Leucemia mielomonocitară cronică (CMML)

Leucemia mielomonocitară cronică, sau CMML, este un cancer al celulelor care formează sânge care se află în măduva osoasă. În CMML, anomaliile celulelor care formează sânge nu afectează doar măduva osoasă – determină o persoană să aibă prea multe monocite – un tip de celule albe din sânge – și acest lucru afectează și alte părți ale corpului.

CMML vs. LMC

CMML reprezintă leucemia mielomonocitară cronică, în timp ce LMS reprezintă leucemia mieloidă cronică (numită și leucemie mielogenă cronică).

Pot exista similitudini între LMC și CMML în ceea ce privește constatările inițiale, dar aceste două boli sunt distincte.

Din cele două, CMML are în general un prognostic mai prost decât LMC, deși mulți factori diferiți pot contribui la prognosticul și supraviețuirea unui individ și pot exista terapii disponibile în funcție de caz individual.

Cauzele și factorii de risc

CMML apare în special la adulții mai în vârstă, adesea persoanele care sunt peste vârsta de 65 de ani.

În majoritatea cazurilor CMML, cauza este necunoscută și nu există nici o modalitate cunoscută de prevenire a acesteia. Unii oameni dezvoltă CMML după ce au primit chimioterapie și radiații ca parte a tratamentului lor pentru cancer. În unele cazuri, pot fi făcute încercări pentru a evita medicamentele pentru chimioterapie care sunt mai susceptibile de a conduce la CMML, dar aceste medicamente pot fi necesare, tratamente de salvare în alte cazuri.

Prevalența

Incidența exactă a CMML nu este cunoscută. În general, CMML nu este un cancer foarte comun; cu toate acestea, este cel mai frecvent tip de tulburări de sânge din categoria sa, MDS / MPN, care este explicat mai jos.

Caracteristicile

Clasificarea CMML, ca și a multor alte tipuri de cancer de sânge, a suferit o revizuire de-a lungul anilor, în paralel cu dezvoltarea unei înțelegeri științifice mai bune a bolii.

Astăzi CMML este recunoscut ca având un amestec de caracteristici a două categorii diferite de tulburări ale sângelui: sindromul mielodisplazic și neoplasmul mieloproliferativ.

• Sindromul mielodisplazic (MDS)este un grup de afecțiuni care afectează producția normală de celule sanguine în măduva osoasă. În MDS, măduva osoasă produce celule anormale, imature, din sânge, numite celule blastice. Aceste celule blastice nu reușesc să se maturizeze în mod corespunzător și nu pot funcționa în rolurile propuse ca celule sanguine.
• Neoplasmul mieloproliferativ (MPN)se referă la bolile în care măduva osoasă produce prea multe celule roșii din sânge, trombocite sau diferite tipuri de celule albe din sânge.

Persoanele cu CMML au celule maduvei osoase anormale (displazice) si, de mult timp, CMML a fost considerat un tip de sindrom mielodisplazic. Totuși, persoanele cu CMML au, de asemenea, un exces de celule albe din sângele monocitelor, iar o caracteristică-cheie a MDS este că

prea puține celule sanguine din sânge, astfel încât CMML nu a fost niciodată foarte potrivit pentru categoria MDS. Neoplasmele mielodisplazice / mieloproliferative (MDS / MPN)

Din aceste și alte motive, sistemul de clasificare al Organizației Mondiale a Sănătății (WHO) include CMML într-o categorie proprie: MDS / MPN, după cum se arată mai jos.

CMML este unul dintre mai multe tipuri de MDS / MPN. ○ Leucemia mielomonocitară cronică (CMML) ▶ Leucemia mieloidă cronică atipică (AMLML),

BCR-ABL1

• –
• Leucemia mielomonocitară juvenilă (MDM / MPN-RS-T) MDS / MPN cu sideroblaste inel și trombocitozăMDS / MPN, neclasificabilCMML este cea mai frecventă boală din acest grup. Bolile cu mult mai puțin frecvente în acest grup sunt leucemia mieloidă cronică atipică și leucemia mielomonocitară juvenilă. Toate aceste boli produc o mulțime de celule sanguine anormale.
• Într-o actualizare emisă în 2016 de către OMS, a fost introdus ca un termen de diagnostic complet acceptat, numit MDS / MPN cu sideroblaste inel și trombocitoză, ceva denumit anterior anemie refractară cu sideroblaste inel asociate cu trombocitoza marcată (RARS-T).

• Semne și simptome
• Având prea multe monocite pe o perioadă prelungită de timp, în general, trei luni sunt cele mai comune semne ale CMML.

Excesul de monocite este de vină pentru multe dintre simptome. Monocitele suplimentare pot călători și se pot așeza în două organe în abdomen, ficat și splină, unde pot provoca mărirea și anumite simptome.

