Înțelegerea geneticii cancerului și a modului în care acesta joacă un rol în melanom poate părea o sarcină descurajantă. Dar luând timpul pentru a face acest lucru vă poate ajuta să înțelegeți mai bine riscul dumneavoastră – și ce puteți face în legătură cu acesta.
Genetica cancerului
Cancerul începe atunci când una sau mai multe gene dintr-o celulă mută (schimbă de la forma lor normală). Acest lucru creează fie o proteină anormală, fie lipsă de proteine, ambele generând mutații necontrolate ale celulelor mutante.
Un număr mare de gene sunt investigate pentru rolul lor în melanom, incluzând genele moștenite și defectele genetice care sunt dobândite din cauza factorilor de mediu, cum ar fi expunerea excesivă la soare. Pana in prezent, variatiile genetice specifice reprezinta doar 1% din toate diagnosticele melanomului, desi un studiu realizat in 2009 de gemeni cu melanom a aratat ca 55% din riscul de melanom total al unei persoane se datoreaza unor factori genetici. Cercetările în această zonă complicată sunt încă în fază incipientă, însă speranțele sunt ridicate că, în viitorul apropiat, testele genetice vor ajuta la depistarea, diagnosticarea și tratamentul melanomului.
Mutațiile de gene moștenite în melanom
Exemple de mutații genetice care sunt transmise de la părinte la copil includ următoarele:
CDKN2A – Mutațiile în acest regulator de diviziune celulară sunt cele mai frecvente cauze ale melanomului moștenit. Aceste mutații, totuși, sunt totuși foarte puțin frecvente și pot apărea, de asemenea, în cazurile de melanom non-moștenite.
Persoanele cu melanom familial au adesea un număr mare de moli de formă neregulată (nevii displazici) și sunt diagnosticați cu melanom la o vârstă relativ tânără (cu vârsta cuprinsă între 35 și 40 de ani). Deoarece 70% dintre persoanele care au mutații în gena CDKN2A vor dezvolta melanom în timpul vieții lor, s-au dezvoltat teste comerciale pentru CDKN2A, deși nu este clar dacă cunoașterea rezultatelor testului va aduce beneficii persoanelor care transportă gena. O mutație înrudită, dar chiar mai rară, este în gena CDK4, care de asemenea controlează atunci când celulele se divid și cresc riscul de a dezvolta melanom.
MC1R
– Cresterea dovezilor arata ca cu cat este mai mare numarul de variatii intr-o gena numita MC1R (receptor melanocortin-1), cu atat mai mare este riscul de melanom. Gena joacă un rol important în a determina dacă o persoană are păr roșu, piele echitabilă și sensibilitate la radiațiile UV. Persoanele care au piele de măsline și întunecate și care poartă una sau mai multe variații ale genei au un risc mai mare decât cel mediu pentru melanom. Cu toate acestea, având mutația MC1R prezintă un risc mai moderat decât mutațiile CDKN2A sau CDK4. Recent, au fost identificate și alte gene implicate în pigmentul pielii, care pot crește și sensibilitatea la melanom, inclusiv TYR (tirozinaza), TYRP1 (proteina 1 asociată cu TYR) și ASIP (proteina de semnalizare agouti). MDM2
– Varianta genetică MDM2 apare în promotorul genei, un fel de comutator de putere care determină când gena este pornită și câte copii sunt produse într-o celulă. Cercetarea publicată în 2009 a arătat că predispune femeile – dar nu bărbații – să dezvolte melanom la o vârstă mai mică (mai mică de 50 de ani). Având această mutație poate fi chiar mai puternică decât alți factori de risc pentru melanom, cum ar fi antecedente de arsuri solare, piele echitabilă și frenezie. Dacă aveți un părinte sau un frate cu melanom, riscul de apariție a melanomului este de două până la trei ori mai mare decât cel obișnuit. Cu toate acestea, riscul este încă mic și, în multe cazuri, gena defectă nu va fi găsită. Cu toate acestea, majoritatea experților recomandă cu insistență ca persoanele interesate de istoricul familial al melanomului să consulte un consilier genetic și să vă adreseze medicului dumneavoastră despre participarea la studii de cercetare genetică, astfel încât să se poată învăța mai multe despre modul în care mutațiile genetice influențează riscul de melanom. În mod minim, persoanele expuse riscului de melanom ereditar trebuie să practice sângele și să-și examineze cu atenție pielea în fiecare lună, începând cu vârsta de 10 ani, pentru a căuta modificări ale aspectului de molici.
Mutațiile genetice care sunt
Nu Moștenite Mutațiile genetice care nu sunt moștenite, ci sunt dobândite din cauza unor factori de mediu cum ar fi soarele includ:
BRAF
– Studiile au identificat o mutație non-mostenită în gena BRAF care pare a fi cel mai frecvent eveniment din proces care duce la melanom; acesta a fost observat în până la 66% din melanoamele maligne. Cercetatorii spera ca medicamentele care blocheaza aceasta gena ar putea fi o strategie eficienta de tratament in viitor. P16
este o gena suprimatoare a tumorii care poate fi anormala in unele cazuri non-mostenite de melanom. Mutațiile genetice care reglează proteinele Ku70 și Ku80 pot perturba procesele care reparau firele de ADN. EGF
– Cercetatorii studiaza mutatii intr-o gena care face o substanta numita factor de crestere epidermica (EGF). EGF joacă un rol în creșterea celulelor pielii și vindecarea rănilor și poate reprezenta multe cazuri non-moștenite de melanom. Fas
– Mutațiile în genele care reglează proteinele Fas, care sunt implicate într-un proces natural de auto-distrugere a celulelor numit apoptoză, pot provoca celulele melanomului să se prolifereze de sub control. Procesele moleculare care duc la dezvoltarea inițială și metastazarea melanomului non-familial sunt extrem de complexe și încep să fie investigate. Literalmente, mii de rapoarte de cercetare despre genetica melanomului au fost publicate in ultimul deceniu. Aceste progrese vor duce, sperăm, la identificarea unor teste mult mai precise pentru diagnosticarea și prognosticul melanomului, precum și la obiective mai eficiente de tratament pentru această boală devastatoare.
