Sindromul Kallmann afectează bărbații mai des decât femeile, afectând aproximativ 1 din 8000 până la 10.000 de bărbați și 1 din 40.000 până la 70.000 de femei din întreaga lume.
Sindromul Kallmann poate fi moștenit sau poate să apară la cineva fără istoric familial al afecțiunii. Cea mai obișnuită formă moștenită este forma legată de X. Gena KAL1 de pe cromozomul X este responsabilă pentru această formă.
Următoarea formă cea mai frecventă moștenită se datorează unei mutații în gena KAL2 de pe cromozomul 8. Este moștenită într-o manieră autosomală dominantă. Cea de-a treia formă moștenită a sindromului Kallmann se datorează mutației genei KAL3 și este moștenită ca o tulburare autosomală recesivă. Locația exactă a genei KAL3 nu a fost încă descoperită.
Simptomele
În sindromul Kallmann, o parte a creierului, hipotalamusul, nu este în măsură să funcționeze corect. Acest lucru cauzează simptome care includ:
- insuficiența de a trece prin pubertate
- nici un miros (anosmie) sau abilitatea foarte slabă de miros (hiposmie)
- testicule nedescoperite (criptorhidism) la bărbați
- un mic penis (microphallus) la bărbați
- menstruația nu începe niciodată femeile (numite amenoree primare)
- mișcarea simultană a ambelor mâini (numită sincineză bimanuală) afectează aproximativ o cincime dintre bărbații cu tulburare
Există și alte simptome care apar mai puțin frecvent, cum ar fi născut cu un singur rinichi sau cu osteoporoză oase).
Diagnosticul
Dacă cineva nu reușește să treacă prin pubertate, el sau ea se referă la un endocrinolog pentru diagnostic și îngrijire. Acest tip de medic este specializat în tulburări hormonale și poate determina exact de ce nu a apărut pubertatea. Există multe motive pentru care cineva ar putea să nu treacă prin pubertate. Cu toate acestea, sindromul Kallmann este singurul asociat cu nici o abilitate de miros.
De obicei, este ușor să determinați dacă sindromul Kallmann poate fi prezent prin efectuarea unui test de miros. Există două tipuri de teste de miros. Se utilizează sticle mici care conțin substanțe diferite în ele; celălalt test folosește cartele "zgârieturi și sniff". Ambele teste folosesc substanțe care au mirosuri puternice pe care toată lumea le știe, cum ar fi cafeaua. Dacă persoana testată are un simț normal de miros, atunci este prezentă o altă tulburare în afară de sindromul Kallmann.
O examinare fizică va arăta dacă testiculele nedescoperite sau organele genitale mici sunt prezente la bărbați. Un istoric familial al sindromului Kallmann ar fi un indiciu important pentru diagnostic. Un test de sânge este efectuat pentru a măsura nivelurile de hormon luteinizant (LH) și hormon foliculostimulant (FSH), precum și testosteron sau estrogen. Toți acești hormoni sunt importanți pentru dezvoltarea sexuală normală. Nivelurile foarte scăzute ale acestor hormoni înseamnă că există o problemă fie cu hipotalamus, fie cu glanda pituitară din creier.
În sindromul Kallmann, lipsa simțului mirosului se datorează absenței structurilor numite becuri olfactive în creier. O scanare a imaginii prin rezonanță magnetică (MRI) a capului poate arăta dacă aceste structuri sunt prezente sau nu.
Tratamentul
Tratamentul sindromului Kallmann se concentrează pe înlocuirea hormonilor care lipsesc.
