Motivele pentru care să facem o diagnosticare a bolilor rare este atât de dificilă

boli rare, boală rară, medicul dumneavoastră, diagnoză este, diagnoză este dificilă, este dificilă

De ce este atât de greu să obțineți diagnosticul potrivit când vă confruntați cu o boală neobișnuită sau rară?

Obținerea diagnosticului potrivit pentru o boală rară

Obținerea diagnosticului potrivit este adesea un obstacol major pentru a sari pentru a obține tratamentul corect pentru boala dumneavoastră. Este o provocare deosebită pentru cineva cu o boală mai puțin cunoscută sau rară. Mulți oameni nu reușesc să obțină un diagnostic, sunt diagnosticați greșit sau au mai multe diagnostice contradictorii de la medici diferiți.

Căutarea răspunsurilor pentru motivul pentru care te-ai simțit bolnav poate fi o experiență lungă și frustrantă. Mulți oameni descriu această experiență ca o plimbare cu roller coaster sau "călătorie" datorită naturii tumultuoase a testelor medicale și a nevoii de navigare în necunoscut.

De ce se face o diagnosticare atât de dificilă

Există multe motive pentru care medicul dumneavoastră poate întâmpina dificultăți în diagnosticarea stării dumneavoastră. Iată câteva din principalele motive care ar putea cauza întârzierea diagnosticului:

O diagnoză este dificilă atunci când boala dumneavoastră este rară

Puteți vedea mulți medici înainte să găsiți în sfârșit cineva care știe ceva despre starea dumneavoastră specifică. Unele boli sunt atât de rare încât numai testarea genetică efectuată de un genetician (specialist în genetică) poate identifica o cauză de plumb.

O boală rară apare la mai puțin de 200.000 de indivizi în Statele Unite sau la mai puțin de 5 la 10.000 de persoane din Uniunea Europeană. Cu excepția cazului în care sunt înregistrate cazuri de ceea ce vă confruntați, poate fi foarte greu să vă comparați simptomele cu toate bolile posibile acolo.

O diagnoză este dificilă atunci când simptomele dvs. sunt nespecifice

Unele boli rare au simptome, cum ar fi slăbiciune, anemie, durere, probleme de vedere, amețeli sau tuse. Multe boli diferite pot cauza aceste simptome, așa că sunt numite "nespecifice", adică nu sunt semne ale unei boli specifice. Medicii sunt instruiți să privească mai întâi cauze mai frecvente ale simptomelor, astfel încât acestea să nu se gândească la linia unei boli rare atunci când te examinează pentru prima dată.

Există o vorbă în medicină că într-un câmp de cai căutați un cal. În acest domeniu, o boală rară este o zebră. De multe ori durează mult înainte ca medicii să-și dea seama că nu au de-a face cu un cal și să-și schimbe mentalitatea pentru a căuta o zebră.

O diagnoză este dificilă dacă simptomele sunt neobișnuite

Se pare logic că un simptom neobișnuit ar ajuta la identificarea unui diagnostic, dar acest lucru este valabil numai dacă medicul care vă examinează este familiarizat cu o boală care provoacă același simptom special. Dacă medicul dumneavoastră nu știe de nici o boală care cauzează acest simptom, atunci probabil că veți fi contactat de un specialist care poate ști ceva despre starea dumneavoastră.

Acest lucru poate fi extrem de frustrant pentru dumneavoastră dacă aveți un simptom neobișnuit. Puteți simți că nu numai că medicul dumneavoastră știe unde să caute o explicație pentru simptomul dumneavoastră, dar poate ați simți că nu crede cu adevărat în simptomul dumneavoastră. Acum, nu numai că vă lăsați să vă confruntați cu un simptom neobișnuit, dar vă întrebați dacă medicul dumneavoastră vă crede și vă încrede. Acesta este un moment în care cu adevărat trebuie să fii propriul dvs. avocat în îngrijirea medicală și amintiți-vă că dacă medicul nu vă crede că nu este problema dvs.