Un splină mărită, sau splenomegalie, poate provoca durere în partea superioară stângă a burții. Extinderea în acest domeniu poate provoca, de asemenea, oamenilor să se simtă complet prea repede atunci când mănâncă.

În cazul în care ficatul crește, ceea ce se numește hepatomegalie, acest lucru poate provoca disconfort și la nivelul abdomenului, în partea superioară dreaptă.

Chiar dacă persoanele cu CMML fac prea multe celule albe din sânge monocite, uneori poate exista o lipsă a celorlalte tipuri de celule roșii și albe, ca parte a întregului proces și aceste lipsuri pot produce și unele dintre simptomele CMML.

O penurie de globule roșii, sau anemie, poate duce la senzația de oboseală extremă și, de asemenea, o slăbiciune, scurtarea respirației și pielea palidă.

• Numărul insuficient de celule albe din sânge normal sau leucopenie poate duce la infecții frecvente sau severe. Un deficit de trombocite din sânge sau trombocitopenie poate duce la sângerări anormale și vânătăi. La o persoană cu CMML, acest lucru poate fi observat ca frecvente sau severe sângerări nazale sau sângerări ale gingiilor. Alte simptome pot include pierderea neintenționată în greutate, febră și pierderea apetitului. Semnele și simptomele pot oferi indicii, dar nu sunt suficiente pentru diagnosticarea CMML.
• Diagnosticul și evaluarea

Diagnosticul CMML implică un studiu specializat al celulelor din sânge și din măduva osoasă. Aceasta înseamnă că biopsia măduvei osoase face parte din evaluare, în plus față de tragerea sângelui mai cunoscută dintr-o venă cu ajutorul unui ac.

• Pe baza rezultatelor testelor inițiale, există, de asemenea, un proces de eliminare care se desfășoară, deoarece multe boli diferite pot produce aceste simptome și constatările fundamentale de laborator.
• 2016 Criteriile OMS CMML Diagnostic
• Exces de monocite (monocitoză) persistentă (mai mult de 3 luni) în sângele periferic mai mare de 1000 / microL.

Monocitele reprezintă mai mult de 10 procente din numărul total de celule albe din sânge (WBC).

Nu se îndeplinesc criteriile OMS pentru alte afecțiuni ale sângelui: leucemia mieloidă cronică BCR-ABL1, mielofibroza primară, policitemia vera sau trombocitoza esențială

Procentul tipurilor de blast imature din sânge și din măduvă: mai puțin de 20 procente mieloblaste + monoblaste + promonocite din sângele periferic și măduva osoasă.

Schimbări displazice (forme ciudate și apariții sub microscop) într-una sau mai multe familii de celule sanguine care se dezvoltă în "arborele genealogic mieloid". În arborele genealogic mieloid, "ramurile" includ linii celulare care se împart și se maturează pentru a produce în cele din urmă monocite , macrofage, neutrofile, bazofile, eozinofile, celulele roșii din sânge, celulele dendritice și megacariocitele.

Bolile cu constatări similare CMML trebuie de multe ori să fie eliminate și uneori medicii vor efectua teste suplimentare recomandate înainte de tratamentul pacienților cu CMML, împreună cu tratamentul inițial, deoarece ei primesc deja măduva osoasă și probele de sânge pentru diagnosticare . Dacă există anumite modificări genetice sau rearanjamente ale anumitor gene în celulele problematice (mai puțin frecvente la persoanele cu monocitoză, dar includ PDGFRA sau PDGFRB, FGFR1 sau PCM1-JAK2), atunci există o clasificare OMS diferită și există implicații pentru tratamentul cu un agent specific numit imatinib.

Categorii CMML

1. Clasificarea OMS califică în continuare persoanele cu CMML în trei categorii diferite care se referă la prognostic:
2. CMML-0:
3. Mai puțin de 2 procente în blasturi în sângele periferic și mai puțin de 5 procente în blastică din măduvă.
4. CMML-1:
5. Blasturi de 2 până la 4 procente în sângele periferic și / sau de la 5 până la 9 procente la nivelul măduvei.

CMML-2:

5 până la 19 procente de blasturi în sângele periferic, 10 până la 19 procente blaste în măduvă și / sau prezența a una sau mai multe tije Auer (aglomerate de material granular colorat de culoare burgundă care formează forme alungite, citoplasma blasturilor mieloide).

Tratamentul

Un transplant de măduvă osoasă dintr-un donator (transplant de celule hematopoietice alogene) este singurul tratament potențial curativ pentru pacienții cu CMML. Când este o opțiune, această decizie se face ca rezultat al discuției medic-pacient.

