Cercetătorii au crezut întotdeauna că genetica joacă un rol important în autism, dar mulți au fost convinși că o creștere uriașă a diagnosticului autismului a fost cauzată de problemele de mediu. Cercetarile recente sugereaza ca genetica poate fi responsabila pentru cat mai mult de 90 la suta din cazuri de autism, cu probleme de mediu joaca un rol mult mai mic.
Ce înseamnă cercetătorii în domeniul autismului "genetică"?
Potrivit Institutului Național de Sănătate: "O genă este unitatea fizică și funcțională de bază a eredității." Genele, care sunt alcătuite din ADN, acționează ca instrucțiuni pentru a face moleculele numite proteine. câteva sute de baze ADN la peste două milioane de baze. Proiectul Genomului uman a estimat că oamenii au între 20 000 și 25 000 de gene. Genele umane sunt aproape identice de la o persoană la alta. De fapt, doar aproximativ 1% din ADN-ul nostru definește modul în care o persoană se deosebește de o altă persoană. Genele au un impact profund asupra stării noastre fizice și mentale. Dar, în timp ce genele sunt moștenite de la părinții noștri, nu toate diferențele genetice sunt ereditare. Aceasta deoarece modificările genetice (numite mutații) pot apărea într-un singur individ, fără a avea de-a face cu moștenirea. Mutațiile pot apărea spontan (fără nici o cauză cunoscută) sau ca urmare a expunerii la mediu.
Când cercetătorii autismului se uită la genetică, pot explora una din mai multe întrebări diferite. Printre ei:
În ce măsură este autismul moștenit de la părinți?
În ce măsură este autismul cauzat de modificările spontane ale genelor care nu sunt moștenite?
- Care gene specifice sau seturi de gene determină dacă o persoană este autistă?
- Ce tipuri de schimbări la genele individuale ar sugera autismul?
- Cum este autismul legat de tulburări genetice cunoscute cum ar fi boala Fragile X?
- Sunt diferite gene responsabile pentru diferite tipuri de autism?
- Există impacturi asupra mediului care cauzează modificări genetice care duc la autism?
- Ce știm despre autism și genetică?
- Cu foarte puține excepții, cercetătorii nu au reușit să răspundă cu certitudine la întrebări despre autism și genetică. Nu știm, de exemplu, exact care combinații de modificări genetice pot provoca autism. Nu știm dacă schimbările genetice diferite conduc la autism cu funcționare înaltă sau scăzută. Nu știm dacă este posibil să schimbăm probabilitatea de moștenire a autismului. Nu știm dacă terapia genetică ar putea avea un impact pozitiv asupra persoanelor cu autism.
Aici, totuși, este ceva din ceea ce știm, conform NIH:
ASD are tendința de a rula în familii, dar modelul de moștenire este de obicei necunoscut. Persoanele cu modificări genetice asociate cu ASD, în general, mostenesc un risc crescut de a dezvolta afecțiunea, mai degrabă decât condiția în sine.
S-au raportat modificări la peste 1000 de gene asociate cu ASD, dar un număr mare dintre aceste asociații nu au fost confirmate. Majoritatea variațiilor genetice au doar un efect mic și variațiile în multe gene se pot combina cu factorii de risc de mediu, cum ar fi vârsta părintească, complicațiile la naștere și altele care nu au fost identificate, pentru a determina riscul unui individ de a dezvolta această condiție complexă.
- În aproximativ 2 până la 4% dintre persoanele cu ASD, mutațiile genetice rare sau anomaliile cromozomiale sunt considerate a fi cauza condiției, adesea ca o caracteristică a sindroamelor care implică și semne și simptome suplimentare care afectează diferite părți ale corpului.
- Potrivit unui studiu recent, cel mult 2500 de gene diferite ar putea fi asociate cu autismul. Acest număr enorm a fost descoperit prin noile tehnologii și înseamnă că studiul autismului a devenit din ce în ce mai complex.
- Genetica și mediul
- Nu există nici o îndoială că factorii de mediu interacționează cu genetica pentru a provoca diferite tipuri de autism. Dar studiile recente arată clar că factorii de mediu sunt, în general, atât subtili, cât și complexi.
Potrivit Institutului Național de Științe ale Mediului de Sănătate, anumite expuneri de mediu pot crește riscul de autism, dar nu sunt cunoscute că generează autism. Acestea includ:
Vârsta parentală avansată la momentul conceperii
Expunerea prenatală la poluarea aerului
- Obezitatea maternă sau diabetul zaharat
- Prematură extremă și greutatea la naștere foarte scăzută
- Orice dificultate la naștere care conduce la perioade de deprivare a oxigenului prenatal la creierul copilului
- Expunerea prenatală la anumite pesticide
- Expunerea prenatală la Valproat sau Thalidomide
- Lipsa nutriției prenatale
- Cum ar putea oricare dintre aceste expuneri să influențeze genetica? Răspunsurile nu sunt încă cunoscute, deși cercetarea continuă. Știm că niciuna dintre aceste expuneri nu este o "rețetă" pentru autism; mulți copii se nasc din părinți mai în vârstă sau prematur sau în zone poluate care nu au autism. Acest lucru sugerează că unii copii care prezintă un risc genetic de autism au dezvoltat tulburarea după o anumită expunere la mediu.
- Ce este mai important: Genetica sau mediul?
2017 studii au explorat problema dacă genetica sau mediul moștenit sunt cauze mai semnificative ale autismului. Copleșitoare, dovezile indică genetica. De fapt, conform unui studiu:
Studiile au constatat că tulburările spectrului autismului (ASD) agregate în familii, iar studiile gemene estimează proporția variației fenotipului datorită factorilor genetici (heritabilitate) ca fiind de aproximativ 90%.
Într-un studiu anterior, heritabilitatea ASD a fost estimată la 0,50, iar influențele familiale asupra mediului înconjurător au fost de 0,04. Pentru a defini prezența sau absența ASD, studiul a utilizat un set de date creat pentru a ține cont de efectele de timp ale evenimentului în date, ceea ce ar fi putut reduce estimările de heritabilitate.
Un alt studiu care a reanalizat un grup de copii din Suedia între 1982 și 2006, inclusiv gemeni, frați și frați, a constatat că "incidența autismului" moștenit "a fost de aproximativ 83%, în timp ce influența ecologică necomparabilă a fost estimată la 17 la sută."
Cu alte cuvinte, dacă aceste studii sunt corecte, marea majoritate a autismului este moștenită. Această constatare are implicații semnificative pentru familiile cu multiple persoane cu autism și poate fi importantă în descoperirea unor terapii care pot preveni sau trata autismul.
Un cuvânt de la Verywell
Ce înseamnă cercetarea pentru părinți? Deși nu oferă o mare cantitate de informații care să poată fi acționate, acesta clarifică faptul că factorii de mediu joacă un rol minor în autism. Asta inseamna ca parintii nu trebuie sa se ingrijoreze ca alegerile obisnuite ale vietii sau comportamentele au fost responsabile pentru tulburarea copilului lor. Și asta înseamnă că părinții pot fi liberi emoțional să se concentreze nu pe trecutul prenatal al copilului lor, ci mai degrabă pe viitorul lor.