Nu trebuie să vă îngrijorați și să încercați să "dovediți" că aveți un simptom. Dacă te simți întins într-un colț în acest fel, poate fi timpul pentru o a doua opinie imparțială.

O diagnoză este dificilă dacă nu aveți simptome de "manuale"

Este posibil să aveți o boală rară, dar simptomele dumneavoastră ar putea să nu se potrivească cu imaginea "clasică" sau tipică a bolii. S-ar putea să aveți simptome care de obicei nu merg împreună cu boala, sau este posibil să nu aveți toate simptomele care sunt așteptate cu boala. Doctorii pot ezita sa te diagnosticheze cu boala rara din cauza asta.

Țineți minte că pe o listă de simptome pentru o condiție, majoritatea oamenilor au doar câteva din simptome.

În plus, oamenii pot avea mai multe simptome care nu sunt enumerate.

O diagnoză este dificilă dacă informațiile sunt noi sau se schimbă

Uneori, medicii pot nota o constatare pe un test, dar din cauza lipsei de informații actualizate, respinge constatarea. Acest lucru poate, din păcate, să fie perpetuat, dacă medicul transmite raportul său altor medici care vă evaluează simptomele.

Un exemplu sunt oamenii cu chisturi Tarlov sau chisturi meningeale. Există dovezi că aceste chisturi pot provoca dureri ciudate și dizabilități neurologice care perturbă viața celor care trăiesc cu aceste chisturi. Dacă ați explora studii recente, este clar că aceste chisturi provoacă mari suferințe și dizabilități, dar că procedurile radiologice și chirurgicale mai noi pot aduce o ușurare semnificativă majorității oamenilor.

În literatură însă, aceste chisturi sunt adesea respinse (încă) ca fiind constatări accidentale de semnificație discutabilă. Cu alte cuvinte, chiar dacă aveți un diagnostic care "se potrivește" simptomelor, simptomele pot fi respinse și, ca atare, diagnosticul a ratat. Și cu o diagnoză greșită, urmează pierderea tratamentului eficient.

Ați fost în așteptare pentru totdeauna să vedeți un specialist

Este dificil să vă întâlniți cu un doctor specializat în boli rare, luând uneori oriunde de la trei la șase luni sau poate mai mult înainte să vedeți pe cineva. Poate fi dezamăgitor și frustrant să așteptați atât de mult doar pentru a vă spune că nu sunteți siguri ce aveți sau că doresc să mergeți la un alt specialist. Mulți oameni care așteptau astfel pot fi eliberați dacă au auzit că pot vedea pe cineva fără să aștepte deloc. Rețineți, totuși, că motivul pentru care unii medici sunt atât de greu de obținut o întâlnire este adesea pentru că aceștia merg în plus cu nouă nivele pentru a încerca să găsească un răspuns. Cu siguranță acest lucru nu este întotdeauna cazul, ci ceva de reținut.

Știm că povestea ta a fost ușoară în primele 50 de zile

Știm o mamă a unui copil cu o boală rară care a scris patru pagini care explică boala fiicei ei, istoricul ei medical și chirurgical și medicamentele actuale. Ea trimite copii ale acestor pagini la fiecare nou medic care îi examinează fiica, astfel încât nu va mai trebui să repete totul din nou. S-ar putea simți la fel de frustrat ca ea, trebuind să dea aceleași informații de mai multe ori. Poate părea că medicii nu vă citesc graficul sau nu văd rezultatele testului.

De ce poate să plătească pentru a repeta povestea ta de-a 51-a oară

Adevărul este că, totuși, uneori nu vrei ca alt doctor să citească notele și concluziile unui alt doctor. Nu este ceva neobișnuit în medicină pentru un răspuns destul de ușor de trecut cu vederea, deoarece medicii consecutivi se bazează pe notele și concluziile medicilor care v-au văzut înainte. De exemplu, un specialist nou poate trece cu vederea o parte importantă a examenului dvs. dacă acest examen a fost raportat ca fiind normal de către un medic anterior. (În exemplul nostru de mai sus, poate un medic care nu a fost actualizat constatările unui chist Tarlov pe un RMN, considerând-o o constatare accidentală. În acest caz, diagnosticul va fi trecut cu vederea chiar înainte de a vă întâlni cu medicul.)