• Studiile cliniceÎn ceea ce privește chimioterapia, până acum nu a fost găsit nici un "glonț magic pentru CMML". Tratamentele disponibile nu influențează în mod semnificativ evoluția naturală a bolii și, astfel, persoanele cu CMML sunt încurajate să ia în considerare includerea în studiile clinice, atunci când sunt disponibile.
• Pentru persoanele care nu merg la un transplant și pentru cei care nu se înscriu într-un proces, există mai multe opțiuni pentru tratarea bolii, mai puțin de vindecare, inclusiv terapia îndreptată asupra simptomelor.Simptom-Directed și terapie de susținere
• Orientările experților spun că pacienții fără simptome ar trebui să fie monitorizate de către medicii lor cu examene periodice și studii de laborator. De asemenea, recomandă ca imunizările să fie actualizate și, dacă pacientul este fumător, fumatul este oprit.În absența unui studiu clinic, există încă medicamente disponibile care pot fi utilizate pentru a "bate" numărul excesiv de celule anormale (terapie cytoreductivă) cum ar fi hidroxiuree, azacitidină sau decitabină.

De îngrijire de susținere pentru pacienții cu CMML este similar cu ceea ce se face pentru pacienții cu SMD. Sunt adesea administrate transfuzii de eritrocite și trombocite, iar utilizarea agenților stimulatori ai eritropoiezei poate fi luată în considerare, precum și tratamentul cu antibiotice pentru infecții.

Pentru CMML refractar, sau cazuri în care tratamentele au fost încercate, dar au eșuat, pacienții sunt încurajați să participe la studiile clinice ori de câte ori sunt disponibili.

Prognoza

Nu există o bună valoare a parcului pentru supraviețuire, deoarece persoanele cu CMML pot avea experiențe foarte diferite cu această boală.

O mediană publicată (sau, statistic, numărul mediu dintr-o serie de timpi de supraviețuire) este de aproximativ 30 de luni de supraviețuire din momentul diagnosticării. Există variații largi în această mediană, însă statisticile de supraviețuire, în general, nu reflectă tratamente noi pentru care nu există încă date. Prognoza este examinată mai detaliat mai jos, odată ce sunt explicate diferitele grupuri de risc CMML.

Incertitudinea asupra statisticilor vă poate face să vă simțiți neliniștiți. O conversație deschisă cu medicul vă va ajuta să înțelegeți cazul dvs. individual. Există o gamă largă de rezultate și timpi de supraviețuire cu CMML și există cel puțin nouă sisteme de notare diferite care încearcă să ajute la determinarea prognosticelor-sisteme care utilizează lucruri cum ar fi caracteristicile clinice și descoperirile de laborator, iar altele analizează și genetica celulelor canceroase .

Pot exista mari diferențe în modul în care clinicienii abordează riscul CMML, în funcție de instituție, însă datele nu par să indice încă o singură cale de a evalua riscul. Statisticile din cadrul Societății Americane de Cancer sunt acum oarecum datate, totuși ele ajută la a arăta diferențe prin categoriile CMML-1 și CMML-2 și ele ilustrează de asemenea modul în care anumite grupuri din întreaga populație par să facă mai bine decât altele.

Într-un studiu al pacienților CMML diagnosticați între 1975 și 2005, timpii medii de supraviețuire cu CMML-1 și CMML-2 au fost de 20 de luni și, respectiv, de 15 luni. Cu toate acestea, unii pacienți au trăit mult mai mult. Aproximativ 20% dintre pacienții CMML-1 și aproximativ 10% dintre pacienții cu CMML-2 au supraviețuit mai mult de cinci ani. De asemenea, pacienții cu CMML-2 au mai multe șanse să continue să dezvolte leucemie acută decât pacienții cu CMML-1. În același studiu, 18% dintre pacienții CMML-1 și 63% dintre pacienții cu CMML-2 au dezvoltat leucemie mieloidă acută în termen de cinci ani de la diagnosticul CMML.

Un cuvânt de la

Verywell

Pentru individul cu CMML, prognosticul poate depinde de mulți factori diferiți, iar vârsta persoanei și sănătatea generală sunt importante. Deoarece această boală tinde să afecteze multe persoane mai în vârstă care pot avea alte boli cronice, tratamentul cel mai agresiv și cel care este potențial curativ de transplant de măduvă osoasă nu este întotdeauna o opțiune.

Sunt disponibile măsuri bune de susținere, dar CMML este o boală care pare să se afle la marginea unei descoperiri terapeutice necesare. Ca atare, ceea ce a fost tipărit ieri poate sau nu poate fi adevărat mâine, deci examinați toate opțiunile și luați în considerare înscrierea într-un studiu clinic.