Sindromul Down, cunoscut și ca trisomia 21, este o tulburare genetică cauzată de prezența unei copii suplimentare a unui cromozom cunoscut sub numele de cromozomul 21. Aceasta este adesea denumită trisomie completă 21.
Ceea ce majoritatea oamenilor nu-și dau seama este că există o altă formă, mai puțin comună, a tulburării numite sindromul mosaic Downvăzut între 2% și 4% din toate cazurile.
Nu numai că cauza este diferită de cea a trisomiei totale 21, ci poate duce la variații ale caracteristicilor tipice ale sindromului Down.
Cum diferă sindromul mozaic Down
În timp ce corpul nostru conține o multitudine de tipuri de celule diferite, fiecare dintre aceste celule provine din același ou fertilizat, numit zigot. Zigotul începe ca o singură celulă care, după fertilizare, se duplică din nou și din nou pentru a crea diferitele celule și țesuturi ale corpului nostru.
Cu trisomia completă 21, apare o eroare în cromozomul ouălui sau celulozei spermatozoizilor, pe măsură ce se alătură pentru a deveni un zigot. Deoarece această eroare are loc la începutul dezvoltării, fiecare celulă care vine din acest zigot va avea acel cromozom 21 suplimentar.
Cu trisomia mozaică 21, eroarea apare după fertilizare când divizarea celulară a început deja. Ca rezultat, persoanele cu sindromul mozaic Down au două linii celulare distincte: una cu numărul normal de cromozomi și altul cu un cromozom 21 suplimentar.
Diagnosticul
Sindromul Mosaic Down este de obicei detectat fie cu un test de sânge la momentul nașterii, fie printr-o probă de amniocenteză sau villus corionic (CVS) efectuată în timpul sarcinii.
În cursul acestor proceduri, se efectuează o analiză pentru a număra numărul de cromozomi în aproximativ 20 de tipuri diferite de celule.
Această analiză poate identifica atât sindromul Down cât și tipul de sindrom Down pe care îl are un copil.
Tipurile sunt diferențiate după cum urmează:
- În trisomia completă 21, toate tipurile de celule vor avea un cromozom 21 suplimentar. Deci, în loc de a găsi cele 46 de cromozomi uzuali într-o singură celulă, vom găsi 47.
- În schimb, dacă două sau mai multe dintre tipurile de celule sunt normale, iar celelalte au un cromozom în plus 21, putem confirma că copilul are sindromul mozaic Down.
La copiii cu sindrom mozaic Down, nivelul variației cromozomiale poate fi diferit. Specialiștii cromozomiali, numiți citogeneticieni, vor descrie de obicei aceste variații în termeni de valoare procentuală. De exemplu, dacă citogeneticul numără 50 de celule diferite, dintre care 10 au o linie celulară normală și 40 dintre acestea au un cromozom 21 suplimentar, el sau ea ar spune că nivelul "mozaicismului" este de 80%.
Pentru a complica lucrurile și mai mult, procentul de mozaicism poate diferi de la un tip de țesut la altul, unele având niveluri mai ridicate de mozaicism, altele având mai puțin.
Variații ale caracteristicilor
Mozaicismul nu se traduce neapărat la diferențe în caracteristicile tulburării. Deoarece nivelele de mozaicism pot varia între indivizi – și chiar celulele din acei indivizi – expresia mozaicismului poate varia, de asemenea.
Ca atare, indivizii cu sindrom Down mozaic pot avea toate caracteristicile trisomiei totale 21, nici una dintre caracteristici, sau nu pot cădea undeva între ele. De fapt, aproximativ 15% dintre persoanele diagnosticate cu trisomie completă sindromul Down au fost diagnosticate greșit și au într-adevăr sindromul mozaic Down.
Deoarece nu este încă posibil să se prezică caracteristicile mozaicismului, este important ca copilul dumneavoastră să primească aceeași îngrijire medicală ca și copiii cu trisomie deplină 21. Îngrijirea continuă poate ajuta la identificarea dezvoltării unui handicap și vă va permite să alegeți în cunoștință de cauză și să obțineți pentru a sprijini cel mai bine copilul în timp ce crește.
