil dezvolta de fapt, conditia, dar ei nu au identificat inca toate genele implicate.

Like this post? Please share to your friends: