Științele comunităților științifice ale geneticii cresc în fiecare zi, făcând descoperiri medicale și tratamente mult mai probabil cu fiecare zi care trece. Dacă tu sau cineva pe care-l iubești a fost diagnosticată cu o condiție genetică, poate că ți se pare dificil să ții pasul cu toți acești termeni bazați pe genetică. Iată câteva dintre termenii cei mai comuni și ce trebuie să știți despre ei.
Ce este ADN-ul?
ADN-ul (acid deoxiribonucleic) transportă informațiile genetice în celulele corpului. ADN-ul este alcătuit din patru substanțe chimice similare – adenină, timină, citozină și guanină – care sunt numite baze și abreviate ca A, T, C și G. Aceste baze sunt repetate din nou și în perechi pentru a vă alcătui ADN-ul.
Ce este un gen? O genă este o porțiune distinctă a ADN-ului celulei. Genele sunt instrucțiuni codificate pentru a face tot ceea ce are nevoie organismul dumneavoastră, în special proteinele. Aveți aproximativ 25 000 de gene. Cercetătorii încă nu au de determinat ce face majoritatea genelor noastre, dar unele dintre genele noastre pot fi asociate cu tulburări cum ar fi fibroza chistică sau boala Huntington.
Proteinele: Blocurile noastre de construcție
Proteinele sunt lanțuri de blocuri chimice numite aminoacizi. O proteină ar putea conține doar câțiva aminoacizi în lanțul său sau ar putea avea câteva mii. Proteinele formează baza pentru majoritatea a ceea ce corpul are, cum ar fi digestia, energia și creșterea.
Elementele de bază ale cromozomilor
Genele sunt ambalate în pachete numite cromozomi. Oamenii au 23 perechi de cromozomi, rezultând 46 de cromozomi individuali. Din acele perechi, o pereche, cromozomul x și y, determină dacă sunteți bărbat sau femeie, plus câteva alte caracteristici ale corpului. Femelele au o pereche de cromozomi în timp ce bărbații au o pereche de cromozomi XY. Celelalte 22 de perechi sunt cromozomi autozomali, care determină restul machiajului corpului.
Genomul uman?
Genomul uman este o copie completa a intregului set de instructiuni genetice umane. Proiectul genomului uman, finalizat în 2003, a identificat toate genele umane din ADN și a stocat informațiile în baze de date, astfel încât toți cercetătorii de pretutindeni ar putea să o folosească.
Înțelegerea mutațiilor
Ordinea particulară a perechilor de As, Ts, Cs și G este extrem de importantă în ADN-ul vostru. Uneori există o greșeală – una dintre perechi devine schimbată, aruncată sau repetată. Aceasta schimbă codificarea pentru una sau mai multe gene și se numește mutație genetică. Unele mutații sunt inofensive, în timp ce alte mutații pot provoca boli sau pot duce la sarcini neviabile.