O medicație de tehnică este uneori predată în școala medicală sau rezidență este de a vedea un pacient ca în cazul în care pacientul nu a avut vizite sau examene anterioare. Mesajul acestei lecții este că un diagnostic corect poate fi adesea ignorat, deoarece medicii se bazează pe examen și rezultatul testului medicilor care au văzut pacientul înainte. Dacă o greșeală a fost făcută mai devreme, această greșeală este uneori perpetuată, cu excepția cazului în care un medic se întoarce și privește problema ca fiind nouă și proaspătă. Există zicala că "două minți sunt mai bune decât una", totuși, atunci când un doctor a citit deja lucrarea dvs. până acum, opinia ei nu este complet nouă. Suntem cu toții influențați și prejudiciați de informațiile pe care le-am auzit deja.

Unii medici nu citesc mai departe (motivul pentru care vă pun aceleași întrebări încă o dată) pentru că nu vor să treacă cu vederea indicii uneori esențiale pe care ar trebui să le furnizați. Un medic care vă cere să începeți de la început și să treceți dureros din întreaga istorie a dvs. poate fi doar cel care găsește un răspuns ușor care a fost trecut cu vederea ca fiind deja luat în considerare.

Când nu există diagnostic

Uneori, în ciuda faptului că ați văzut cei mai buni specialiști, nu puteți obține un diagnostic corect. Doctorii pot folosi cuvinte precum "etiologia necunoscută" sau "idiopatică" (adică "nu știm ce înseamnă aceasta" sau, așa cum spun studenții medicali, "nu avem nici o idee") sau "atipică" adică "neobișnuit").

S-ar putea să vi se administreze un diagnostic care să se potrivească cel mai bine simptomelor dumneavoastră sau să se administreze împreună două sau mai multe diagnostice. Recunoscand ca persoanele cu boli rare pot avea dificultati in obtinerea unui diagnostic, US National Institutes of Health (NIH) a inceput Programul nediagnosticat de boli in septembrie 2008.

Programul de cercetare NIH evalueaza aproximativ 50-100 de cazuri de boli nediagnosticate pentru a incerca sa ofere raspunsuri pentru persoanele cu situații misterioase și pentru a avansa cunoștințele medicale despre boli. Dacă aveți o afecțiune medicală, dar nu aveți diagnostic, discutați cu medicul dumneavoastră despre participarea la acest program.

Este important să continuați să vedeți medicul dumneavoastră pentru vizite regulate de urmărire, chiar dacă în prezent nu aveți un diagnostic pentru starea dumneavoastră. Medicul dvs. poate urmări orice modificare a sănătății, poate întâlni informații noi pe măsură ce trece timpul și va colecta indicii care ar putea duce la un eventual diagnostic.

Dacă nu ați avut ocazia unui medic să vă evalueze simptomele proaspete și imparțiale, cu toate acestea, acesta este un pas important.

Coping cu o boală rară

Una din problemele dificile de a face față unei boli rare este faptul că nu există rețele de sprijin, cum ar fi, de exemplu, cancerul de sân. Din fericire, mulți oameni cu boli rare găsesc acum sprijin prin grupuri rare de sprijinire a bolilor și comunități de rețele sociale de boli rare în care oamenii au multe tipuri diferite de boli rare, dar înțeleg frustrările și provocările unice cu care se confruntă cei cu dificultăți de diagnosticare sau nediagnosticate .

Dacă așteptați în continuare un diagnostic, verificați aceste gânduri privind emotiile de așteptare pentru un diagnostic rar.

Like this post? Please share to your friends: