Neurofibromatoza de tip 2 este unul dintre cele trei tipuri de tulburări ale sistemului nervos genetic care cauzează creșterea tumorilor în jurul nervilor. Cele trei tipuri de neurofibromatoză sunt tipul 1 (NF1), tipul 2 (NF2) și schwannomatoza. Aproximativ 100.000 de americani au o formă de neurofibromatoză. Neurofibromatoza apare atât la bărbați, cât și la femei de orice origine etnică.
Neurofibromatoza poate fi fie moștenită într-un model autosomal dominant, fie poate fi datorată unei mutații genetice noi la un individ. Gena pentru neurofibromatoza de tip 2 este localizată pe cromozomul 22.
Simptome
Neurofibromatoza de tip 2 este mai puțin frecventă decât NF1. Aceasta afectează aproximativ 1 din 40.000 de persoane. Simptomele includ:
- tumori în țesutul din jurul celui de-al optulea nerv cranial (numit schwannomas vestibular)
- pierderea auzului sau surzenie sau inelul în urechi (tinitus)
- tumorile din măduva spinării
- meningiom (tumora pe membrana care acoperă măduva spinării și creierul) sau alte tumori cerebrale
- cataractă în ochi în copilărie
- probleme de echilibru
- slăbiciune sau amorțeală la un braț sau picior
Diagnosticul
Simptomele neurofibromatozei de tip 2 sunt de obicei observate între 18 și 22 de ani. Cel mai frecvent întâlnit simptom este pierderea auzului sau apelare în urechi (tinitus). Pentru a diagnostica NF2, un medic caută schwannomas de-a lungul ambelor laturi ale celui de-al optulea nerv cranial sau un istoric familial de NF2 și un schwannoma la cel de-al optulea nerv cranial înainte de vârsta de 30 de ani. Dacă nu există schwannoma pe cel de-al optulea nerv cranial, alte părți ale corpului și / sau cataractă în ochi în copilărie ar putea ajuta la confirmarea diagnosticului.
Deoarece pierderea auzului poate fi prezentă în neurofibromatoza de tip 2, se va face un test de audiere (audiometrie). Testele răspunsului auditiv la Brainstem (BAER) pot ajuta la determinarea faptului că cel de-al optulea nerv cranial funcționează corect. Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN), tomografia computerizată (CT) și radiografiile sunt folosite pentru a căuta tumori în și în jurul nervilor auditivi. Testarea genetică prin teste de sânge se poate face pentru a căuta defecte în gena NF2.
Tratamentul
Doctorii nu știu cum să oprească creșterea tumorilor în neurofibromatoză. Chirurgia poate fi utilizată pentru a elimina tumorile care cauzează dureri sau probleme cu vederea sau auzul. Tratamente chimice sau radiații pot fi utilizate pentru a reduce dimensiunea tumorilor.
În NF2, dacă intervenția chirurgicală efectuată pentru a înlătura un schwannom vestibular cauzează pierderea auzului, poate fi folosit un implant de trunchi audibil pentru îmbunătățirea auzului. Alte simptome precum durerea, durerile de cap sau convulsiile pot fi administrate cu medicamente sau alte tratamente.
Coping și sprijin
Grija pentru cineva, în special pentru un copil, cu o afecțiune cronică, cum ar fi neurofibromatoza, poate fi o provocare.
Pentru a vă ajuta să faceți față:
Găsiți un medic primar de îngrijire în care puteți avea încredere și cine poate coordona îngrijirea copilului dumneavoastră cu alți specialiști.
Alăturați-vă unui grup de sprijin pentru părinții care îngrijesc copiii cu neurofibromatoză, ADHD, nevoi speciale sau boli cronice în general.
Acceptați ajutor pentru nevoile zilnice, cum ar fi gătitul, curățarea, îngrijirea celorlalți copii sau pur și simplu oferindu-vă o pauză necesară.
- Căutați sprijin academic pentru copii cu dizabilități de învățare.
