ÎN cele din urmă, mulți cu condiția continuă să trăiască o viață sănătoasă.

scleroza tuberculoasă, scleroză tuberculoasă, care sunt, cele urmă

sau tumori asemănătoare cartofului cresc în creier. Aceste creșteri devin în cele din urmă calcificate, întărite și

sclerotice

. Scleroza testiculară a fost descoperită cu mai mult de 100 de ani în urmă de un medic francez și a fost odată cunoscută prin alte două nume:

epilogie

sauboala lui Bourneville.PrevalențăDeoarece scleroza tuberară este destul de rară, este greu să-i identificăm adevărata frecvență. Se estimează că această boală afectează între 25.000 și 40.000 de americani și între unu și doi milioane de oameni din întreaga lume.CauzaScleroza tubulară poate fi moștenită într-o manieră autosomală dominantă. În cazul bolilor autosomale dominante, numai un părinte trebuie să aibă o copie a genei mutante pentru a trece boala la un fiu sau o fiică. Scleroza alternativă-și mai frecvent-tuberculoasă poate rezulta dintr-o mutație spontană sausporadică în individul afectat, fără ca niciunul părinte să poarte mutația genetică responsabilă de producerea sclerozei tuberoase.Scleroza tubulară este cauzată de o mutație genetică în

TSC1

sau

TSC2

, care codifică hamartin sau

tuberin , respectiv. ( TSC1 este localizat pe cromozomul 9 șiTSC2 este localizat pe cromozomul 16.) În plus, deoarece gena TSC1 este lângă genaPKD1– crescând astfel probabilitatea ca ambele gene să fie afectate – mulți oameni care mostenesc scleroza tuberculoasă, moștenesc de asemenea boala polichistică renală autozomală dominantă (ADPKD). Ca scleroza tuberculoasă, boala polichistică dominantă autozomală dominată de rinichi determină creșterea tumorilor în rinichi. Din punct de vedere mecanic, TSC1 și TSC2 își fac distrugerea prin codarea pentru hamartină sau tuberină care se sfârșesc să se adune într-un complex proteic. Acest complex proteic depune la baza cilia și interferează cu semnalizarea intracelulară, care este mediată de enzima (protein kinaza) mTOR. Prin interferarea cu mTOR, divizarea celulară, replicarea și creșterea sunt afectate și rezultă o creștere anormală a tumorilor. Interesant, oamenii de stiinta in prezent incearca sa dezvolte inhibitori mTOR care ar putea fi folositi ca terapie pentru scleroza tubara. Simptomele

Scleroza tibie este un complex

și astfel se manifestă ca simptome care implică sisteme de organe diferite. Să aruncăm o privire asupra efectelor asupra a patru sisteme specifice de organe: creierul, rinichii, pielea și inima. Implicarea creierului. Scleroza tubulară provoacă trei tipuri de tumori în creier: (1) tuberculi corticali, care apar de obicei pe suprafața creierului, dar se pot dezvolta mai adânc în creier; (2)

nodule supependimale

, care apar în ventriculi; și (3) astroitomii cu celule superficiale superficiale , care provin din noduli supependimali și blochează fluxul fluidului în creier, rezultând astfel o creștere a presiunii cerebrale care duce la dureri de cap și vedere încețoșată.

Patologia cerebrală secundară sclerozei tubere este de obicei cea mai dăunătoare consecință a acestei boli. Capturile și întârzierile de dezvoltare sunt frecvente în rândul celor cu această boală. Implicarea rinichilor. Foarte rar, scleroza tuberculoasă duce la afecțiuni renale cronice și insuficiență renală; pe urină, sedimentul de urină este adesea inutil și proteinuria (nivelurile de proteine ​​în urină) este ușoară până la minimă. (Persoanele cu boală renală mai severă se pot "vărsa" sau își pierd proteinele în urină.)În schimb, semnele renale și posibilele simptome la cei cu scleroză tuberculoasă implică creșterea tumorilor numite angiomiolipoame. Aceste tumori apar in ambele rinichi (bilaterale) si sunt de obicei benigne, desi daca devin suficient de mari (cu diametrul mai mare de 4 centimetri), ele pot sangera si trebuie sa fie indepartate chirurgical. De remarcat, spre deosebire de boala de rinichi polichistice, scleroza tuberculoasă poate crește riscul de a dezvolta carcinom renal (celulă renală). Persoanele cu scleroză tuberculoasă ar trebui să fie examinate în mod regulat utilizând imagistica diagnostică pentru a verifica dezvoltarea cancerului la rinichi.Implicarea pielii.

Aproape toți oamenii cu scleroză tuberculoasă prezintă manifestări cutanate ale bolii. Aceste leziuni includ următoarele:

macule hipomelanotice ("pete de frunze de cenușă" care sunt peticele pe piele care nu au pigment și astfel sunt mai ușor decât pielea înconjurătoare) patch-uri shagreen (îngroșarea cutanată focală a pielii)

leziuni "confetti" placa facială ① angiofibroamele faciale fibromurile urgenteadenoma sebaceum

Deși aceste leziuni ale pielii sunt benigne sau noncanceroase, ele pot duce la desfigurare, motiv pentru care pot fi îndepărtate chirurgical.

Implicarea inimii.

Sugarii născuți cu scleroză tuberculoasă prezintă adesea tumori cardiace numite rhabdomyomas

  • . În majoritatea sugarilor, aceste tumori nu cauzează probleme și se micșorează odată cu vârsta. Cu toate acestea, în cazul în care tumorile sunt destul de mari, pot bloca circulația.
  • Tratamentul
  • Nu există un tratament specific pentru scleroza tuberculoasă.
  • În schimb, acest complex este tratat simptomatic. De exemplu, pot fi administrate medicamente antiepileptice pentru a trata convulsiile. Chirurgia poate fi de asemenea efectuată pentru a elimina tumorile din piele, creier și așa mai departe. Cercetatorii exploreaza noi metode de tratare a sclerozei tuberculoase. Potrivit Institutului National de tulburari neurologice si accident vascular cerebral:
  • "Studiile de cercetare ruleaza gama de la foarte investigatie stiintifica de baza la cercetarea clinica translationala. De exemplu, unii anchetatori încearcă să identifice toate componentele proteice care se află în aceeași "cale de semnalizare" în care sunt implicate produsele proteice TSC1 și TSC2 și proteina mTOR. Alte studii sunt axate pe înțelegerea detaliată a modului în care se dezvoltă boala, atât la modelele animale, cât și la pacienți, pentru a defini mai bine modalitățile noi de a controla sau preveni dezvoltarea bolii. In cele din urma, studiile clinice de rapamicina sunt in curs de desfasurare (cu sprijin NINDS si NCI) pentru a testa riguros beneficiul potential al acestui compus pentru unele dintre tumorile care sunt problematice la pacientii TSC.
  • Un Word From Verywell
  • Daca tu sau un iubit este diagnosticat cu scleroză tuberică, vă rugăm să știți că prognoza sau perspectivele pe termen lung pentru această condiție este foarte variabilă. Deși unii sugari cu această afecțiune se confruntă cu crize de-a lungul vieții și cu o întârziere mintală severă, alții continuă să trăiască într-o altă viață sănătoasă. Prognoza depinde în cele din urmă de gradul de răspândire sau răspândire a tumorii. Cu toate acestea, persoanele cu această afecțiune ar trebui să fie monitorizate îndeaproape pentru complicații, deoarece există întotdeauna amenințarea că o creier sau o tumoare de rinichi ar putea deveni grave și pune viața în pericol.

Like this post? Please share to your friends: