ÎNțelegerea maladiei juvenile Huntington

Huntington este, juvenilă Huntington, poate ajuta, adesea diferit, ajuta prin, boala Huntington

În timp ce boala juvenilă Huntington este un diagnostic dificil de primit, poate fi util să aflați ce să așteptați și cum să faceți față efectelor sale. Boala juvenilă Huntington este o afecțiune neurologică care cauzează probleme cognitive, dificultăți psihiatrice și mișcări incontrolabile ale corpului. Cuvântul "minor" se referă la copilărie sau adolescență; Boala Huntington este clasificată drept juvenilă dacă se dezvoltă înainte ca persoana să aibă 20 de ani.

Alte nume pentru boala juvenilă Huntington includ JHD, debutul juvenil HD, boala Huntington cu debut în copilărie, HD pediatrică și boala Huntington, debutul juvenil,

Prevalența

Studiile de cercetare au estimat că aproximativ 5 procente până la 10 procente din cazurile de boală Huntington sunt clasificate ca juvenil. În prezent, aproximativ 30.000 de americani trăiesc cu boala Huntington, cu aproximativ 1.500 până la 3.000 dintre aceștia fiind sub vârsta de 20 de ani.

Simptomele

Simptomele de JHD sunt adesea puțin diferite de cele ale bolii Huntington. Citirea despre ele este în mod evident copleșitoare. Aflați că nu toate apar și că sunt disponibile diferite terapii pentru a ajuta la gestionarea celor care fac pentru a menține calitatea vieții.

Modificările cognitive pot include scăderea memoriei, procesarea lentă, dificultățile recente în performanța școlară și provocările la începutul sau finalizarea unei sarcini cu succes.

Schimbările comportamentale se dezvoltă adesea și pot consta în furie, agresiune fizică, impulsivitate, depresie, anxietate, tulburare obsesiv-compulsivă și halucinații.

Modificările fizice includ picioarele rigide, stomacitatea, dificultățile de înghițire, declinul vorbelor și mersul pe vârfuri. În timp ce cazurile Huntington cu debut la adulți demonstrează adesea mișcări excesive și incontrolabile (numite coree), cei cu JHD prezintă mai multe simptome care seamănă cu boala Parkinson, cum ar fi lentoarea, rigiditatea, echilibrul slab și stărite. ◊ Capturile pot apărea, de asemenea, la unele dintre persoanele mai tinere cu JHD. În plus, modificările scrierii de mână ar putea fi văzute la începutul anului în JHD.

Juvenile vs. Adult Debut HD

JHD are unele provocări diferite de la HD-adult cu debut. Acestea includ următoarele.

Probleme în școală

JHD poate provoca dificultăți în învățarea și reamintirea informațiilor în cadrul școlii, chiar înainte de a fi diagnosticat JHD. Acest lucru poate face dificilă pentru studenți și părinți care ar putea să nu știe încă de ce performanța școlară a scăzut semnificativ.

Din punct de vedere social, școala cu JHD poate fi, de asemenea, o provocare dacă comportamentele devin inadecvate și interacțiunile sociale sunt afectate.

Rigiditate În loc de Chorea

În timp ce majoritatea cazurilor de HD cu debut adult implică coreeană (mișcări involuntare), JHD afectează adesea extremitățile făcându-le rigide și neîmblânzite. Astfel, tratamentul este adesea diferit în JHD.

Convulsiile

Convulsiile nu apar de obicei la HD cu adulți, dar se dezvoltă în aproximativ 25-30% din cazurile de JHD. Aceste convulsii pot pune persoanele într-un risc mai mare pentru căderi și răniri.

Cauza și Genetica

Știți că nimic nu a făcut sau nu a făcut un copil să dezvolte JHD. Este cel mai adesea cauzată de o mutație genetică pe cromozomul patru, care este moștenită de la părinți. O singură parte a genei, numită CAG (repetiție de citozină-adenină-guanină), plasează persoana la risc de HD. Dacă numărul de repetiții CAG este mai mare de 40, persoana va testa pozitiv pentru HD. Persoanele care dezvoltă JHD tind să aibă mai mult de 50 de repetiții CAG pe cromozomul lor.

Aproximativ 90% din cazurile de JHD sunt moștenite de la tată, deși gena poate fi transmisă de la ambii părinți.

Tratamentul

Deoarece unele dintre simptomele sunt diferite de cele ale HD la adulți, JHD este tratat adesea diferit decât HD. Opțiunile de tratament depind adesea de simptomele prezente și sunt orientate spre menținerea unei bune calități a vieții.

Dacă sunt prezente convulsii, pot fi prescrise medicamente anticonvulsivante pentru a le controla. În timp ce unii copii răspund bine la aceste medicamente, alții experimentează efecte secundare notabile ale somnolenței, coordonării proaste și confuziei. Părinții ar trebui să discute cu medicul copilului beneficiile pe care le prezintă astfel de medicamente.

Psihoterapia este recomandată persoanelor care trăiesc cu JHD, având în vedere ajustarea semnificativă pe care JHD o cere. Vorbind despre JHD și efectele sale poate ajuta atât copiii cât și membrii familiei să facă față, să învețe să le explice altora, să determine ce sunt nevoile și să se conecteze cu serviciile de susținere din comunitate.

Terapia fizică și ocupațională este, de asemenea, recomandată și poate fi utilizată pentru a ajuta la întinderea și relaxarea brațelor și picioarelor rigide, precum și pentru a adapta echipamentul pentru a satisface nevoile.

Un dietetician vă poate ajuta prin înființarea unei diete de înaltă calorie pentru a contracara pierderea în greutate pe care oamenii cu JHD se confruntă adesea.

În cele din urmă, un patolog de limbaj și limbaj poate ajuta prin identificarea modalităților de a continua să comunice nevoile cu cei din jur dacă vorbirea devine dificilă.

Prognoză

După diagnosticarea cu JHD, speranța de viață este de aproximativ 15 ani. JHD este progresiv, ceea ce înseamnă că, în timp, simptomele cresc și funcționează continuă să scadă.

Totuși, rețineți că există ajutor atât pentru copii, cât și pentru familiile lor în timp ce aceștia experimentează JHD. Dacă nu sunteți sigur de unde să începeți, contactați Societatea pentru Bolile Huntington din America pentru informații și asistență în apropierea dvs.

Like this post? Please share to your friends: